Ankilozan spondilit hastalarında tedavide kullanılan ilaçlara göre MDR1 gen polimorfizm ve ekspresyonunun araştırılması
The investigation of MDR1 gene polymorphism and its expression after drug suse for treatment of patients with ankylosing spondylitis
- Tez No: 393922
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ÇETİN SAATÇİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 108
Özet
Ankilozan spondilit sakroiliit ve spondilitten dolayı inflamatuar sırt ağrısı ile karakterize kronik, inflamatuar romatizmal hastalıktır. AS sıklıkla hayatın 3. dekadında başlayan ve erkeklerde kadınlardan biraz daha sık (2.4 kat) görülen bir hastalıktır. Hastaların %80'inde 30 yaşından önce ilk semptomlar gelişir ve %5'den daha az hastada semptomlar 45 yaşın üzerinde ortaya çıkar .Ankilozan spondilitin cinsiyete bağlı eğiliminden dolayı şüphelenilen bir gen olan X kromozomuyla herhangi bir bağlantısı olmadığı bildirilmiştir. Ankilozan spondilit ve diğer SpA'lerin kesin sebebi henüz bilinmemektedir. Fakat patogenezde genetik ve çevresel faktörlerin önemli rol oynadığı bilinmektedir. P glikoproteini 7.kromozomdaki 28 ekzon içeren MDR1 geni kodlamaktadır. Bu bölgede en yaygın çalışılan alleller c.1236C>T, c.2677G>T7A ve c.3435C>T allelleridir. Bu üç allel genomda lokus olarak birbirine yakın olarak yerleştiğinden alleller aynı anda kodlanmaktadır. Bu nedenle tüm geni incelemek yerine 3 allelinde olduğu haplotipler analiz edilerek AS hastalarında c.1236C>T, c.2677G>T/A ve c.3435C>T allellerindeki polimorfizm sıklığını ve bu polimorfizmlerle MDR1 gen ekspresyonu arasında bağlantıyı araştırdık. 34 biyolojik tedavi , 32 diğer tedavileri alan toplam 66 AS hastası ve 32 sağlıklı herhangi bir ilaç kullanmayan bireyden oluşan grup karşılaştırıldı. DNA izolasyonu High Pure PCR Template Preparation Kiti kullanılarak gerçekleştirildi. RNA izolasyonu trizolle yapıldı. Kantitatif gerçek zamanlı PCR, Roche LightCycler FastStart DNA Master HybProbe cihazında gerçekleştirildi. Çalışmamızın sonucunda AS hastalarında c.1236C>T, c.2677G>T/A ve c.3435C>T polimorfizmleri ile MDR1 geni ekspresyonları karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamadı. Biyolojik tedavileri kullanan AS grubunun MDR1 gen ekspresyonu anlamlı bir farklılık bulundu (p
Özet (Çeviri)
Ankylosing Spondylitis (AS) is a chronic inflammatory, rheumatical disease of the axial skeleton, with variable involvement of peripheral joints and nonarticular structures. AS is a disease which oftenly start in the 3 rd decade of life and its indidence a little more in men than women (2.4 times). 80% of patients develop symptoms before age 30and less than about 5% of patients symptoms revealing occur over 45 years. Suspected gene related with AS has no link to the X chromosome. The exact cause of ankylosing spondylitis and other spais not yet known. But in the pathogenesis of AS, genetic and environmental factors are known to play an important role. P glycoprotein encoding MDR1 gene located on 7. Chromomosome and contains exon28. In this gene, the most widely studied alleles are c.1236C>T, c.2677G>T/A and c.3435C>T. These three alleles are positioned in close proxmity in the genome and are coded at the same time. Therefore, instead of analyzing complete gene, only three alleles of the gene were analyzed in patients with AS to see allele frequency and connection between these polymorphism and MDR1 gene expression. Study group was formed from 34 patients with biological therapy, 32patients with other treatments (in total 66 AS patients) and 32 healthy individuals without any medication were compared. DNA isolation done with using High Pure PCR Template Preparation Kit.RNA isolation was performed with trizoll manual isolation. For Quantitative real-time PCR, Roche LightCyclerFastStartDNA Master device hybprob was used. As a result of our study, there was no statistically significant difference between in AS patients with c.1236C>T, c.2677G>T/A and c.3435C>T polymorphisms and MDR1 gene expression. On the other hand, in group of biological therapies, significant differences were found in the MDR1 gene expression (p T, c.2677G>T/A and c.3435C>T polymorphisms.
Benzer Tezler
- Yeni tanı ankilozan spondilit ve nonradyografik spondiloartropati hastalarında ultrasonografi ile aşil entezitinin araştırılması
Ultrasonographic evaluation of achilles tendon in early ankylosing spondylitis and NON-radiographic axial spondyloarthropathy patients
SHAHLA VAHIDFAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonAnkara ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE BÖLÜKBAŞI
- Ankilozan Spondilit tanılı hastaların tedavisinde kullanılan biyolojik ajanların tam kan sayımı parametreleri üzerindeki etkisinin belirlenmesi
Determination of the effect of biological agents used in the treatment of patients with Ankylosing Spondylitis on complete blood count parameters
SEMİH CON
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
İç HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEHER KIR
- Ankilozan spondilitli hastalarda anti-tnf tedaviye geçişi işaret edecek olası faktörlerin araştırılması
Investigate the possible factors which willmark the transition to anti-tnf therapy in ankylosing spondylitis patients
FATİH TAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
RomatolojiOndokuz Mayıs Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. METİN ÖZGEN
- Ankilozan spondiliti olan inflamatuvar bağırsak hastalarımızın klinik ve demografik özellikleri
Demographic features and long-term follow up outcome comparisons between patients with solo inflammatory bowel disease vs. inflammatory bowel disease and concomitant ankylosing spondylitis
KHAYYAM EYVAZOV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Gastroenterolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YUSUF ZİYA ERZİN
- Romatoid artrit ve ankilozan spondilit hastalarında anti-tnf grubu ilaçların tiroid fonksiyon üzerine etkisi
The effect of anti-tnf group drugs on thyroid function in patients wi̇th rheumatoid arthritis and ankylosing spondylitis
İSMAİL TUNÇEKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonVan Yüzüncü Yıl ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MURAT TOPRAK