Geri Dön

IRP-1 ve IRP-2 gen polimorfizminin talasemi hastalarının kan metal düzeyleri üzerine etkisi

Effect of İRP-1 and İRP-2 gene polymorphism on blood metal levels of patients with thalassemia

PDF İndir

  1. Tez No: 443968
  2. Yazar: YASEMİN KARTAL
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Hematoloji, Halk Sağlığı, Genetics, Hematology, Public Health
  6. Anahtar Kelimeler: Gen polimorfizmi, IRP-1, IRP-2, Metal, Talasemi, Adli tıp, Kan, Kan testleri, Metaller, Polimorfizm-genetik, Gene polymorphism, IRP-1, IRP-2, Metal, Thalassemia, Forensic medicine, Blood, Hematologic tests, Metals, Polymorphism-genetic
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Adli Bilimler Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
  12. Bilim Dalı: Adli Kimya ve Adli Toksikoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Bu çalışma ile organizmada metal homeostazının önemli ölçüde değiştiği bir hastalık olan talasemide, demir toksikokinetiğinde rol oynayan IRP-1 (rs867469 G/A) ve IRP-2 (rs17483548 G/A) gen polimorfizmlerinin kan demir, kurşun ve kadmiyum düzeylerine olan etkisinin aydınlatılması amaçlanmıştır. Çalışmamızda talasemi dışında başka bir hematolojik hastalığı ve metal maruziyeti olmayan, en az bir yıldır eritrosit süspansiyonu transfüzyonu yapılmakta olan 100 hasta bireyden elde edilen kan örnekleri kullanılmıştır. Kan örneklerinde demir iz elementi konsantrasyonları Alevli Atomik Absorpsiyon Spektrometre (Varian AA240FS) cihazı ile, kurşun ve kadmiyum konsantrasyonları ise Grafit Fırın Atomik Absorpsiyon Spektrometresi (Varian AA240Z) ile belirlenmiştir. Genetik araştırmalar için izole edilen DNA'larda IRP-1 G/A (rs867469) tek nükleotid polimorfizmini belirlemek amacıyla Alel Spesifik Oligonükleotid- Polimeraz Zincir Reaksiyonu (ASO-PCR) yöntemi, IRP-2 G/A (rs17483548) tek nükleotid polimorfizmini belirlemek amacıyla Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Fragman Uzunluk Polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi kullanılmıştır. Çalışmanın sonucunda talasemili hastalarda IRP-1 ve IRP-2 gen polimorfizmlerinin kan demir, kurşun ve kadmiyum düzeylerine etkisi istatistiksel olarak değerlendirildiğinde, IRP-1 gen polimorfizmi genotip frekansları; %54 homozigot tipik (GG), %34 heterozigot (GA), %12 homozigot atipik (AA) olarak belirlenmiştir. Demir düzeyi GG genotipine sahip bireylerde (300,42±61,06 ppm) GA (284,44±47,73 ppm) ve AA genotipli bireylere (280,49±63,76 ppm) göre daha yüksek olduğu tespit edilmiştir ancak bu sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildir (p>0,05). IRP-2 gen polimorfizmi genotip frekansları; %42 homozigot tipik (GG), %46 heterozigot (GA) ve %12 homozigot atipik (AA) olarak belirlenmiştir. Demir düzeyi GG genotipine sahip bireylerde (298,35±42,29 ppm) GA (289,47±64,83 ppm) ve AA genotipli bireylere (284,44±73,69 ppm) göre daha yüksek olduğu tespit edilmiştir ancak bu sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildir (p>0,05). Çalışmamızda demir ve kurşun arasında istatistiksel olarak anlamlı negatif bir korelasyon tespit edilmiştir (r= -0,362; p<0,01). Demir ve kadmiyum arasında ise korelasyon olmadığı gözlenmiştir (p>0,05).

