Geri Dön

Prematür over yetersizliği olan hastalarda BMP15 ve FOXL2 geni mutasyon analizi

Prematür over yetersizliği olan hastalarda BMP15 ve FOXL2 geni mutasyon analizi

PDF İndir

  1. Tez No: 413019
  2. Yazar: MEHMET BURAK MUTLU
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. HALİL GÜRHAN KARABULUT
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Genler, Mutasyon, Over, Over yetmezliği-prematür, Genes, Mutation, Ovary, Ovarian failure-premature
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Prematür over yetersizliği (POY) yüksek FSH düzeylerinin (40 IU/I ve üzeri) eşlik ettiği, düzenli menstrüel siklusların 40 yaşından önce 4-6 aydan uzun süre kesilmesi olarak tanımlanmaktadır. POY'a neden olabilecek birçok gen tanımlanmıştır. Folikülogenez ve folikül rezervinin korunmasındaki rolleri dikkate alındığında FOXL2 ve BMP15 genleri bunların en önemlileri arasında yer almaktadır. Bu çalışma ile ülkemizdeki POY olgularında FOXL2 ve BMP15 geni mutasyonlarının sıklığı ve dağılımının saptanması ve bu bilgilere dayanılarak genetik test algoritması geliştirmek amaçlanmıştır. Çalışmamıza POY ön tanısı olan, normal kromozomal kuruluşa sahip ve FMR1 geni premutasyonu taşımayan 79 hasta dahil edilmiş ve bu hastalarda dizi analizi yöntemi kullanılarak FOXL2 ve BMP15 geni mutasyonları araştırılmıştır. FOXL2 geninde % 5, BMP15 geninde de % 48 oranında değişiklik saptanmıştır. Bu değişiklerden BMP15 c.-9 C>G varyantının POY ile ilişkili olduğu gözlenmiş ve bu varyantın POY açısından önemli bir risk faktörü olabileceği belirlenmiştir. Bu nedenle POY hastalarında bu varyanta yönelik genetik test uygulanması dikkate alınabilir.

Özet (Çeviri)

Premature ovarian insufficiency (POI) is defined as amenorrhea for at least 4-6 months before the age of 40 together with elevated FSH levels (40 IU/I). Several genes were identified that may cause POI. FOXL2 and BMP15 are among the most important ones when considering their role in folliculogenesis and maintenance of follicle reserve. In this study, it was aimed to determine the frequency and distribution of FOXL2 and BMP15 mutations in patients with POI and, based on this information, to develop genetic test algorithms for POI. Seventy nine patients clinically diagnosed with POI having normal chromosomal constitution with no FMR1 premutation were included in our study and FOXL2 and BMP15 mutations were investigated by DNA sequence analysis. The frequency of FOXL2 and BMP15 sequence changes were observed as 5 % and 48 %, respectively. Among them, BMP15 c.-9 C>G variant was found to be associated with POI and determined as an important risk factor for POI. Therefore, genetic testing for this variant may be considered in POI patients.

Geri Dön