Geri Dön

Hemofili A ve B hastalarının kız kardeşlerinde kanama semptomları ve kanamaya yönelik laboratuvar parametrelerinin değerlendirilmesi

Evaluation of bleeding symptoms and laboratory parameters in sisters of patients with hemophilia A and B

PDF İndir

  1. Tez No: 424919
  2. Yazar: NADİYE AKDENİZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET ORHAN AYYILDIZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dicle Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 96

Özet

Giriş ve amaç: Hemofili A (faktör 8 eksikliği ) ve B (faktör 9 eksikliği) genetik olarak X'e bağlı resesif geçiş gösterir ve erkekleri etkiler. Ancak bu kişilerin anneleri ve kızları genetik bozukluğun taşıyıcılarıdır. Hemofililer erkeklerde kanama eğilimi açısından çok iyi bilinmesine rağmen bayan taşıyıcılarda nadiren farkına varılmaktadır. Oysaki bayan taşıyıcılar karşımıza sadece artmış kanama eğilimi ile değil bazen sık ve aşırı kanama ile de gelebilmektedir. Çalışmadaki amacımız hemofilili hastaların kız kardeşlerindeki faktör düzeylerini ve kanama riskini belirleyip, müdahaleler öncesi profilaktik uygulamalar ve uzamış kanamalar açısından ailelerin ve hekimlerin dikkatini bu yöne çekmektir. Materyal ve metod: Hemofili hastalarının kız kardeşlerinde laboratuvar ve klinik kanama eğilimlerini belirlemek için çalışma dizaynı yapıldı. Çalışmaya ailesinde en az bir hemofili A veya B hastası olan, menarş gören 46 kız kardeş dahil edildi. Sağlıklı, hemofili A veya B taşıyıcısı olmadığı bilinen 43 kadın kontrol grubu olarak seçildi. Bu amaçla kız kardeşlerde laboratuvar olarak aPTT, tam kan, VWF, kanama zamanı ve erkek kardeşi hemofili A hastası olanlarda faktör 8, hemofili B hastası olanlarda faktör 9 düzeyleri çalışıldı. Kontrol grubu ile karşılaştırıldı. Kız kardeşlerin kişisel karakteristikleri, etkilenmiş olan aile bireylerinde hemofilinin karakteristikleri, zorunlu taşıyıcılarda hemofilili çocuk sayısı, spontan ve uyarılmış kanamalarda uzamış kanama eğilimlerine ilişkin detaylı öyküleri anket formu düzenlenerek sorgulandı. Aynı sorgulama kontrol grubunda da yapıldı. Bulgular: Kız kardeşlerin ailelerinde hemofili A olanların sayısı 39 (%84,8), hemofili B olanların sayısı 7 (%15,2) idi. Ailede hafif hemofilili hasta olan kız kardeş sayısı 6 (%13), orta hemofilili olan 4 (%8,7), ağır hemofilili olan 36 (%78,3) kişiydi. Hemofilili hastaların kız kardeşlerinin laboratuvar bulguları kontrol grubu ile karşılaştırıldığında ortalama faktör düzeyleri anlamlı olarak kız kardeşlerde düşük bulundu (sırasıyla 60,13±37,91%, 80,04±23,35 % , p: 0,004). Faktör 8 ve 9 ayrı ayrı değerlendirildiğinde kız kardeşlerde faktör 8 düzeyi kontrol grubuna göre anlamlı olarak düşük bulunurken (sırasıyla 53,77±32,07 %,75,06±20,55 %, p:0,001), faktör 9 düzeyleri arasında anlamlı farklılık saptanmadı (sırasıyla 90,36±50,41%, 110,71±15,02%, p:0,361). Kız kardeşlerin aPTT değerleri kontrol grubu ile karşılaştırıldığında kız kardeşlerde aPTT 'nin anlamlı olarak uzadığı görüldü (sırasıyla 30,5±4,08 sn, 27,2±3,13 sn, p: 0,000). Spontan burun kanaması ve ayrıca spontan deri morarmaları sorgulandığında kız kardeşlerden 13 'ünde (%28,3) tanımlanmış olup kontrol grubunda 7 'sinde (%16,3) spontan burun kanaması ve 8 'inde (18,6) spontan deri morarmaları tarif edilmiştir. Kız kardeşlerden 7 'sinde (%15,2) küçük yaralanmalar sonrası kanama 10 dakikadan uzun sürmüşken kontrol grubunda küçük yaralanmalar sonrası kanama 10 dakikadan kısa sürmüştür. Kız kardeşlerden diş çekimi yapılan 27 kişiden 12'sinde (%44,4), kontrol grubunda 31 kişiden 2 'sinde (%6,5) diş çekimi sonrası uzamış kanama nedeni ile ilave tedavi gerekmiştir. Kız kardeşlerden cerrahi yapılan 17 kişiden 6 'sının (%35,1) kontrol grubundan 22 kişiden 2 'sinin (%9,1) cerrahi sonrası uzamış kanama nedeni ile tedavi gereksinimi olmuştur. Doğum yapan 12 kız kardeşten 3 'ünün (%25) doğum sonrası kanaması 6 haftadan uzun sürmüştür. Kız kardeşlerden 15 'inde (%32,6) mensturasyon kanaması 7 günden uzun sürmekteyken kontrol grubunda bir kişi 7 günden uzun süren mensturasyon kanaması tarif etmiştir. Kırk altı kız kardeşten 21 'inin (%45,7) faktör düzeyi %5-40 arasında, 7 'sinin ( %15,2) faktör düzeyi %41-60 arasında ve 18 'inin (%39,1) faktör düzeyi %61 ve üzerinde bulundu. Pıhtılaşma faktör düşüklüğü ile spontan burun kanaması, ağız içi ve diş eti kanamaları arasında ilişki saptandı (p