Özet (Çeviri)

In this study, the aim was to enlighten the effect of IRP-1 (rs867469 G/A) and IRP-2 (rs17483548 G/A), play an important role in iron toxicokinetics, gene polymorphisms on blood iron, lead and cadmium levels in thalassemia which metal homeostasis is significantly changed. In this study, blood samples obtained from 100 patients who do not have any haematological disease other than thalassemia, do not have exposure to metal and have received the transfusion of erythrocyte suspension for at least one year were used. Iron concentrations in blood samples were measured by Flame Atomic Absorption Spectroscopy (Varian AA240FS). Lead and cadmium concentrations were measured by Graphite Furnace Atomic Absorption Spectroscopy (Varian AA240Z). For genetic research, IRP-1 G/A (rs867469) single nucleotide polymorphism was investigated using Allele-Specific Oligonucleotide-Polymerase Chain Reaction and IRP-2 G/A (rs17483548) single nucleotide polymorphism was investigated by Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Lenght Polymorphism (PCR-RFLP) method from the isolated DNA. As a result of the study, the effect of IRP-1 and IRP-2 gene polymorphisms on blood iron, lead and cadmium levels were statistically evaluated in patients with thalassemia. According to results, the genotype frequencies of the IRP-1 gene polymorphism were determined as follows; 54% homozygote typical (GG), 34% heterozygote (GA) and 12% homozygote atypical (AA) genotype. Iron levels in individuals with GG genotype (300.42±61.06 ppm) were higher than individuals with GA (284.44±47.73 ppm) and AA genotypes (280.49±63.76 ppm) but the results were not statistically significant (p>0.05). The genotype frequencies of the IRP-2 gene polymorphism were determined as follows; 42% homozygote typical (GG), 46% heterozygote (GA) and 12% homozygote atypical (AA) genotype. Iron levels in individuals with GG genotype (298.35±42.29 ppm) were higher than individuals with GA (289.47±64.83 ppm) and AA genotypes (284.44±73.69 ppm) but the results were not statistically significant (p>0.05). In this study, it was shown that a statistically significant negative correlation between iron and lead was present (r= -0.362; p<0.01). However, there was no correlation was found between iron and cadmium (p>0.05).

Benzer Tezler

  1. Tez No

    194221

    Tip 2 DM'li kadın hastalarda beta -2 reseptör polimorfizminin obezite ve hipertansiyon ile ilişkisinin araştırılması

    The investigation of the relation of beta-2-receptor polymorphism with obesity and hypertension in patients with type 2 diabetes mellitus

    SALİH KAYA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Eczacılık ve FarmakolojiGazi Üniversitesi

    Farmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. NESLİHAN AYGÜN KOCABAŞ

  2. Tez No

    299031

    Nonalkolik yağlı karaciğer hastalığında anjiotensin converting enzim (ACE) düzeyi ve ace gen polimorfizmi

    Hıstopathologıcal, metabolıc features and ace gene polymorphism comparıson of non alcoholıc fatty lıver dısease

    DEMET DENİZ TEKATAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GastroenterolojiFırat Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM HALİL BAHÇECİOĞLU

  3. Tez No

    230101

    Obez insülin direnci olan hastalarda IGF-1 gen polimorfizmi

    IGF-1 gene polymorhism in obese patients with insulin resitance

    GÜZİN FİDAN YAYLALI

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıPamukkale Üniversitesi

    Endokrinoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FULYA AKIN

  4. Tez No

    192841

    Prostat adenokarsinomlarında psa değerlerinin gleason skor ve klinik evre ile ilişkisi

    The relation between psa and gleason score and clinical phase in prostate adenocarsinoma

    HACI HASAN ESEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    PatolojiSelçuk Üniversitesi

    Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. MUSTAFA CİHAT AVUNDUK

  5. Tez No

    576272

    Polikistik over sendromlu hastalarda GAS6 (Growth Arrest Specific-6) ve reseptörlerine ait gen polimorfizmlerinin araştırılması

    Investigation of gene polymorphisms of GAS6 (Growth Arrest Specific-6) and its receptors in patients with Polycystic ovary syndrome

    GAMZE GİZEM TEKELİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    BiyokimyaMarmara Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZLEM BİNGÖL ÖZAKPINAR

Geri Dön