Geri Dön

Konjenital kalp hastalıklarında GATA4, NKX2-5, TBX5, CRELD1 ve BMP4 gen bölgelerinin MLPA yöntemi ile değerlendirilmesi

Evaluation of GATA4, NKX2.5, TBX5, CRELD1 and BMP4 genes with MLPA technique in congenital heart disease patients

PDF İndir

  1. Tez No: 369739
  2. Yazar: ALPER AKPINAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. DOLUNAY GÜRSES
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Pamukkale Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
  12. Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 59

Özet

Konjenital kalp hastalıklarının etiyolojisinde genetik ve çevresel etkenler rol oynamaktadır. Özellikle Down sendromu, Di George sendromu, Turner sendromu, Alagile sendromu, Noonan sendromu, Holt-Oram sendromu gibi hastalıklarda sık görülmekle birlikte; literatürde bazı genlerin kalp embriyogenezinde etkili olduğu ve bu genlerdeki mutasyonların konjenital kalp hastalıkları ile sonuçlanabildiği bildirilmiştir. Bu çalışmada doğumsal kalp hastalığı olan çocuklarda doğumsal kalp hastalığı ile ilişkisi olduğu düşünülen NKX2.5, GATA4, BMP4, TBX5 ve CRELD1 genlerine ait mutasyonları MLPA yöntemi ile araştırıldı. Doğumsal kalp hastalığı olan toplam 255 hasta ile kontrol grubunu oluşturan 50 çocuktan alınan venöz kan örneklerini SALSA MLPA P311-A2 CHD Prob Mix kiti ile değerlendirildi. Hastaların 78'i perimembranöz, 66'sı müsküler ventriküler septal defekt (VSD), 60'ı sekundum atriyal septal defekt (ASD), 14'ü komplet endokardiyal yastık defekti ve 37'si siyanotik konjenital kalp hastalığı idi. Konjenital kalp hastalığı olan 255 hastanın 20'inde toplam 24 adet genetik mutasyon saptandı. Hastaların hiçbirinde NKX2.5 ve CRELD1 mutasyonu saptanmadı. Üçü VSD, ikisi sekundum ASD olmak üzere toplam beş hastada GATA4 gen bölgesinde mutasyon; dördü VSD, biri sekundum ASD olmak üzere toplam beş hastada BMP4 gen bölgesinde mutasyon; VSD'li bir hastada TBX5 gen bölgesinde mutasyon; VSD'li üç ve Fallot tetrolojili üç hastada olmak üzere toplam altı hastada MSR1 gen bölgesinde mutasyon saptandı. Down sendromlu hastaların hiçbirinde genetik mutasyon saptanmadı. Sonuç olarak, konjenital kalp hastalıklarının gelişiminde GATA4, BMP4, TBX5, MSR1 genlerindeki mutasyonların etkili olabileceği düşünüldü. Ancak bu konuda daha geniş vaka sayılarını içeren çalışmalara ihtiyaç bulunmaktadır.

Özet (Çeviri)

Genetic and environmental factors play an important role in etiology of congenital heart disease. Especially it is frequent in syndromes like Down syndrome, Di George Syndrome, Turner Syndrome, Alagile syndrome, Noonan syndrome, Holt-Oram syndrome; However, it is reported some genes are important in cardiac embriogenesis and mutations of these genes resulted with congenital heart diseases. In our study, we investigated NKX2.5, GATA4, BMP4, TBX5 and CRELD1 gene mutations with MLPA technique. The venous blood samples of 255 patients with congenital heart disease and 50 healthy children as control group were collected and investigated with SALSA MLPA P311-A2 CHD Prob Mix. Seventy eight of patients had perimembraneous and 66 of them had muscular ventricular septal defect (VSD). There were 60 patients with atrial septal defect (ASD), 14 patients with complete endocardial cushion defect and 37 patients with cyanotic congenital heart diseases. We detected total 24 mutations in 20 patients with congenital heart disease. We did not find any mutations NKX2.5 and CRELD1 genes in the patients. There was GATA4 gene mutation in the five patients (three of them with VSD, two of them with ASD), BMP4 gene mutation in five patients (one of them with secundum ASD, four of them with VSD) and TBX5 gene mutation in a patient with VSD, six patients had MSR1 mutation (three of them VSD, three of them with Fallot tetrology). There was not found any mutation in patients with Down syndrome. In conclusion, GATA4, BMP4, TBX5, MSR1 gene mutations could be important in congenital heart disease pathogenesis. However there was need the studies performed in larger numbers pf patients with congenital heart disease in this issue

Benzer Tezler

  1. Tez No

    437414

    Konjenital kalp hastalıklarında MLPa kullanılarak gen kopya sayısı varyasyonlarının analiz edilmesi

    Analysis of gene copy number variations in patients with congenital heart diseases by using MLPA

    ESRA TUBA MUTLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OSMAN KORAY BODUROĞLU

  2. Tez No

    644290

    NON-sendromik konjenital kalp hastalıklarında aday genlerin değerlendirilmesi

    Evaluation of candidate genes in NON-syndromic congenital heart disease

    SİNEM KOCAGİL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OĞUZ ÇİLİNGİR

  3. Tez No

    694496

    Konjenital septal defektlerin onarımına yönelik perikard bazlı rejeneratif kardiyak yamaların doku mühendisliği yöntemi ile geliştirilmesi

    Development of pericardium based regenerative cardiac patches by tissue engineering approach to repair congenital septal defects

    ŞÜKRÜ ÖZTÜRK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyomühendislikHacettepe Üniversitesi

    Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KEZBAN ULUBAYRAM

  4. Tez No

    32980

    Konjenital kalp hastalıklarının büyüme-gelişme üzerine etkisi ile çocuk ve ailedeki psikososyal etkilerinin incelenmesi

    Başlık çevirisi yok

    A. GÜLGÜN DOĞAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1994

    KardiyolojiGATA

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. VELİYE YURT

  5. Tez No

    387056

    Kardiyak MRG

    Kardiyak MRG

    SAMET VERİM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Radyoloji ve Nükleer TıpGATA

    Radyodiagnostik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TANER ÜÇÖZ

Geri Dön