Korpus kallozum disgenezili hastalarda subtelomerik değişikliklerin MLPA yöntemi ile incelenmesi
Analysis of subtelomeric rearrangements in patients with corpus callosum dysgenesis
- Tez No: 337243
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MUSTAFA ÖZEN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 90
Özet
Genel Bilgi: Korpus kallozum agenezisi ve hipoplazisi (KKA/KKH) değişik etyolojilere bağlı oluşan bir çok sendromda ve farklı klinik ekspresyonda görülen bir beyin anomalisidir. Çoğunlukla genetik nedene bağlı bir tablo olmasına rağmen bugüne kadar sadece bir kaç gen ilişkilendirilebilmiştir. Keza korpus kallozum agenezisine yol açtığı ispatlanmış tek gen, 1q43-44'te yerleşmiş AKT3 olup, KKA/KKH' yol açtığı düşünülen diğer aday genlerin ve genomik lokusların önemli bir kısmın kromozomların subtelomerik bölgelerinde bulunmaktadırMetod: Çalışmada KKA/KKH bulunan 50 hasta bulunmaktadır. Subtelomerik kromozomal değişikliklerin saptanmasında multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) yöntemi kullanılacaktır. Ayrıca hastaların klinik özellikleri (fasial dismorfizm, bilişsel fonksiyonlar, epilepsy..vb) ve beyin MR bulguları da sınıflandırılarak fenotip-genotip ilişkilendirilmesi yapılacaktır.Sonuç: Çalışmanın amacı KKA/KKH hastalarında olası subtelomerik yeniden düzenlenmelerin klinik özellikleri ile ilişkilendirilmesi ve bu şekilde genotip-fenotip korelasyonu yapılmasıdır. Diğer yandan KKA/KKH hastalarında gen içeriği bakımından zengin olan subtelomerik değişikliklerin haritalanmasının sorumlu kritik bölgelerin ortaya konması ve yeni aday genlerin belirlenmesine ileri dercede katkıda bulunacağına inanıyoruz.
Özet (Çeviri)
Backround: Agenesis-Hypoplasia of the corpus callosum (ACC/HCC) is a common brain malformation of variable clinical expression that is seen in many syndromes of various etiologies. Although ACC/HCC is predominantly genetic, few genes have as yet been identified. The only ACC/HCC causative gene identified from one of these regions thus far is AKT3 from 1q43-q44, although recent data suggest that FOXG1 in 14q12 may be another. On the other hand studies for identification of genomic loci contributing to agenesis/hypoplasia of the corpus callosum revealed several candidate loci that dominantly includes subtelomeric regions which are also widely accepted as related to developmental delay/mental retardation (DD/MR). These regions of chromosomes are rich in gene and their rearrangements cannot be identified by conventional chromosome analysis.Method: This study included fifty patients with ACC/HCC. We are currently conducting subtelomeric-MLPA method to determine the subtelomeric copy number variations. Clinical picture (facial dysmorphism, cognitive functions, seizures.etc ), cerebral magnetic resonance imaging findings will be also categorized.Conclusion: The main purpose of this study is to classify patients according to their clinical picture (facial dysmorphism, cognitive functions, seizures.etc ), cerebral magnetic resonance imaging findings and subtelomeric rearrangements. We believe that fine mapping of aberrations in gene-enriched subtelomeric regions in these patients provides both essential clues for localizing critical regions, and a strategy for identifying new candidate genes.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağında serebral kortikal gelişim malformasyonlarında klinik ve manyetik rezonans görüntüleme özellikleri
Başlık çevirisi yok
ZUHAL YAPICI
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2004
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEFKURE ERAKSOY
- Nöral tüp defektli yenidoğan bebeklerin değerlendirilmesi
Evaluation of newborn baby with neural tube defect
KEMALETTİN KAHRAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. İLYAS YOLBAŞ
- Santral sinir sisteminin konjenital anomalileri ve bunların klinik bulgular ile ilişkisi
Congenital abnormalities of central nervous system and their relationship to clinical signs
BARAN SERDAR KIZILYILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN ÇAKSEN
- Hipoglisemili çocuklarda beyin MRG bulguları
MRI findings in children with hypoglycemia
AHMET SAMİ GÜVEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. HÜSEYİN ÇAKSEN
PROF.DR. YAŞAR CESUR
PROF.DR. ŞÜKRÜ ARSLAN
- Kortikal gelişimsel malformasyonların klinik, elektrofizyolojik, nörogelişimsel ve nörobilişsel değerlendirilmesi
Clinical, electrophysiological, neurodevelopmental and neurocognitive assessment of cortical developmental malformations
OLCAY ŞAH
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
NörolojiMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DİLŞAD TÜRKDOĞAN