Geri Dön

Alzheimer hastalığı'na yatkınlıkta APH-1A ve APOE polimorfizminin etkisi

The effect of APH-1A −980C/G and APOE polymorphism in predisposition for alzheimer's disease

  1. Tez No: 360104
  2. Yazar: BURCU ACAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ATİLLA İLHAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Nöroloji, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Turgut Özal Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 111

Özet

Alzheimer Hastalığı (AH), ileri yaştaki demansların en sık formudur. Demans, erişkin merkezi sinir sisteminin hasarlanması sonucu gelişen birden fazla kognitif fonksiyonda ilerleyici bozulma ile karakterize bir sendromdur. Kognitif bozulma, günlük yaşam aktivitelerinde kayda değer bozulmaya yol açacak şiddette olmalıdır. Belirtilmiş tanı kriterleri muhtemel AH içindir. Klinik pratikte, AH'nin kesin kriterlerine rağmen tanısı sekonder nedenlerin ve diğer demans nedenlerinin dışlanması ile konur. AH'de erken tanı ve hastalığın erken evrelerinde müdahale, tedavinin etkinliği açısından büyük önem taşır. Kesin AH tanısı beyninde tipik nöropatolojik değişikliklerin gözlenmesi ile konulabilir. Bu nedenle AH'da spesifik biyobelirteç gereksinimi vardır. AH'de erken tanı ve hastalığın erken evrelerinde müdahale, tedavinin etkinliği açısından büyük önem taşır. Kesin AH tanısı beyninde tipik nöropatolojik değişikliklerin gözlenmesi ile konulabilir. Bugün amiloid-beta plaklarının birikimini ve nörofibriler yumakların oluşumunu başlatan sebeplerin ne olduğu tam olarak bilinmemektedir. Bu durum birçok genin etkileşimi ile oluşmakta ve buna çevresel faktörlerde katkıda bulunmaktadır. Şu ana kadar bilinen en majör genetik risk faktörü apolipoprotein E (APOE) genine ait ε4 allelidir, fakat ε4 alleli de sadece az bir kısmı temsil etmekte ve tek başına yeterli olmamaktadır.Şu ana kadar bilinen en majör genetik risk faktörü apolipoprotein E (APOE) genine ait ε4 allelidir, fakat ε4 alleli de sadece az bir kısmı temsil etmekte ve tek başına yeterli olmamaktadır. AH için spesifik biyobelirteç tanımlanması; risk altındaki popülasyonun belirlenebilmesi, yeni tedavi stratejilerinin geliştirilebilmesi ve erken tanı konulması açısından çok önemlidirBu çalışmaya 49 Alzheimer hastası ve 45 kontrol alınarak, AH için en önemli risk faktörü olan ApoE geni ε2, ε3, ε4 polimorfizmleri ve AH için olası diyagnostik ve prognostik biyobelirteç olabilecek APH-1A gen polimorfizminin genotip ve allel frekansları incelenmiştir. Hasta grubunda mevcut polimorfizmlerin hastalık seyrine etkisini değerlendirmek üzere Standardize Mini Mental Test, Cornell Demansta Depresyon Ölçeği, Global Kötüleşme Ölçeği, Enstrümental Günlük Yaşam Aktiviteleri Ölçeği ve Klinik Demans Derecelendirme Ölçeği uygulanmıştır. Sonuç olarak, hasta grubumuzda APOE ε4 alleli ve APH-1A geni ile Alzheimer hastalığı arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır.

Özet (Çeviri)

Alzheimer's Disease (AD) is the most frequent form of dementia in the elderly population. Dementia is the decline of cognitive functions due to neuropathological changes in the brain. It is characterized by impairment in more than one cognitive function and interferes with daily activities. The diagnostic criteria cover only the diagnosis of“probable”AD. In clinical practice, the diagnosis is made by the exclusion of secondary causes and other types of dementia. Early diagnosis and intervention in early stages plays an important role for the course of the disease and efficacy of the treatment. The gold standard for the definite diagnosis of Alzheimer‟s Disease can be made by the observation of typical neuropathological changes in the brain. These neuropathological changes include the extracellular accumulation of amiloid-beta plaques, intracellular accumulation of neurofibrillary tangles, which include hyperphosphorilated tau protein, along with progressive synaptic and neuronal loss. The factors precipitating Alzheimer‟s disease are still not completely known. . It is thought to be a consequence of the interactions of multiple genetic and environmental factors. The ε4 allele of APOE gene is the best known risk factor for Alzheimer‟s disease, yet it represents only a small ratio of the genetic factors. From this point of view, specific biomarkers are required to determine the population under risk, develop new treatment strategies and to make an early diagnosis possible. e. In the present study, 49 AD patients and 45 control subjects were included. We studied ε2, ε3, ε4 polymorphisms of the ApoE gene and −980C/G (rs3754048) polymorphism of the APH-1A gene. We performed Global Deterioration Scale, Mini-Mental State Examination, Clinical Dementia Rating Scale and Instrumental Daily Activity Scale to all the AD patients. There were no significant difference between patients and healthy cases for APOE ε4 allele and APH-1A −980C/G (rs3754048) polymorphism. Future studies with larger numbers of patients and controls are necessary to elucidate exact role of APH-1A and APO ε4 in AD pathogenesis.

Benzer Tezler

  1. Alzheimer Hastalığı'na yatkınlıkta Visfatin -948 G-T polimorfizminin etkisi

    The effect of Visfatin -948 G-T polymorphism in predisposition for Alzheimer?s Disease

    UFUK VURGUN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞERMİN GENÇ

  2. Alzheimer hastalarında genomik değişimlerin prognoza etkilerinin araştırılması

    The effects of genomic variations to prognose in alzheimer's patients

    ÖZLEM ÖZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYFER ÜLGENALP

  3. Alzheimer hastalığını etkileyen psiko-sosyal faktörler ve tıbbi sosyal hizmet

    The psycho-social factors that affect the Alzheimer's disease and medical social work

    NURSEL YILDIZ YÜCE

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Sağlık Kurumları YönetimiYalova Üniversitesi

    Sosyal Hizmet Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MESHUT BAŞAK

  4. Anestezik ajanlara kronik maruziyetin bilişsel fonksiyonlar ve genetik yapı üzerine etkileri

    The effect of chronic exposure to anesthetic agents on cognitive functions and genetic structure

    MURAT BAKIŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Anestezi ve ReanimasyonAdnan Menderes Üniversitesi

    Anesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SELDA ŞEN

  5. Erken ve geç başlangıçlı Alzheimer vakalarında erken tanıya yönelik genetik Alzheimer yatkınlık paneli hazırlanması

    Başlık çevirisi yok

    GÖKHAN BORA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikÜsküdar Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVİM IŞIK