Geri Dön

IRP-1 ve IRP-2 gen polimorfizminin talasemi hastalarının kan metal düzeyleri üzerine etkisi

Effect of İRP-1 and İRP-2 gene polymorphism on blood metal levels of patients with thalassemia

PDF İndir

  1. Tez No: 443968
  2. Yazar: YASEMİN KARTAL
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Halk Sağlığı, Hematoloji, Genetics, Public Health, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Gen polimorfizmi, IRP-1, IRP-2, Metal, Talasemi, Gene polymorphism, IRP-1, IRP-2, Metal, Thalassemia
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Adli Kimya ve Adli Toksikoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 162

Özet

Bu çalışma ile organizmada metal homeostazının önemli ölçüde değiştiği bir hastalık olan talasemide, demir toksikokinetiğinde rol oynayan IRP-1 (rs867469 G/A) ve IRP-2 (rs17483548 G/A) gen polimorfizmlerinin kan demir, kurşun ve kadmiyum düzeylerine olan etkisinin aydınlatılması amaçlanmıştır. Çalışmamızda talasemi dışında başka bir hematolojik hastalığı ve metal maruziyeti olmayan, en az bir yıldır eritrosit süspansiyonu transfüzyonu yapılmakta olan 100 hasta bireyden elde edilen kan örnekleri kullanılmıştır. Kan örneklerinde demir iz elementi konsantrasyonları Alevli Atomik Absorpsiyon Spektrometre (Varian AA240FS) cihazı ile, kurşun ve kadmiyum konsantrasyonları ise Grafit Fırın Atomik Absorpsiyon Spektrometresi (Varian AA240Z) ile belirlenmiştir. Genetik araştırmalar için izole edilen DNA'larda IRP-1 G/A (rs867469) tek nükleotid polimorfizmini belirlemek amacıyla Alel Spesifik Oligonükleotid- Polimeraz Zincir Reaksiyonu (ASO-PCR) yöntemi, IRP-2 G/A (rs17483548) tek nükleotid polimorfizmini belirlemek amacıyla Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Fragman Uzunluk Polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi kullanılmıştır. Çalışmanın sonucunda talasemili hastalarda IRP-1 ve IRP-2 gen polimorfizmlerinin kan demir, kurşun ve kadmiyum düzeylerine etkisi istatistiksel olarak değerlendirildiğinde, IRP-1 gen polimorfizmi genotip frekansları; %54 homozigot tipik (GG), %34 heterozigot (GA), %12 homozigot atipik (AA) olarak belirlenmiştir. Demir düzeyi GG genotipine sahip bireylerde (300,42±61,06 ppm) GA (284,44±47,73 ppm) ve AA genotipli bireylere (280,49±63,76 ppm) göre daha yüksek olduğu tespit edilmiştir ancak bu sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildir (p>0,05). IRP-2 gen polimorfizmi genotip frekansları; %42 homozigot tipik (GG), %46 heterozigot (GA) ve %12 homozigot atipik (AA) olarak belirlenmiştir. Demir düzeyi GG genotipine sahip bireylerde (298,35±42,29 ppm) GA (289,47±64,83 ppm) ve AA genotipli bireylere (284,44±73,69 ppm) göre daha yüksek olduğu tespit edilmiştir ancak bu sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildir (p>0,05). Çalışmamızda demir ve kurşun arasında istatistiksel olarak anlamlı negatif bir korelasyon tespit edilmiştir (r= -0,362; p0,05).

Özet (Çeviri)

In this study, the aim was to enlighten the effect of IRP-1 (rs867469 G/A) and IRP-2 (rs17483548 G/A), play an important role in iron toxicokinetics, gene polymorphisms on blood iron, lead and cadmium levels in thalassemia which metal homeostasis is significantly changed. In this study, blood samples obtained from 100 patients who do not have any haematological disease other than thalassemia, do not have exposure to metal and have received the transfusion of erythrocyte suspension for at least one year were used. Iron concentrations in blood samples were measured by Flame Atomic Absorption Spectroscopy (Varian AA240FS). Lead and cadmium concentrations were measured by Graphite Furnace Atomic Absorption Spectroscopy (Varian AA240Z). For genetic research, IRP-1 G/A (rs867469) single nucleotide polymorphism was investigated using Allele-Specific Oligonucleotide-Polymerase Chain Reaction and IRP-2 G/A (rs17483548) single nucleotide polymorphism was investigated by Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Lenght Polymorphism (PCR-RFLP) method from the isolated DNA. As a result of the study, the effect of IRP-1 and IRP-2 gene polymorphisms on blood iron, lead and cadmium levels were statistically evaluated in patients with thalassemia. According to results, the genotype frequencies of the IRP-1 gene polymorphism were determined as follows; 54% homozygote typical (GG), 34% heterozygote (GA) and 12% homozygote atypical (AA) genotype. Iron levels in individuals with GG genotype (300.42±61.06 ppm) were higher than individuals with GA (284.44±47.73 ppm) and AA genotypes (280.49±63.76 ppm) but the results were not statistically significant (p>0.05). The genotype frequencies of the IRP-2 gene polymorphism were determined as follows; 42% homozygote typical (GG), 46% heterozygote (GA) and 12% homozygote atypical (AA) genotype. Iron levels in individuals with GG genotype (298.35±42.29 ppm) were higher than individuals with GA (289.47±64.83 ppm) and AA genotypes (284.44±73.69 ppm) but the results were not statistically significant (p>0.05). In this study, it was shown that a statistically significant negative correlation between iron and lead was present (r= -0.362; p0.05).

Benzer Tezler

  1. Tez No

    422827

    Hastane infeksiyonu etkeni klebsiella pneumoniae suşlarında çeşitli virulans faktörlerinin araştırılması

    Investigation of various virulence factors ofklebsiella pneumoniae strains i̇solated from nosocomial i̇nfections

    HALİT KUŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Klinik Bakteriyoloji ve Enfeksiyon HastalıklarıSelçuk Üniversitesi

    Tıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. UĞUR ARSLAN

  2. Tez No

    8787

    Tip 1 ve tip 2 diabetes mellituslu hastalarda eko-fonokardiyografik yöntemle saptanan sistolik ve diyastolik fonksiyon değişikliklerinin Hb A1c ile ilişkisinin araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    SADİYE ATEŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1989

    KardiyolojiAnadolu Üniversitesi

    Fizyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NEŞ'E TUNÇEL

  3. Tez No

    501253

    Acil servisten girişimsel radyolojiye konsülte edilen hastaların değerlendirilmesi

    Evaluati̇on of patients from the emergency department was consulted interventional radiology

    BERNA ÖZCAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Radyoloji ve Nükleer TıpErciyes Üniversitesi

    Acil Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NURULLAH GÜNAY

  4. Tez No

    496947

    Pozi̇ti̇f sivi balansinin yoğun bakimda yatan hastalarda akci̇ğerler- ekstübasyon üzeri̇ne etki̇si̇

    Effects on positive liquid balance with intensive care on lungs - extraction

    DENİZ SÖNMEZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiAkdeniz Üniversitesi

    Göğüs Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ABDULLAH ERDOĞAN

  5. Tez No

    282308

    Mirtazapin içeren ağızda dağılan tablet formülasyonlarının tasarımı ve değerlendirilmesi

    Design and evaluation of Mirtazapine orally disintegrating tablets

    SİMAY YILDIZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Eczacılık ve FarmakolojiHacettepe Üniversitesi

    Farmasötik Teknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NURŞEN ÜNLÜ

Geri Dön