Ege Bölgesindeki glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliğine yol açan Akdeniz mutasyonunun DNA teknolojisi ile araştırılması
Screening of G6PD Mediterranean mutation causing to severe glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in the aegean region by using DNA technology
- Tez No: 44194
- Danışmanlar: PROF.DR. ORHAN TERZİOĞLU
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1995
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 112
Özet
ABSTRACT SCREENING OF G6PD MEDITERRANEAN MUTATION CAUSING TO SEVERE GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY IN THE AEGEAN REGION BY USING DNA TECHNOLOGY KEYWORDS Aegean region, Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD), Severe G6PD deficiency, Acute hemolytic anemia, Fluorescent spot test, G6PD Mediterranean mutation, PCR based mutation screening, Protection from hemolytic crisis. G6PD deficiency is described as a differential decrease of measured normal activ ity of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD; E.C.I. 1.1. 49). G6PD deficiency is one of the most common of all clinically significant inherited metabolic disorders. About 7% of the world population is affected from G6PD deficiency. Health problems caused by severe G6PD deficiency include acute hemolytic anemia induced by specific drugs, chemicals, food and infections, neonatal jaundice and hereditary nonspherocytic hemolytic anemia. Decrease on the level of G6PD activity is measured quantitatively or nonquantitatively by determining the amount of NADPH regenerated during the en zymatic reaction. Fluorescent spot test is one of the suggested and standardized non- quantitative tests in the diagnosis of severe G6PD deficiency. So far, 442 biochemical G6PD variants originated from 60 mutations in the G6PD gene(Xq28) have been currently identified according to information obtained in 1 994. Health problems related to G6PD deficiency can be definitely prevented provided that it is determined by biochemical and molecular updated diagnostic tests, and acute hemolytic crisis prevention list is given those who are severely G6PD deficient.Ege bölgesinde ciddi düzeydeki G6PD eksikliğine yol açan Akdeniz mutasyonunun DNA teknolojisi ile araştırılması, çalışmanın amacı olarak belirlendi. Çalışma grubu, Ege bölgesindeki yerleşim birimlerinden gelen 45 aileyi kapsayan 130 bireyden oluşturuldu, înternal ve ekstemal olarak standardize edilen floresans spot testi ile 130 bi¬ reyden 42'sinde ciddi düzeyde G6PD eksikliği saptandı. Alınan kanlardan fenol-kloroform ekstraksiyonu ve etanol ile çöktürme yön¬ temiyle DNA'lar izole edildi. Akdeniz mutasyonunun saptanmasında, PCR+ MboII enzimiyle kesim+ mini horizontal agaroz jel elektroforez teknikleri kullanıldı. G6PD geninde Akdeniz mutasyonunun bulunduğu exon 6-7 bölgesini çoğaltmada Luzzatto L, (1994) grubunun kullandığı 91 ve 92 nolu primerler, tercih edildi. Standart olarak Ak¬ deniz mutasyonu saptanan ve saptanmayan eksternal kontrol DNA'lar kullanıldı. Elde edilen sonuçlar, örnek değişimi yapılmak suretiyle Uluslararası G6PD Eksikliği Re¬ ferans merkezince de (Hematoloji bölümü, Hammersmith Hospital,Londra) doğrulandı. Mutasyon sıklığının saptanmasında yakın akraba olmayan 37 olgu esas alındı. 37 olgunun 29 tanesinin(%78.3) Akdeniz mutasyonu ve geri kalan 8 tanesinin de(%21.6) nonmed olduğu saptandı. Çalışılan bölgede hakim olan varyantın ve mutasyon tipinin Akdeniz(563T) olduğu deneysel olarak doğrulandı. Uluslararası geçerli standartlara uyularak, Ege bölgesinde ciddi düzeydeki G6PD eksikliğinin moleküler temeli ilk defa tanımlanarak, yerel ve evrensel ölçekte G6PD eksikliğinin moleküler temelini aydınlatma çalışmalarına katkıda bulunuldu. Klinisyenlere danışılarak hazırlanan güncel akut hemolitik kriz önlenim tablosu, ciddi düzeyde G6PD eksikliği olan kişilere gönderilerek elde edilen bulgular, uygulamaya konuldu.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT SCREENING OF G6PD MEDITERRANEAN MUTATION CAUSING TO SEVERE GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY IN THE AEGEAN REGION BY USING DNA TECHNOLOGY KEYWORDS Aegean region, Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD), Severe G6PD deficiency, Acute hemolytic anemia, Fluorescent spot test, G6PD Mediterranean mutation, PCR based mutation screening, Protection from hemolytic crisis. G6PD deficiency is described as a differential decrease of measured normal activ ity of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD; E.C.I. 1.1. 