Geri Dön

Niemann-pick tip C hastalarında nörolojik bulgular ve tanı yaşı üzerine etkilerinin değerlendirilmesi

Neurologic symptoms and their effect on age of diagnosis in niemann-pick type C patients

PDF İndir

  1. Tez No: 365389
  2. Yazar: MERİH ÖZTOPRAK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MERAL TOPÇU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 83

Özet

Niemann-Pick Tip C (NP-C) hastalığı nörovisseral tutulum gösteren bir lizozomal depo hastalığıdır. Klinik bulgu çeşitliliği nedeniyle erken tanı koyulması amacıyla klinik şüphe indeksi skorlamaları geliştirilmiştir. Ayrıca hastaların klinik bulgularının tedavi altında değişimlerinin izlenmesi açısından disabilite skalaları oluşturulmuştur. Bu çalışmanın birincil amacı hastalarımızın ortalama tanı yaşını ortaya koymak ve nörolojik bulguların dağılımını belirleyerek tanı yaşı üzerine etkilerini göstermektir. İkincil amacı ise tanılı ve tedavi almakta olan hastaların klinik ve radyolojik izlemlerinin ortaya konulmasıdır. Çalışmamızda Niemann-Pick Tip C tanısı almış 16 hasta, tanısı şüpheli olan 5 hasta ve tanısı dışlanmış 3 hasta retrospektif olarak incelenmiştir. Hastaların ortalama tanı süresi 24 aydır. Bu çalışmada NP-C'nin en sık nörolojik bulgusu gelişme geriliğidir (%84.7). Daha sonra sıklık sırasıyla VSBP (%69.2), ataksi (%61.5), dizartri, nöbet ve hipotoni(%46.1), disfaji ve katapleksi (%38.9) ve distoni (%15.3) diğer nörolojik bulgulardır. 2 yaş altı hastaların şüphe indeks skorlarıyla 2 yaş üstü hastaların skorları arasında anlamlı fark saptanmıştır (P=0.035). Modifiye disabilite skalasında 1. ve 4. değerlendirme toplam skorları arasında anlamlı fark mevcuttur(P=0.008). Hastalarda sık görülen ve hastalığa özgül olmayan gelişme geriliği ve hipotoni gibi bulguların sistemik bulgularla birlikte değerlendirilmesi erken tanı için yönlendiricidir. İki yaş altı hastalarda şüphe indeks skorlarının anlamlı olarak düşük olması özgül nörolojik bulguların daha geç yaşlarda ortaya çıkmasıyla ilişkilendirilebilir. Bu skalalara modifiye edici faktör olarak oksisteroller gibi özgül biyokimyasal belirteçlerin dahil edilmesi gerekmektedir. Tedavi alan hastaların izlemde bulguları hastalığın doğal seyrine uygun olarak ilerleme göstermeye devam ettiğinden tedavi seçeneklerinin arttırılması gerekmektedir.

Özet (Çeviri)

Niemann-Pick type C is a neurovisceral lysosomal storage disorder. Due to the variety of clinical manifestations, suspicion index scales have been developed for the purpose of early diagnosis. In addition, to monitor the changes in clinical findings after treatment, disability scales were created. The primary purpose of this study is to reveal the mean age at diagnosis of our patients and determine the distribution of neurological signs is to show the effect on the age at diagnosis. Secondary objective is the demonstration of clinical and radiological follow-up of patients receiving treatment. In our study Niemann-Pick Type C were diagnosed of 16 patients, the diagnosis is doubtful of 5 patients and the diagnosis has been ruled out of 3 patients were retrospectively studied. The mean time to diagnosis is 24 months. In this study, the most common neurological sign of NP-C is developmental delay(84.7%). In order of frequency VSBP (69.2%), ataxia (61.5%), dysarthria, seizures and hypotonia (46.1%), dysphagia, and cataplexy (38.9%) and dystonia (15.3%) are other neurological signs. Significant difference was obsereved between the suspcion index scores of patients under 2 years of age and above 2 years of age. Also, signiicant difference was observed between the fist and 4th total disabilitiy scores (P=0.008). Common and non-diagnostic symptoms as hypotonia and developmental delay should be considered in combination with early systemic features to route to diagnosis. Lower suspicion index scores under 2 years of age is associated with de later occurence of neurological signs. The oxysterol levels sholud be inculded in the suspicion index scoring. Owing to the progression of symptoms in patients under treatment, the use of oxysterol levels for diagnosis should be widespread and new treatment options are needed.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    447289

    Dejeneratif ataksi hastalarının video-okülografi ile değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    ZERRİN KARAASLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM HAKAN GÜRVİT

  2. Tez No

    808982

    Nıemann-pıck tip C tanısı ile takip edilen hastaların epidemiyolojik, klinik, moleküler ve laboratuvar özellikleri ile lizosfingolipid düzeylerinin retrospektif analizi

    In patients with niemann-pick TYPE C diagnosis epidemiological, clinical, molecular and laboratory features levels of lisosphingolipid retrospective analysis

    AYDAN YILMAZ SALAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. FATİH SÜHEYL EZGÜ

  3. Tez No

    866221

    Niemann-pick tip A ve tip B tanılı hastaların klinik seyirlerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the clinical course of patients diagnosed with niemann-pick disease types A and B

    MERVE TİRYAKİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MELİKE ERSOY

  4. Tez No

    314503

    Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Polikliniğinde tanı alan veya takibe giren kalıtsal metabolik hastalığı olan hastaların tanılarının, klinik ve laboratuar bulgularının analizi ile takip sonuçlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of diagnosis, clinical and laboratory parameters and follow-up findings of inborn errors of metabolism patients who get diagnosed or followed up in Çukurova University Medical Faculty Pediatric Metabolism Unit

    ADEM KARA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN

  5. Tez No

    340854

    General aspect to drugs for used niemann-pick disease, their mechanism of action and design of new potential drugs

    Nıemann-pıck hastalığında kullanılan ilaçlara genel bakış, etki mekanizmaları ve yeni potansiyel ilaçların tasarlanması

    ALEV ÇETİN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    Eczacılık ve FarmakolojiAnadolu Üniversitesi

    Farmasötik Kimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ASİYE MERİÇ

Geri Dön