Hemofilili çocuklarda trombofiliye eğilimin kanama ve faktör ihtiyacı üzerine etkisi
The impact of thrombophilia on factor consumption and bleeding in children with hemophilia
- Tez No: 335956
- Danışmanlar: PROF. DR. HALİT ÇAM
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: hemofili, trombofili, çocuk, Faktör IX, Faktör VII, Faktör VIII, Faktör X, Hemorajiler, Kan pıhtılaşma faktörleri, Çocuklar, hemophilia, thrombophilia, children, Factor IX, Factor VII, Factor VIII, Factor X, Hemorrhage, Blood coagulation factors
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Hemofili A, X'e bağlı kalıtım görülen ve faktör 8 eksikliğiyle karakterize bir kanama bozukluğudur. Faktör düzeyi ile hastalığın ciddiyeti genellikle paralellik gösterir ancak bir grup ağır hemofili hastasında beklenenden daha az kanama görülebilmektedir. Kanama tipi ve şiddetinde saptanan farklılığın nedeni tam olarak bilinmemektedir.AMAÇ: Çalışmanın amacı, hemofilik çocuklarda protrombotik mutasyonların faktör kullanımı ve kanama atakları üzerine etkisinin araştırılmasıdır.YÖNTEMLER: İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji ve Türk Hemofili Derneğinden takipli orta-ağır hemofili A (faktör<%1 (n:34); faktör 1-5% (n:17)) hastası çocuklar (<18y) çalışmaya alındı. Hastaların MTHFR(C677T,A1298C), FVL (G1691A) ve Protrombin (G20210A) mutasyonları polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile çalışıldı.SONUÇLAR: Ocak ve Aralık 2009 tarihleri arasında 51 hasta ve 25 kontrol çalışmaya alındı. 51 hastanın 5'inde inhibitör pozitifliği saptandı. Hasta ve kontrollerin hiçbirinde faktör V Leiden ve/veya Protrombin G 20210 A homozigotluğu görülmedi. Faktör V Leiden veya Protrombin G20210A veya MTFR mutasyonları açısından hasta ve kontrol grubu arasında bir fark saptanmadı. Faktör V Leiden ve/veya Protrombin G20210A mutasyon saptanan ve saptanmayan hastalar arasında faktör kullanımı, kanama yeri ve şiddeti açısından bir fark bulunmadı. Sadece trombofilik olarak bilinen MTHFRC677T homozigot mutasyon taşıyıcısı olan hastalarda faktör kullanımının beklenenin aksine daha fazla olduğu saptandı (3236±2272 Ü/Kg ve 1653±1322 Ü/Kg (p=0,015).TARTIŞMA: Trombofilik mutasyon varlığının hemofili hastalarında kanama tipi, şiddeti ve tüketilen faktör üzerine etkisi saptanmadı. Ancak MTHFR C677T homozigot mutasyon taşıyıcısı olan hastalarda faktör kullanımında azalma yerine artış bulundu. Çalışmamızda olgu sayıları kısıtlı olduğundan saptanan bulguların güvenilirliği açısından daha geniş serili çalışmalara ihtiyaç olduğunudüşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
Hemophilia A is an X-linked bleeding disorder characterized by deficiency of factor VIII. The factor activity usually correlates well with the clinical severity of disease however there are patients with severe hemophilia who have bleeding episodes less frequently than expected. The exact mechanism of this variability in bleeding is not clearly described yet. Several mechanisms have been proposed including coinheritance of thrombophilic mutationsAim: The aim of this study is to evaluate the impact of prothrombic muatations on factor consumption and bleedin episodes in children with hemophilia.Methods: Children (<18 years old) with moderate-severe hemophilia A (factor < 1% (n 34); factor 1-5% (n:17)) who were followed in Cerrahpasa Medical Faculty and Turkish Society of Hemophilia were included. The cohort was evaluated for MTHFR(C677T), Factor 5 Leiden(G1691A) and Factor 2 protrombin (G 20210 A) mutations by polymerase chain reaction (PCR).Results Fifty-one patients and 25 controls were recruited between January and December 2009. 5 of 51 patients have inhibitors. There was no Factor V leiden and/or Factor 2 protrombin homozygous patient or control. No difference was detected for Factor V leiden or Factor 2 protrombin or MTFR mutations between patients and controls. There was no difference in factor consumption between patients with Factor V leiden and/or Factor 2 protrombin pozitive and carrying no mutation. Furthermore, a difference in factor consumption was detected for MTHFR C677T homozigote patients statistically, but this is an adverse effect. Mean annual factor concentrate consumptions in MTHFR homozygote patients and non-carriers were 3236 ± 2272 Ü/Kg and 1653 ± 1322 Ü/Kg respectively (p = 0,015 ).Conclusion: We could only demonstrate that presence of MTHFR mutation in homozygote patients influenced factor consumption in moderate to severe hemophilia patients. Larger studies are needed to prove this impact.
Benzer Tezler
- Hemofilili çocuklarda yaşam kalitesi ve eklem tutulumunun radyolojik skorlaması
Life quality of children with hemophilia and radiological scores of their arthropathy
MAHMUT SEZGİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CANAN ALBAYRAK
- Hemofilili çocuklarda spesifik yaşam kalite indeksi
The spesific index of the life quality for the children who have hemophilia
BERAT SEVGİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET FAİK ÖNER
- Hemofilili çocuklarda egzersiz eğitiminin fiziksel aktivite düzeyi, günlük yaşam aktiviteleri ve katılım üzerine etkileri
The effects of exercise training on physical activity level, daily living activities, and participation in children with hemophilia
CANAN ATAY
Doktora
Türkçe
2024
Fizyoterapi ve Rehabilitasyonİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaFizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ELA TARAKCI
- Hemofilili çocuk hastalarda dengenin değerlendirilmesi ve dengenin yaşam kalitesi üzerine etkisi
Evaluation of balance in hemophilia child patients and the effect of balance on quality of life
ESİN YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonKocaeli ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MURAT İNANIR
- Hemofili A tanısı alan çocuklarda nöropsikolojik işlevlerin incelenmesi
Examination of neuropsychological functions in children diagnosed with hemophilia A
HÜSEYİN KÖLE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
PsikiyatriSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜLSER ŞENSES DİNÇ