Kahramanmaraş'ta ailevi akdeniz ateşi hastalarında R202Q/R202Q, M694V/M694V, R202Q/M694V mutasyonlarının neden olduğu klinik belirtileri araştırmak
Researching the clinical symptoms caused by R202Q/R202Q, M694V/M694V, R202Q/M694V mutations in mediterranean fever patients in Kahramanmaras
- Tez No: 450822
- Danışmanlar: PROF. DR. METİN KILINÇ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 57
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA, FMF) özellikle Akdeniz bölgesindeki toplumlarda görülen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. FMF klinik olarak aralıklı olarak tekrarlayan 38-40 dereceye varan ateş, peritonit, plevrit ve özellikle diz, bilek ve dirsekleri tutan akut sinovit ile 1-3 gün devam eden ve atak olmadığı dönemde ise semptomların görülmediği bir hastalıktır. Aynı mutasyonu taşıyan hastalarda farklı klinik tablonun görülmesinin yanı sıra aynı mutasyonu taşıyan farklı bir hastada hiçbir klinik tablo da görülmeyebilmektedir. Bu klinik belirtilerden yola çıkarak çalışmamızda M694V ve R202Q mutasyonlarını taşıyan hastalarda aile taraması yapılarak klinik tablo araştırıldı. Bu amaçla daha önce mutasyon taşıdığı belinlenmiş 21 hastadan ve 61 hasta yakınından kan alarak Ekson 2 bölgesindeki R202Q mutasyonu ve Ekson 10 bölgesindeki M694V mutasyonu incelendi. Sonuç olaraken çok görülen mutasyonlar R202Q/M694V/M680I birleşik heterozigot genotip, R202Q/M694V birleşik heterozigot genotip ve R202Q/M694V birleşik homozigot genotip olarak belirlendi. Aynı mutasyonu taşıyan hasta bireylerin yakınlarında klinik belirtinin olmadığı ise bu çalışmada açıkça görülmüştür. Bu da FMF tanısında sadece genetik mutasyonların yeterli olmayacağını göstermektedir. Anahtar Kelimeler : Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), MEFV geni, R202Q, M694V
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever (AAA,FMF) is a recessive disease with an autosomal inheritance pattern which is seen in the societies of mediterranean region. FMF is a disease which is clinically periodic; having symptoms of fever up to 38-40 degrees, peritonitis, plevrit; and especially influencing the knee, wrist and elbow; lasting 1-3 days with acute sinovit; and in the period of time when the attack does not happen, symptoms does not monitored. Different clinical pictures might be observed in patients who have the same mutation. No clinical picture might be observed in a patient who has the same mutation. Starting from this clinical symptoms, I made family scanning in patients who has M694V and R202Q mutations and I searched the clinical picture in these patients. For that purpose, from 21 patients and 61 patients' relatives who were determined that they had the mutation were drawn blood. R202Q mutation in Ekson 2 zone and M694V mutation in Ekson 10 zone were analyzed. As a result, R202Q/M694V/M680I in united heterozygote genotype, R202Q/M694V in united heterozygote genotype, and R202Q/M694V in united homozygote genotype were determined as most seen mutations. It is seen obviously that patients' relatives who have the same mutation does not have any symptoms in our study. This demonstrate that only having the genetic mutations is not enogh to diagnose the fmf. Key Words : Familial Mediterranean Fever (FMF), MEFV gene, R202Q, M694V
Benzer Tezler
- Kahramanmaraş'ta ailevi akdeniz ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının araştırılması
Investigation of MEFV mutations in patients with in Karmanmaras
SEÇİL ŞİMŞEK İMREK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
BiyokimyaKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. METİN KILINÇ
- Psikolojik danışmanların deprem sonrası deneyimlerinin incelenmesi
Investigation of psychological counselors' experiences after the earthquake
DİLARA EDA ATEŞ KATIRCI
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
PsikolojiGaziantep ÜniversitesiEğitim Bilimleri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ERHAN TUNÇ
- Yerel ve ulusal basında 1978 Maraş Olayları
1978 Maraş Turmoil in local and national press
YAŞAR KARACA
Doktora
Türkçe
2021
Siyasal BilimlerKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiTarih Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET EYİCİL
- Ses ipine söz asan şair Arif Eren (Hayatı, sanatı ve eserleri)
The poet hanging words on the vocal-line Arif Eren (His life, art and works)
BAYRAM KAYABAŞI
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Türk Dili ve EdebiyatıKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiTürk Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KEMAL TİMUR
- Basın ve canlı kaynaklara göre Çorum olayları (1980)
According media and live sources Çorum events (1980)
NESİMİ ŞAHAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
TarihGaziantep ÜniversitesiTarih Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SÜLEYMAN ÜNÜVAR