Geri Dön

Ankilozan spondilit hastalarında tedavide kullanılan ilaçlara göre MDR1 gen polimorfizm ve ekspresyonunun araştırılması

The investigation of MDR1 gene polymorphism and its expression after drug suse for treatment of patients with ankylosing spondylitis

PDF İndir

  1. Tez No: 393922
  2. Yazar: FATMA ÇOLAK
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ÇETİN SAATÇİ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Erciyes Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 108

Özet

Ankilozan spondilit sakroiliit ve spondilitten dolayı inflamatuar sırt ağrısı ile karakterize kronik, inflamatuar romatizmal hastalıktır. AS sıklıkla hayatın 3. dekadında başlayan ve erkeklerde kadınlardan biraz daha sık (2.4 kat) görülen bir hastalıktır. Hastaların %80'inde 30 yaşından önce ilk semptomlar gelişir ve %5'den daha az hastada semptomlar 45 yaşın üzerinde ortaya çıkar .Ankilozan spondilitin cinsiyete bağlı eğiliminden dolayı şüphelenilen bir gen olan X kromozomuyla herhangi bir bağlantısı olmadığı bildirilmiştir. Ankilozan spondilit ve diğer SpA'lerin kesin sebebi henüz bilinmemektedir. Fakat patogenezde genetik ve çevresel faktörlerin önemli rol oynadığı bilinmektedir. P glikoproteini 7.kromozomdaki 28 ekzon içeren MDR1 geni kodlamaktadır. Bu bölgede en yaygın çalışılan alleller c.1236C>T, c.2677G>T7A ve c.3435C>T allelleridir. Bu üç allel genomda lokus olarak birbirine yakın olarak yerleştiğinden alleller aynı anda kodlanmaktadır. Bu nedenle tüm geni incelemek yerine 3 allelinde olduğu haplotipler analiz edilerek AS hastalarında c.1236C>T, c.2677G>T/A ve c.3435C>T allellerindeki polimorfizm sıklığını ve bu polimorfizmlerle MDR1 gen ekspresyonu arasında bağlantıyı araştırdık. 34 biyolojik tedavi , 32 diğer tedavileri alan toplam 66 AS hastası ve 32 sağlıklı herhangi bir ilaç kullanmayan bireyden oluşan grup karşılaştırıldı. DNA izolasyonu High Pure PCR Template Preparation Kiti kullanılarak gerçekleştirildi. RNA izolasyonu trizolle yapıldı. Kantitatif gerçek zamanlı PCR, Roche LightCycler FastStart DNA Master HybProbe cihazında gerçekleştirildi. Çalışmamızın sonucunda AS hastalarında c.1236C>T, c.2677G>T/A ve c.3435C>T polimorfizmleri ile MDR1 geni ekspresyonları karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamadı. Biyolojik tedavileri kullanan AS grubunun MDR1 gen ekspresyonu anlamlı bir farklılık bulundu (p

Özet (Çeviri)

Ankylosing Spondylitis (AS) is a chronic inflammatory, rheumatical disease of the axial skeleton, with variable involvement of peripheral joints and nonarticular structures. AS is a disease which oftenly start in the 3 rd decade of life and its indidence a little more in men than women (2.4 times). 80% of patients develop symptoms before age 30and less than about 5% of patients symptoms revealing occur over 45 years. Suspected gene related with AS has no link to the X chromosome. The exact cause of ankylosing spondylitis and other spais not yet known. But in the pathogenesis of AS, genetic and environmental factors are known to play an important role. P glycoprotein encoding MDR1 gene located on 7. Chromomosome and contains exon28. In this gene, the most widely studied alleles are c.1236C>T, c.2677G>T/A and c.3435C>T. These three alleles are positioned in close proxmity in the genome and are coded at the same time. Therefore, instead of analyzing complete gene, only three alleles of the gene were analyzed in patients with AS to see allele frequency and connection between these polymorphism and MDR1 gene expression. Study group was formed from 34 patients with biological therapy, 32patients with other treatments (in total 66 AS patients) and 32 healthy individuals without any medication were compared. DNA isolation done with using High Pure PCR Template Preparation Kit.RNA isolation was performed with trizoll manual isolation. For Quantitative real-time PCR, Roche LightCyclerFastStartDNA Master device hybprob was used. As a result of our study, there was no statistically significant difference between in AS patients with c.1236C>T, c.2677G>T/A and c.3435C>T polymorphisms and MDR1 gene expression. On the other hand, in group of biological therapies, significant differences were found in the MDR1 gene expression (p T, c.2677G>T/A and c.3435C>T polymorphisms.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    512670

    Yeni tanı ankilozan spondilit ve nonradyografik spondiloartropati hastalarında ultrasonografi ile aşil entezitinin araştırılması

    Ultrasonographic evaluation of achilles tendon in early ankylosing spondylitis and NON-radiographic axial spondyloarthropathy patients

    SHAHLA VAHIDFAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonAnkara Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE BÖLÜKBAŞI

  2. Tez No

    750310

    Ankilozan Spondilit tanılı hastaların tedavisinde kullanılan biyolojik ajanların tam kan sayımı parametreleri üzerindeki etkisinin belirlenmesi

    Determination of the effect of biological agents used in the treatment of patients with Ankylosing Spondylitis on complete blood count parameters

    SEMİH CON

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    İç HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEHER KIR

  3. Tez No

    417478

    Ankilozan spondilitli hastalarda anti-tnf tedaviye geçişi işaret edecek olası faktörlerin araştırılması

    Investigate the possible factors which willmark the transition to anti-tnf therapy in ankylosing spondylitis patients

    FATİH TAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    RomatolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. METİN ÖZGEN

  4. Tez No

    455846

    Ankilozan spondiliti olan inflamatuvar bağırsak hastalarımızın klinik ve demografik özellikleri

    Demographic features and long-term follow up outcome comparisons between patients with solo inflammatory bowel disease vs. inflammatory bowel disease and concomitant ankylosing spondylitis

    KHAYYAM EYVAZOV

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Gastroenterolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YUSUF ZİYA ERZİN

  5. Tez No

    838255

    Romatoid artrit ve ankilozan spondilit hastalarında anti-tnf grubu ilaçların tiroid fonksiyon üzerine etkisi

    The effect of anti-tnf group drugs on thyroid function in patients wi̇th rheumatoid arthritis and ankylosing spondylitis

    İSMAİL TUNÇEKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonVan Yüzüncü Yıl Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MURAT TOPRAK

Geri Dön