Prematür over yetersizliği olan hastalarda BMP15 ve FOXL2 geni mutasyon analizi
Prematür over yetersizliği olan hastalarda BMP15 ve FOXL2 geni mutasyon analizi
- Tez No: 413019
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. HALİL GÜRHAN KARABULUT
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 110
Özet
Prematür over yetersizliği (POY) yüksek FSH düzeylerinin (40 IU/I ve üzeri) eşlik ettiği, düzenli menstrüel siklusların 40 yaşından önce 4-6 aydan uzun süre kesilmesi olarak tanımlanmaktadır. POY'a neden olabilecek birçok gen tanımlanmıştır. Folikülogenez ve folikül rezervinin korunmasındaki rolleri dikkate alındığında FOXL2 ve BMP15 genleri bunların en önemlileri arasında yer almaktadır. Bu çalışma ile ülkemizdeki POY olgularında FOXL2 ve BMP15 geni mutasyonlarının sıklığı ve dağılımının saptanması ve bu bilgilere dayanılarak genetik test algoritması geliştirmek amaçlanmıştır. Çalışmamıza POY ön tanısı olan, normal kromozomal kuruluşa sahip ve FMR1 geni premutasyonu taşımayan 79 hasta dahil edilmiş ve bu hastalarda dizi analizi yöntemi kullanılarak FOXL2 ve BMP15 geni mutasyonları araştırılmıştır. FOXL2 geninde % 5, BMP15 geninde de % 48 oranında değişiklik saptanmıştır. Bu değişiklerden BMP15 c.-9 C>G varyantının POY ile ilişkili olduğu gözlenmiş ve bu varyantın POY açısından önemli bir risk faktörü olabileceği belirlenmiştir. Bu nedenle POY hastalarında bu varyanta yönelik genetik test uygulanması dikkate alınabilir.
Özet (Çeviri)
Premature ovarian insufficiency (POI) is defined as amenorrhea for at least 4-6 months before the age of 40 together with elevated FSH levels (40 IU/I). Several genes were identified that may cause POI. FOXL2 and BMP15 are among the most important ones when considering their role in folliculogenesis and maintenance of follicle reserve. In this study, it was aimed to determine the frequency and distribution of FOXL2 and BMP15 mutations in patients with POI and, based on this information, to develop genetic test algorithms for POI. Seventy nine patients clinically diagnosed with POI having normal chromosomal constitution with no FMR1 premutation were included in our study and FOXL2 and BMP15 mutations were investigated by DNA sequence analysis. The frequency of FOXL2 and BMP15 sequence changes were observed as 5 % and 48 %, respectively. Among them, BMP15 c.-9 C>G variant was found to be associated with POI and determined as an important risk factor for POI. Therefore, genetic testing for this variant may be considered in POI patients.
Benzer Tezler
- Prematür Over Yetersizliği olan normal karyotipli (46 XX) olgularda androjen düzeyleri, östrojen replasman tedavisinin, androjen düzeyine ve kemik yıkım ürünü olan kollagen tip 1 çapraz bağlı N-Telopeptit (NTX) üzerine olan etkisi
Women with 46,XX spontaneous premature ovarian failure, serum androgen levels, effect of estrogen therapy on both serum androgen levels and bone turnover marker; collagen tip 1 cross linked N-Telopeptit (NTX)
EBRU ALICI DAVUTOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SÜLEYMAN ENGİN AKHAN
- Primer over yetmezliklerinde geri dönüşü etkileyen genetik faktörler
Genetic factors affecting resumption of ovarian functions in primary ovarian uinsfficiency
GİZEM KAVAL KARAOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEMİH KALELİ
- Yenidoğan sepsisinde endojen sitokin düzeyi ile nötrofil cevabı ilişkisi
Başlık çevirisi yok
HACI SONU
- 2016-2019 yılları arasında hastanemiz çocuk nefroloji polikliniği'ne üriner sistem taş hastalığı nedeniyle başvuran hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients with urinary tract stone disease admitted to the pediatric nephrology clinic between 2016-2019
ABDULVEHHAP BEYGİRCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEVGİ YAVUZ
- Prematür adrenarşlı hastalarda parmak oranları ile hormon düzeyleri ve metabolik sendrom komponentlerinin karşılaştırılması
Comparison of digit ratios and hormone levels and metabolic syndrome components in patients with premature adrenarch
PINAR KOÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSivas Cumhuriyet ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYÇA KÖMÜRLÜOĞLU TAN
DOÇ. DR. NURULLAH ÇELİK