Çukurova Bölgesinde kronik miyeloproliferatif neoplazi hastalarında calreticulin mutasyon sıklığı ve klinik korelasyonlar
Calreticulin mutation frequency and clinical correlations in patients with chronic myeloproliferative neoplasia in the Çukurova Region
- Tez No: 440037
- Danışmanlar: PROF. EMEL GÜRKAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 66
Özet
Çukurova bölgesinde kronik miyeloproliferatif neoplazi hastalarında calreticulin mutasyon sıklığı ve klinik korelasyonlar Amaç: CALR mutasyonun bulunması ile JAK2 mutasyonu bulunmayan esansiyel trombositemi (ET)ve primer miyelofibrozis (PMF) hastalarının önemli bir kısmında tanısal yaklaşım ve klinik ve prognostik seyir hakkında belirgin gelişmeye neden olmuştur.Yapılan çalışmalarda miyeloproliferatif hastalıklarda JAK2 mutasyonu tüm vakaların %60-65'inde, MPL ekzon 10 mutasyonu %5'inde ve CALR ekzon 9 mutasyonu %20-25 hastada saptanmıştır. Mutasyon varlığı bu hastalık tanılarını destekler. MPL genindeki mutasyonlar ET ve PMF'li hastaların %5-10'unda görülür. CALR mutasyonu varlığı yaş, cinsiyet, hemoglobin, lökosit ve platelet sayısı, LDH düzeyi ve klinik olarak kanama, tromboz, splenomegali, hepatomegali, miyelofibroz transformasyonu ve lösemik transformasyon açısından prediktif değeri olduğu konusunda veriler mevcuttur. Çalışmamızda miyeloproliferatif neoplazi nedeniyle izlediğimiz hastalarda CALR mutasyon sıklığı ve klinik ve prognostik faktörlerle ilişkisini araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 50 polisitemia vera (PV), 56 esansiyel trombositemi (ET) ve 4 primer miyelofibrozis (PMF) hastası olmak üzere toplam 110 hasta dahil edildi. Tüm hastalarda PCR yöntemiyle JAK2 ve MPL mutasyonu çalışılmıştır. Calreticulin mutasyonu için ilk aşamada primerler ile analiz yapılmış, mutasyon tespit edilen örneklerde sekans analizi ile gen bölgesi tanımlanmıştır. Bulgular: Tüm hastalardan 76'sında (%69,1) mutasyon saptanmıştır. JAK2 ve MPL mutasyonu bulunmayan hastaların %25,6'ında CALR mutasyonu saptanmıştır. CALR mutasyonu olan hastalarda platelet değeri anlamlı olarak daha yüksek, hemoglobin değeri anlamlı olarak daha düşük saptanmıştır (p
Özet (Çeviri)
Calreticulin mutation frequency and clinical correlations in patients with chronic myeloproliferative neoplasia in the Çukurova region Background and aims: The presence of the CALR mutation has led to a significant diagnostic and clinical and prognostic progress in a substantial proportion of patients with essential thrombocythemia (ET) and primary myelofibrosis (PMF) without JAK2 mutations. In myeloproliferative diseases, JAK2 mutation was found in 60-65% of all cases, MPL exon 10 mutation in 5% and CALR exon 9 mutation in 20-25% patients. The presence of mutation supports the diagnosis of these diseases. Mutations in the MPL gene occur in 5-10% of patients with ET and PMF. There is evidence that CALR mutation is a predictive value in terms of age, sex, hemoglobin, leukocyte and platelet count, LDH level and clinical bleeding, thrombosis, splenomegaly, hepatomegaly, myelofibrosis transformation and leukemic transformation. We aimed to investigate the relationship between CALR mutation frequency and clinical and prognostic factors in patients with myeloproliferative neoplasia. Material and methods: A total of 110 patients were included in the study, 50 patients with policytemia vera (PV), 56 essential thrombocythemia (ET), and 4 patients with primary myelofibrosis (PMF). JAK2 and MPL mutations were performed by PCR method in all patients. Calreticulin mutation was analyzed by primers in the first step, gene region was identified by sequence analysis in mutation detection samples. Results: Mutations were detected in 76 of all patients (69.1%). CALR mutation was detected in 25.6% of patients without JAK2 and MPL mutations. In patients with CALR mutation, platelet value was significantly higher and hemoglobin value was significantly lower (p
Benzer Tezler
- Miyeloproliferatif hastalıklarda JAK2 mutasyonu ve klinik bulgular
JAK2 mutation in myeloproliferative disorders and clinical features
ERTUĞRUL ERKEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
HematolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EMEL GÜRKAN
- Çukurova bölgesinde kronik iskemik kalp hastalığında aspirin direnci sıklığı ve tedavi değişikliğinin trombosit fonksiyonları ve prognoz üzerine etkisi
Frequency of aspirin resistance in patients with chronic ischemic heart disease in Çukurova region and treatment change effects on the platelet functions and prognosis
DURMUŞ YILDIRAY ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
KardiyolojiÇukurova ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA DEMİRTAŞ
- Birinci basamakta aile hekimliği uzmanlarının kronik hastalık yönetimindeki tutumları ve hastalık yönetimine etki eden faktörlerin incelenmesi
Examination of family medicine specialists attitudes towards chronic disease management and factors affecting disease management in primary care
AYLİN ŞEKER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Aile HekimliğiSağlık Bilimleri ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HÜSEYİN AKSOY
DR. ÖĞR. ÜYESİ MERTHAN TUNAY
- Karbosulfanla kontamine besin alımının sıçan testisi üzerine kronik etkilerinin ince yapı düzeyinde araştırılması
Ultrastructural evaluation of the chronic effects of oral administration of carbosulfan on the rat testis
SAİM GUBARİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Histoloji ve EmbriyolojiÇukurova ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. HÜLYA ÖZGÜR
- Çukurova bölgesinde görülen amiloidosis olgularının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
İ. FİKRİ BAŞLAMIŞLI