Geri Dön

Miyeloproliferatif hastalıklarda JAK2 mutasyonu ve klinik bulgular

JAK2 mutation in myeloproliferative disorders and clinical features

PDF İndir

  1. Tez No: 224989
  2. Yazar: ERTUĞRUL ERKEN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. EMEL GÜRKAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2008
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 73

Özet

Amaç: JAK2 V617F mutasyonunun keşfi ile, BCR/ABL negatif kronik miyeloproliferatif bozukluklarda (MPB) ve patogenezle ilgili bilgiler artmış, tanı algoritmaları gelişmiş ve tedavi için yeni seçenekler ortaya çıkmaya başlamıştır. Yapılan çalışmalarda mutasyon sıklığı PV hastaları için % 90-95, ET hastaları için % 50-70 ve PMF hastaları için % 40-50 oranında saptanmıştır. Güncel çalışmalar, tanı yaşı, tromboz öyküsü ve lökositoz varlığı gibi risk faktörlerinin, kaşıntı ve organomegali gibi bazı semptom ve bulguların mutasyon mevcudiyeti ile ilişkisine değinmektedir. Çalışmamızda miyeloproliferatif bozukluklar nedeniyle izlediğimiz hastalarda JAK2 V617F mutasyon sıklığı ve klinik ve prognostik faktörlerle ilişkisini araştırmayı amaçladık.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 27 polisitemia vera (PV), 14 esansiyel trombositemi (ET) ve 5 primer miyelofibrozis (PMF) hastası olmak üzere toplam 46 hasta dahil edildi. Ayrıca, 32 sağlıklı kontrol ve 17 kronik miyeloid lösemi (KML) ve 1 de mast hücreli lösemi (MHL) olgusu olmak üzere, toplam 18 hastalıklı kontrol eklendi. Bütün hasta ve kontrollerin periferik kan granülositlerinde JAK2 V617F mutasyon analizi Real Time (RT)-PCR (gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemi ile yapıldı.Bulgular: JAK2 V617F mutasyonu PV grubunda % 92,6, ET grubunda % 42,9 ve PMF grubunda % 80 oranında pozitif bulunmuştur. Tüm MPB grupları incelendiğinde, JAK2 mutasyonu varlığı ile, yaş (p=0,022) ve trombosit sayısı (p=0,042) arasında pozitif bir korelasyon tespit edildi. PV ve ET gruplarındaki hastalar ele alındığında JAK2 mutasyonu ile lökositoz arasında anlamlılık sınırında ilişkiye rastladık (p=0,06).Sonuç: JAK2 mutasyonu taraması miyeloproliferatif hastalıkların tanısında standart bir test olarak yerini almış olup anti-neoplastik tedavide potansiyel bir hedef oluşturmaktadır. MPB'lerde JAK2 mutasyonunu inceleyen çalışmamız, bölgemizde bu konuda yapılan ilk çalışmalardan olup, mutasyon sıklığı literatür bilgileri ile uyumlu bulunmuştur.

Özet (Çeviri)

Background and aims: The recent discovery of JAK2 V617F point mutation in BCR/ABL negative chronic myeloproliferative disorders (MPD) has led to an increase in the knowledge for pathogenetic mechanisms. New diagnostic algorithms are developed for now and promising treatement alternatives are on the way. According to recent studies the mutation is shared by 90-95% of PV, 50-70% of ET and 40-50% of PMF patients. These studies are focused on clinical and prognostic factors such as age, thrombosis, leucocytosis, pruritus, hepatomegaly, splenomegaly and their relations with this mutation. In this study, we tried to point out the prevalence of JAK2 V617F in our patients with myeloproliferative disorders and its significance for clinical and prognostic factors.Material and methods: 27 polycythemia vera (PV), 14 essential thombocytosis (ET) and 5 primary myelofibrosis (PMF patients (total 46) were included in this study. The number of heathy controls were 32. 17 patients with chronic myelogenous leukemia (CML) an one patient with mast cell leukemia (MHL) were chosen as diseased control group (total 18). JAK2 V617F mutation analysis was performed by Real Time-PCR with the DNA samples extracted from periferal blood.Results: JAK2 V617F positivity was 92.6% in PV, 42.9% in ET and 80% in PMF. When all patients with MPD were taken to consideration, patients that are positive for JAK2 mutation were older (p=0.022) and had higher platelet levels (p=0.042). JAK2 mutant PV and ET patients also showed higher leucocyte levels which was close to significance (p=0.06).Conclusion: JAK2 mutation has taken its place as a standard marker for MPD and has a potential role in anti-neoplastic treatement. Our study about JAK2 mutation in MPD is to be one of the first in our region. Prevalance of this mutation in our study is correlated withathealiteratureafindings.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    440037

    Çukurova Bölgesinde kronik miyeloproliferatif neoplazi hastalarında calreticulin mutasyon sıklığı ve klinik korelasyonlar

    Calreticulin mutation frequency and clinical correlations in patients with chronic myeloproliferative neoplasia in the Çukurova Region

    OSMAN ELÇİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    HematolojiÇukurova Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. EMEL GÜRKAN

  2. Tez No

    843448

    Kronik myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 allel yükünün klinik sonuçlarla ilişkisi

    Chronic myeloproliferative diseases relationship of JAK2 allel load with clinical outcomes

    HATİCE TURGUT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FUNDA CERAN

    DR. ABDURREZZAK YILMAZ

  3. Tez No

    478199

    BCR-ABL negatif kronik myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 mutasyonunun fenotipik etkisi

    The phenotypic effect of JAK2 mutation in BCR-ABL negative chronic myeloproliferative diseases

    TUNCAY SÖNMEZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    HematolojiGaziantep Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. VAHAP OKAN

  4. Tez No

    460230

    Philadelphia kromozomu negatif kronik myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 mutasyonu ile serum HDL ve LDL kolesterol düzeyleri arasındaki ilişki

    Relationship between JAK2 mutation and serum HDL and LDL cholesterol levels in chronic myeloproliferative diseases with negative philadelphia chromosome

    YAĞMUR BAŞHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    UZMAN HAYRİ POLAT

  5. Tez No

    668097

    Philadelphia negatif kronik miyeloproliferatif hastalıklarda JAK2 allel yükünün, tedavi sürecinde hematolojik parametreler ve dalak boyutu üzerindeki etkisinin araştırılması

    Evaluation of the effect of JAK2 V617F mutational burden on hematological parameters and spleen size in patients with philadelphia chromosome negative myeloproliferative neoplasms

    MEHMET HANİFİ KAZANCI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ITIR ŞİRİNOĞLU DEMİRİZ

Geri Dön