Ailevi akdeniz ateşi (FMF) hastalarında ve aile bireylerinde MEFV gen mutasyonlarının incelenmesi
The examination of MEFV gene mutation upon patients who have FMF gene and members of their families
- Tez No: 336913
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. İLHAMİ GÖK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Genetik, Romatoloji, Biology, Genetics, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), MEFV geni, Doğu Akdeniz, PCR, Mutasyon, Familial Mediterranean Fever (FMF), MEFV Gene, East Mediterranean, PCR, Mutation
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kafkas Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 52
Özet
Bu çalışma Hatay ilimizde yaşayan farklı ailelerden M694V ve E148Q gen mutasyonlarının yaygınlığını belirlemek amacıyla yapıldı.Araştırmamızda kliniklerde Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığı ön tanısı alan, 19 aileden toplam 78 birey ve 100 kişilik kontrol grubu incelendi.Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığına bağlı mutasyonlardan Ekson 2?de M694V ile Ekson 10?da E148Q mutasyon tiplerinin yaygınlığı incelendi. Klinik olarak her aileden en az bir FMF ön tanısı konulan bütün aile bireylerinden tam kan örnekleri alındı. Alınan kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı ve izole edilmiş DNA örnekleri mutasyon gen primerleri kullanılarak Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) amplifiye edildi. Daha sonra PCR ürünleri agaroz Jel Elektroforezi yürütülerek FMF ile ilişkili nokta mutasyonlarının bu gruplardaki sıklığı jel resimleri yardımıyla belirlendi.Sonuç olarak 19 aileden toplam 78 kişinin hepsinde M694V mutasyonu (%100) görüldü. Çalışılan 100 kişilik kontrol grubunda ise 26 (%26) kişide M694Vmutasyonu gözlendi. Bu bulgular hastalığın otozomal resesif geçişli olduğunu doğrulamaktadır. Ayrıca incelenen tüm aile bireylerinde E148Q mutasyonu 28 (%35.89) kişide kontrollerde ise bu mutasyon 8 (%8) kişide görüldü. Araştırmamızda E148Q mutasyonu Türkiye için yapılan ilk çalışma olduğu için ülkemiz FMF klinik tanılarında önemli katkı sağlayacağı görüşündeyiz.
Özet (Çeviri)
This research was made to estimate frequency of mutation of M694V and E148Q gene from different families in Hatay. A total of 78 members from 19 different families, who have the FMF disease diagnosed in clinics, and a control group consist of 100 members were examined in this research.The frequencies of mutations belong to FMF, M694V were examined from Exon 2 and E148Q were examined in exon 10. The member who has clinically diagnosed with FMF gene had attracted our intention to take blood examples from whole family members. The DNA isolation was carried out from family member?s blood examples. Polymerase chain reaction procedure was applied to isolated DNA examples by using primer pairs in order to identify mutations. The jel electrophoresis procedure was used to visualize the presence of point mutations in FMF and control group.The result revealed that M694V mutations were seen in all the 78 members of 19 different families. Among 100 members of control group, 26 (%26) had M694V. This rate of diagnoses confirm the autosomal ressesif transition. Besides that E148Q mutation was seen in 28 (%35.89) members of FMF and 8 (%8) members of control group. To the extend of our knowledge, this is the first study target E148Q mutation for FMF gene in Turkey, so this research assumed to have crucial importance in clinics to diagnose FMF gene.
Benzer Tezler
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarının aile bireylerindeki gen mutasyonları ve hastalardaki gen mutasyonları ilişkisinin araştırılması
Investigation of gene mutations in family members of patient with familial mediterranean fever and genotipe of patients and first degree relative
EMİR FARUK TEKEOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, servikal adenit (PFAPA) sendromu tanılı hastalarda NLRP3 gen mutasyonu
NLRP3 gene mutation in patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis (PFAPA) syndrome
GÜLŞAH ÜNSAL
Tıpta Uzmanlık
İngilizce
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSivas Cumhuriyet ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MAHMUT EKİCİ
- Ailevi Akdeniz Ateşi olan hastalarda diyet ile hastalık şiddeti ve kolşisin direnci arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship between diet, disease severity and colchicine resistance in patients with Family Mediterranean Fever
BEYZA NUR YAKIŞIKLI ARSLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET OMMA
DR. ÖĞR. ÜYESİ NURAY YILMAZ ÇAKMAK
- Kahramanmaraş'ta ailevi akdeniz ateşi hastalarında R202Q/R202Q, M694V/M694V, R202Q/M694V mutasyonlarının neden olduğu klinik belirtileri araştırmak
Researching the clinical symptoms caused by R202Q/R202Q, M694V/M694V, R202Q/M694V mutations in mediterranean fever patients in Kahramanmaras
GÜLŞAH İŞLER
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
BiyokimyaKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METİN KILINÇ
- M680I\ M680I, m694v/ M694V, M694V/0, m680I\ 0, m694V/m680I/R202Q, M694v/E148q/R202Q, M694V/R202Q, E148Q/0 ve e148q/r202q genotipine sahip ailevi akdeniz ateşi olan hastalarda aile taraması sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of family screening results in the patients with FMF genotypines ASM680I\ M680I, M694V/ M694V, M694V/0, M680I\ 0, M694V/M680I/R202Q, M694V/E148Q/R202Q, M694V/R202Q, E148Q/0
HATİCE SAĞER
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
BiyokimyaKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METİN KILINÇ