49). G6PD deficiency is one of the most common of all clinically significant inherited metabolic disorders. About 7% of the world population is affected from G6PD deficiency. Health problems caused by severe G6PD deficiency include acute hemolytic anemia induced by specific drugs, chemicals, food and infections, neonatal jaundice and hereditary nonspherocytic hemolytic anemia. Decrease on the level of G6PD activity is measured quantitatively or nonquantitatively by determining the amount of NADPH regenerated during the en zymatic reaction. Fluorescent spot test is one of the suggested and standardized non- quantitative tests in the diagnosis of severe G6PD deficiency. So far, 442 biochemical G6PD variants originated from 60 mutations in the G6PD gene(Xq28) have been currently identified according to information obtained in 1 994. Health problems related to G6PD deficiency can be definitely prevented provided that it is determined by biochemical and molecular updated diagnostic tests, and acute hemolytic crisis prevention list is given those who are severely G6PD deficient.Ege bölgesinde ciddi düzeydeki G6PD eksikliğine yol açan Akdeniz mutasyonunun DNA teknolojisi ile araştırılması, çalışmanın amacı olarak belirlendi. Çalışma grubu, Ege bölgesindeki yerleşim birimlerinden gelen 45 aileyi kapsayan 130 bireyden oluşturuldu, înternal ve ekstemal olarak standardize edilen floresans spot testi ile 130 bi¬ reyden 42'sinde ciddi düzeyde G6PD eksikliği saptandı. Alınan kanlardan fenol-kloroform ekstraksiyonu ve etanol ile çöktürme yön¬ temiyle DNA'lar izole edildi. Akdeniz mutasyonunun saptanmasında, PCR+ MboII enzimiyle kesim+ mini horizontal agaroz jel elektroforez teknikleri kullanıldı. G6PD geninde Akdeniz mutasyonunun bulunduğu exon 6-7 bölgesini çoğaltmada Luzzatto L, (1994) grubunun kullandığı 91 ve 92 nolu primerler, tercih edildi. Standart olarak Ak¬ deniz mutasyonu saptanan ve saptanmayan eksternal kontrol DNA'lar kullanıldı. Elde edilen sonuçlar, örnek değişimi yapılmak suretiyle Uluslararası G6PD Eksikliği Re¬ ferans merkezince de (Hematoloji bölümü, Hammersmith Hospital,Londra) doğrulandı. Mutasyon sıklığının saptanmasında yakın akraba olmayan 37 olgu esas alındı. 37 olgunun 29 tanesinin(%78.3) Akdeniz mutasyonu ve geri kalan 8 tanesinin de(%21.6) nonmed olduğu saptandı. Çalışılan bölgede hakim olan varyantın ve mutasyon tipinin Akdeniz(563T) olduğu deneysel olarak doğrulandı. Uluslararası geçerli standartlara uyularak, Ege bölgesinde ciddi düzeydeki G6PD eksikliğinin moleküler temeli ilk defa tanımlanarak, yerel ve evrensel ölçekte G6PD eksikliğinin moleküler temelini aydınlatma çalışmalarına katkıda bulunuldu. Klinisyenlere danışılarak hazırlanan güncel akut hemolitik kriz önlenim tablosu, ciddi düzeyde G6PD eksikliği olan kişilere gönderilerek elde edilen bulgular, uygulamaya konuldu.
Benzer Tezler
- Çanakkale yöresinde yenidoğan ve erişkinlerde eritrosit glükoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) aktivitesinin normal değerlerinin belirlenmesi
The Determination of the normal values of glucose-6-phosphate dehydrogenase of the newborn and adults in the Çanakkale province
OKAN TELAŞELİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2003
BiyolojiBalıkesir ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. YUSUF TURAN
- Citrus sinensis (L.) Osbeck (portakal) ve Citrus limon (L.) Burm.f. (limon) çiçeklerinden proteaz ve peroksidaz enzimlerinin saflaştırılması ve endüstride kullanımlarının araştırılması
Purification of protease and peroxidase from Citrus sinensis (L.) Osbeck (orange) and Citrus limon (L.) Burm.f. (lemon) flowers and investigation of their usage in industry
FATİH UÇKAYA
- Farklı paketleme ve muhafazanın ballarda fizikokimyasal ve antioksidan özelliklere etkisi
Effects of different packaging and storage period onphysiochemical and antioxidant properties of honeys
YUSUF YİĞİT
Doktora
Türkçe
2024
Besin Hijyeni ve TeknolojisiSelçuk ÜniversitesiBesin Hijyeni ve Teknolojisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SUZAN YALÇIN
- Investigation of microbial diversity of Lake Acigol, a hypersaline lake in Southern Turkey, and their influence on biomineralization in the lake
Acıgöl'deki mikrobiyal çeşitliliğin ve bu türlerin biyomineralizasyon üzerindeki etkilerinin belirlenmesi
MERYEM MENEKŞE
Yüksek Lisans
İngilizce
2012
Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesiİleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NEVİN GÜL KARAGÜLER
DOÇ. DR. NURGÜL ÇELİK BALCI
- Doğu Karadeniz bölgesinde yayılış gösteren bazı Betula spp. endofitlerinin betülin biyotransformasyon ve tirozinaz inhibisyon kapasitelerinin araştırılması
Investigation of betulin biotransformation and tyrosinase inhibition capabilities of some Betula spp. endophytes distributed across the Eastern Black Sea region
PELİN GÖKFİLİZ YILDIZ