Özet (Çeviri)

Intraduction and purpose: Hemophilia is an X chromosome linked hereditary bleeding disorder, inherited recessively, caused by deficiency of factor 8 or factor 9 and mostly men are affected. However, mothers and sisters of affected men are heterozygous carriers of hemophilia. Hemophilia is a well known bleeding disorder in men, but it is seldom recognized in female carriers of hemophilia. Whereas female carriers might not only have an increased tendency of bleeding , but bleeding symptoms may be frequent and severe. The aim of this study is evaluation of clotting factor levels and determination tendency of bleeding in sisters and engage attention of phsysicians and families to prevent prolonged bleeding especially before medical interventions and implementation of prophylactic therapy. Materials and Methods: This study is designed to determine labrotory and clinical tendency of bleeding in sisters. Forty six female who have menstural cycles and have at least one hemophilia A or B patients in their family were included in the study. Forty three female who were healthy and have no hemophilia A and B patients in their family were choosen for control group. For these purpose laboratory parameters aPTT, complete blood count , vwf, bleeding time and factor 8 were studied in sisters of patients with hemophilia A patients , factor 9 for sisters of patients with hemophilia B were analyzed and compared with control group. Demographic features of sisters of patients with hemophilia, characteristics and severity of the disease in the affected family and number of children obligatory carriers have , spontaneous and induced prolonged bleeding tendency interrogated by a detailed questionnaire. This interrogation was also applyed to control group. Results: Forty six sisters of patients with hemophilia were included the study. Thirty nine (%84,8) of them were sisters of patients with hemophilia A and 7 (%15,2) of them were sisters of patients with hemophilia B. Six (%13) of them have a mild hemophilia, 4 (%8,7) of them have moderate hemophilia and 36 (%78,3) of them have severe hemophilia in their family. Laboratory results of sisters of a hemophilia patient were compared with the control group. The mean clotting factor levels were significantly decreased in sisters of patients with hemophilia ( 60,13±37,91%, 80,04±23,35 % respectively , p:0,004). Factor 8 levels were significantly decreased ( 53,77±32,07 %,75 and ,06±20,55 % respectively , p:0,001) in sisters of patients with hemophilia compared with control group. There was no significant difference between two group of factor 9 levels (respectively 90,36±50,41%, 110,71±15,02%, p:0,361). aPTT was found significantly prolonged in sisters of patients with hemophilia compared with control group. (respectively 30,5±4,08 sn, 27,2±3,13 sn, p: 0,000). Spontaneous nose bleedings were defined in 13 (%28,3) sisters of patients with hemophilia and in 7 (%16,3) of controle group. Spontaneous cutaneous bruising was defined in 13 (%28,3) of sisters of patients with hemophilia and 8 (%18,6) of controle group. Prolonged bleeding longer than 10 minutes after minor traumas was stated by 7 (% 15,2) of sisters of patients with hemophilia versus none of controle group . Requirement of additional medical treatment for prolonged bleeding after tooth extraction was noted in 12 (% 44,4) of sisters of patients with hemophilia who have experienced tooth extraction compared with 2 (%6,5) of 31 who have experienced tooth extraction of controle group. Requirement of additional medical treatment for prolonged bleeding after surgery was encountered in 6 (%35,1) of 17 sisters of patients with hemophilia who have experienced surgery compared with 2 (%9,1) of 22 who have experienced surgery of controle group. Postpartum bleeding longer than 6 weeks was stated by 3 (% 25) of 12 who gave birth of sisters of patients with hemophilia. Menorrhagia longer than 7 days was reported by 15 (%32,6) of sisters of a hemophilia patient whereas one of controle group. Clotting factor levels was measured between % 5-40 in 21 (% 45,7) , % 41-60 of 7 and above % 61 in 18 of 46 sisters of patients with hemophilia. There was significant correlation between clotting factor levels and spontaneous nose bleeding, oral mucosal bleeding and gum bleeding (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    665414

    Hemofili ve nadir faktör eksikliği tanılı olgularımızın retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of cases with diagnosis of hemophilia and rare factor deficiency

    ZEYNEP KUZU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HÜSEYİN TOKGÖZ

  2. Tez No

    152423

    Improvements on the DNA diagnosis of hemophilla A and hemophilla B and establishment of type 2N von Willebrand disease diagnosis in Turkish patients

    Hemofili A ve hemofili B DNA tanısının geliştirilmesi ve tip 2N von Willebrand hastalığının Türk hastalarında uygulanması

    İNANÇ DEĞER FİDANCI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2004

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. HANDE ÇAĞLAYAN

  3. Tez No

    645853

    1998-2018 tarihleri arasında Çocuk Hematoloji-Onkoloji Kliniğinde takip edilen hemofili tanılı hastaların retrospektif analizi

    Retrospective analysis of patients with hemophilia diagnosed at Pediatric Hematology-Oncology Clinic between 1998-2018

    SERKAN ÖZTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZUHAL KESKİN YILDIRIM

  4. Tez No

    433316

    Hemofilili çocuklarda yaşam kalitesi ve eklem tutulumunun radyolojik skorlaması

    Life quality of children with hemophilia and radiological scores of their arthropathy

    MAHMUT SEZGİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CANAN ALBAYRAK

  5. Tez No

    86451

    Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında genetik danışmanın etkileri

    The Influence of genetic counceling on different risk groups with certain genetic diseases

    ZUHAL AZAKLI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEHER BAŞARAN

Geri Dön