Kronik pankreatit tanılı hastalarda genetik inceleme
Genetic study in patients with chronic pancreatitis
- Tez No: 337242
- Danışmanlar: PROF. DR. SEBATİ ÖZDEMİR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Gastroenteroloji, Gastroenterology
- Anahtar Kelimeler: Genetik, Genetik teknikler, Pankreas, Pankreatit, Serin alkali proteaz, Serine, Genetics, Genetic technics, Pancreas, Pancreatitis, Serine alkaline protease, Serine
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kronik pankreatit, pankreatik parankimde ilerleyici ve geri dönüşümsüz hasara neden olan inflamatuar bir sürecin sonucunda oluşur. SPINK1 (Serin proteaz inhibitörü Kazal tip 1 geni), PRSS1 (Katyonik tripsinojen geni) ve CFTR (Kistik fibroz transmembran kondüktans regulatuar geni) genlerindeki mutasyonların AKP (Alkolik kronik pankreatit) ve İKP (İdiopatik kronik pankreatit) gelişimi ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Çalışmamızın amacı Türk populasyonunda AKP ve İKP tanılı hastalarda SPINK1, PRSS1 ve CFTR gen mutasyonlarının sıklığının belirlenmesidir.Çalışmamıza 19 AKP, 20 İKP tanılı hasta ve sağlıklı kontrol grubunu oluşturan 20 kişi katıldı. Hastalığın tanısı klinik bilgiler ve radyolojik incelemelerin (BT, MR, MRCP ve EUS) katkısıyla konuldu. DNA'nın saflaştırılması (DNA saflaştırılması ticari kit kullanılmak süretiyle gerçekleştirilmiştir) sonrasında DNA' da Real Time PZR ve DNA' da multipleks PZR ve Reverse hibridizasyon presibiyle SPINK1 (N34S) ve PRSS1(N29I ve R122H) varyantları gerçek zamanlı PZR melting curve analizi kullanarak tespit edilmiştir. DNA örneklerinden ticari kit üretici firmanın tarifine uygun olarak CFTR gen bölgesine ait 36 mutasyon incelenmiştir.AKP, İKP ve sağlıklı kontrol gruplarındaki hiçbir hastada PRSS1 (R122H, N29I) ve SPINK1 (N34S) gen mutasyonları saptanmadı. İKP ve sağlıklı kontrol grubunda CFTR gen mutasyonu saptanmadı AKP grubunda sadece 1 hastada (%5,2) heterozigot F508 mutasyonu saptandı.Çalışmamızın sonuçları PRSS1, SPINK1 ve CFTR mutasyonlarının Türk popülasyonunda AKP ve İKP gelişiminde önemli bir rol oynamadığını göstermiştir. Ancak gelecekte yapılacak çalışmalarla konu daha iyi anlaşılacaktır.
Özet (Çeviri)
Chronic pancreatitis is an inflammatory process that causes progressive and irreversible damage of pancreatic parenchyma. Mutations of SPINK1 (Serine protease inhibitor, Kazal type 1 gene), PRSS1 (Cationic trypsinogen gene) and CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulatory gene) genes are known to be associated with the development of ACP (Alcoholic chronic pancreatitis) and ICP (Idiopathic chronic pancreatitis). The purpose of this study was to investigate the incidence of SPINK1, PRSS1 and CFTR gene in patients with ACP and ICP in the Turkish population.The study included 19 ACP and 20 ICP patients as well 20 healthy subjects. The diagnosis of disease was based on clinical data and radiologic investigations (CT, MR, MRCP and EUS). SPINK1 (N34S) and PRSS1 (N29I and R122H) variants were determined using real-time PCR melting curve analysis by Real Time PCR and Multiplex PCR of DNA and reverse hybridization principle after DNA purification. DNA samples in accordance with the commercial kit manufacturer's description of the 36 mutations in the CFTR gene region was investigated.PRSS1 (R122H, N29I) and SPINK1 (N34S) genes mutations could not be determined none of the patients in the ACP, ICP and healty control groups. CFTR gene mutation could not be determined in the ICP and healty control groups. In the ACP group, only 1 patient (5.2%) were heterozygous for F508 mutation.The result of our study showed that PRSS1, SPINK1 and CFTR mutations don?t play a significant role in the development of the ACP and the ICP in the Turkish population. However, the subject will be better understood by future studies.
Benzer Tezler
- Akut ve kronik pankreatitli çocuklarda klinik özellikler, tanı, tedavi ve komplikasyonlar yönünden retrospektif analiz: Tek merkez sonuçları
Retrospective analysis for clinical features, diagnosis, treatment and complications in children with acute and chronic pancratitis: Results of a single center
ERSİN BAŞKOCAGİL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSelçuk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MELTEM GÜMÜŞ
- Uludağ Üniversitesi Çocuk Endokrinoloji Polikliniğinde 2009-2019 yılları arasında tanı almış tip 1 diabetes mellituslu çocuklarda otoimmün tiroidit, glutene duyarlı enteropati ve diğer otoimmün hastalıkların sıklığının saptanması ve bu otoimmün hastalıklarla ilişkili risk faktörlerinin retrospektif olarak belirlenmesi
Retrospective evaluation of frequency and related risk factors of autoimmune thyroiditis, glutene-sensitive enteropathy and other autoimmune diseases in children withTYPE 1 diabetes mellitus diagnosed at Uludağ University Pediatric Endocrinology outpatient clinics between 2009-2019
ELİF KARADUMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBursa Uludağ ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİL SAĞLAM
- 2006-2013 yılları arasında fakültemiz çocuk göğüs hastalıkları bölümünce tanı ve tedavi alan kistik fibrozisli hastaların retrospektif olarak incelenmesi
Our school children between the years 2006-2013 by department of chest disease cystic fibrosis diagnosis and treatment of patients with areas of retrospective study
ASLIHAN ADABALI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. SEVGİ PEKCAN
- Çocukluk çağı pankreatı̇t hastalarının tanı, tedavı̇ ve klı̇nı̇k ı̇zlem sonuçları
Diagnosis, treatment and clinical follow-up of childhood pancreatitis cases
EMİNE ÖZLEM BOSTANCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA DEMİR
- Tip 2 diyabetes mellitus hastalarının birinci derece yakınlarında osteoprotegerin, osteokalsin, osteopontin düzeyleri ve speckle tracking ekokardiyografi ile subklinik miyokardiyal disfonksiyonunun değerlendirilmesi
Evaluation of osteoprotegerin, osteocalcin, osteopontin levels and speckle tracking echocardiography of subclinic myocardial dysfunction in the first degree relatives of patients with TYPE 2 diabetes mellitus
GÖKÇE EĞLENOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
İç Hastalıklarıİzmir Katip Çelebi Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BARIŞ ÖNDER PAMUK
UZMAN YUSUF ÜZÜM