Sarkoidoz hastalarında HLA genotiplendirilmesi
HLA genotyping in sarcoidosis patients
- Tez No: 437528
- Danışmanlar: PROF. DR. KAHRAMAN AHMET SALİH EMRİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Göğüs Hastalıkları, Chest Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 120
Özet
Sarkoidoz etiyolojisi bilinmeyen, akciğer ve mediastinal lenf nodları başta olmak üzere birçok organı tutabilen, heterojen inflamatuvar bir hastalıktır. Sarkoidoz tanısı, kliniko-radyolojik değerlendirmesi ve hastalığın tuttuğu organlarda non-kazeifiye granülomların gösterilmesi ile konur. Genetik çalışmalarda, sarkoidozun çeşitli genlerle ilişkili olduğu, en güçlü bağlantının da HLA bölgesi ile olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmanın amacı HLA sınıf II molekülleri ile Sarkoidoz hastalığı veya hastalığın seyri ve yaygınlığı arasındaki ilişkiyi analiz etmektir. Gereç ve yöntem: Bu çalışmaya Ekim 2013 - Ekim 2015 tarihleri arasında merkezimize başvuran 103 sarkoidoz tanılı hasta dahil edilmiştir. Hastaların HLA-DRB1 ve HLA-DQB1 tiplendirimi Polimeraz Zincir Reaksiyonu -Sekans Spesifik Primer (PCR-SSP) yöntemi kullanılarak düşük çözünürlükte yapılmıştır. İstatistiksel analizler için Ki-kare ve Fisher testleri kullanılmıştır. Bulgular: Çalışmaya alınan 103 sarkoidozlu hastanın %73.8'i kadındı, kadın/erkek oranı ise 2.8 hesaplanmıştır. Hastaların ortalama yaşı 42.5 ± 12.9 yıl. erkeklerde 36.4±8.9 kadınlarda ise 44.6±13.5 yıl olarak hesaplandı (p=0.005). Ailesel sarkoidoz sıklığı %6.06 bulundu. Yapılan HLA-DRB1 ve –DQB1 analizinde hasta ve kontrol grubunda toplam 18 alel tanımlanmıştır. Hasta grubunda kontrol grubuna göre DRB1*13 (p=0.001) ve DQB1*06 (p=0.01) alel frekansları, kontrol grubunda ise HLA-DRB1*01 (p=0.011) daha yüksek bulundu. Remisyona giren grupta HLA-DRB1*10 (p= 0.007), girmeyenlerde ise HLADQB1* 06 (p=0.034) daha yüksek bulundu. Sonuç: Bu sonuçlar HLADRB1* 10,*13, ve HLA-DQB1*06 alellerinin sarkoidoz hastalığı gelişme riski ve klinik seyir ile ilişkili olabileceğini, Türk hastalarda prognoz ve tedavinin belirlenmesinde kullanılabileceğini düşündürmektedir.
Özet (Çeviri)
Aim: Sarcoidosis is a systemic inflammatory disease of unknown etiology that involves any part of the body, mainly the lungs and thoracic lymph nodes. The disease is diagnosed by clinical, radiological evaluation and demonstration of non-necrotic granulomas in pathological examination. In genetic studies, sarcoidosis was found to be associated with several genes, but the strongest link was with HLA region. The aim of this study was to investigate the association of HLA class II alleles with the extent and course of disease in patients with sarcoidosis. Materials and Methods: The study included 103 patients with sarcoidosis admitted to our clinic between October 2013 and October 2015. The control group included 100 unrelated healthy donors who were registered to tissue typing laboratory. HLA-DRB1 and HLADQB1 typing was performed by using PCR-SSP method at low resolution level. Chi-square and Fisher's exact tests were used for statistical analysis. Results: The mean age of 103 patients with sarcoidosis was 42.5 ± 12.9 years and 73.8% were females. Female to male ratio was 2.8. Mean age in males was 36.4±8.9 years, whereas in females was higher due to a second peak, 44.6±13.5 years (p=0.005). Familial sarcoidosis frequency was 6.06%. In HLA-DRB1* and DQB1* analysis, 18 alleles were identified in both patient and control groups. The frequency of DRB1*13 (p=0.001) and DQB1*06 (p=0.01) alleles were higher in the patient group, whereas HLA-DRB1*01 was higher in control group. Of these alleles the frequency of DQB1*06 (p=0.034) was higher in remission free whereas DRB1*10 (p=0.007) was higher in remitting cases. Conclusion: These results support the association of HLA-DRB1*13, -DRB1*10, and -DQB1*06 alleles with sarcoidosis in Turkish patients and could be used in diagnosis and follow-up of patients.
Benzer Tezler
- Sarkoidoz hastalarının kardiyak ve nonkardiyak tutulumlarında HLA genotiplendirmesi
HLA genotyping of cardiac and noncardiac manifestations of Sarcoidosis patients
ECE HATİCE ŞENAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Göğüs HastalıklarıNecmettin Erbakan ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ CELALETTİN KORKMAZ
PROF. DR. ADİL ZAMANİ
DOÇ. DR. AYŞE GÜL ZAMANİ
- Ankilozan spondilit hastalarında HLA-G polimorfizmi ve önemi
HLA-G polymorphism in ankylosing spondylitis patients and its importance
HAKAN ERDEM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Allerji ve İmmünolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÜMİT ÖLMEZ
- Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Gastroenteroloji Bilim Dalı polikliniğine son 5 yılda başvuran erişkin çölyak hastalarının klinik ve laboratuvar özellikleri
Clinical and laboratory features of adult celiac patients who were consulted to Uludag University gastroenterology polyclinic at last 5 years
MUSTAFA MERTER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
GastroenterolojiUludağ Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MACİT GÜLTEN
- Sarkoidoz olgularında bronkoalveoler lavaj sıvısında, lenfosit alt grup dağılımının incelenmesi
The Evaluation of lymphocyte subset in bronchoalveolar lavage fluid of sarcoidosis patients
SEVTAP SİPAHİ FRESKO
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1995
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiPROF.DR. SEYHAN ÇELİKOĞLU
- Non-enfeksiyöz üveit tanısı ile romatoloji kliniğine yönlendirilen hastaların etiyolojik değerlendirilmesi
Etiological evaluation of patients referred to the rheumatology clinic with the diagnosis of non-infectious uveitis
MERVE CEREN CEYLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELDA ÇELİK