Geri Dön

Goldenhar sendromu ön tanılı olgularda genomik değişikliklerin incelenmesi

Investigation of genomic changes in cases initially diagnosed as goldenhar syndrome

PDF İndir

  1. Tez No: 458247
  2. Yazar: SEDA ÇAKMAKLI
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. TUFAN ÇANKAYA
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 84

Özet

Goldenhar sendromu birinci ve ikinci faringeal arklardan köken alan kulak, ağız ve mandibula gibi yapıların malformasyonlarını kapsamaktadır. Goldenhar sendromunda gözlenen fenotipik özelliklerin spektrumu kulak önünde deri çıkıntısıyla (skin tag) birlikte hafif fasiyal asimetriden kompleks fenotipe kadar değişkenlik gösterir. Asimetrik kulak anomalileri, işitme kaybı, hemifasiyal mikrozomi, orofasiyal kleft, oküler defektler ve vertebra anomalileri Goldenhar sendromunda gözlenebilen bulgular arasındadır. Klinik bulgular heterojen olup hastalar arasında farklılık göstermektedir. Goldenhar sendromunun etiyolojisi tam olarak anlaşılabilmiş değildir. Sendromun etiyolojisinde suçlanan genlerden biri olan OTX2 (Orthodenticle, Drosophila, Homolog Of, 2) geni dizi analizi ve delesyon/duplikasyon analizi moleküler genetik laboratuvarımızda rutin olarak uygulanmaktadır. Goldenhar sendromun etiyolojisinde rol oynayan faktörleri açıklayabilmek amacıyla son on yıl içinde bölümümüzde değerlendirilen hastaların dosyalarındaki klinik ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak incelendi. Kayıtların incelenmesi sonucunda Goldenhar sendromu klinik bulgularını karşılayan yirmi yedi hasta araştırmaya dahil edildi. Yapılan dosya taramasında hastalarımızda OTX2 geninde mutasyon veya delesyon/duplikasyon saptanmadı.

Özet (Çeviri)

Goldenhar syndrome includes malformations of structures like ear, mouth and mandibula derived from the first and second pharyngeal arches. The spectrum of phenotypic features observed in Goldenhar syndrome varies from preauricular skin tag with mild facial asymmetry to complex phenotype. Asymmetric ear anomalies, hearing loss, hemifacial microsomia, orofacial cleft, ocular defects and vertebra anomalies are among the observable findings in Goldenhar syndrome. Clinical findings are heterogeneous and vary between patients. The etiology of Goldenhar syndrome is not fully understood. Sequence analysis and deletion/duplication analysis of OTX2 (Orthodenticle, Drosophila, Homolog Of, 2) gene which is one of the genes accused in etiology of the syndrome, are routinely applied in our molecular genetics laboratory. In order to be able to explain the factors that play a role in the etiology of Goldenhar syndrome, clinical and laboratory findings in the files of patients who were evaluated in our department within the last ten years, were examined retrospectively. Twenty-seven patients who met clinical findings of Goldenhar syndrome were included in the research. During the file scan, mutation or deletion/duplication of OTX2 gene was not detected in any patient.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    70728

    Develi Sağırlar Okulu'nda genetik sağırlıkların odyolojik ve radyolojik tetkiki, sendromlarla ilişkisinin araştırılması

    Odiologic and radiologic examination of the genetic deafness and investigation of the relation between syndrom in the Develi Deafness School

    KÜRŞAT CANÖZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Kulak Burun ve BoğazErciyes Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YAŞAR ÜNLÜ

  2. Tez No

    165352

    Oküloaurikulovertebral displazi (goldenhar sendromu) ve varyantlı hastaların klinik, nöroradyolojik, odyolojik ve sitogenetik bulgularının değerlendirilmesi

    Review of clinical, radiologic, audiologic and cytogenetic finding sof oculoauriculovertebral dysplasia and variant patients

    ÖZLEM ENGİZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. SEVİM BALCI

  3. Tez No

    383132

    Koklear apertür ve internal akustik kanal ile vestibülokoklear sinir varlığı arasındaki ilişkinin araştırılması

    Investigation of the bony cochlear nerve canal and internal auditory meatus and their effect on the vestibulocochlear nerve

    EMEL TAHİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Kulak Burun ve BoğazHacettepe Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. LEVENT SENNAROĞLU

  4. Tez No

    322850

    Haliç ıslah çalışmalarının su kalitesine etkisi

    Goldenhorn remediation studies effects on water quality

    TÜRKER EROĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Çevre Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Çevre Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İBRAHİM DEMİR

  5. Tez No

    251784

    Gayrimenkul yatırım aracı olarak otel yatırımları: Sütlüce bölgesinde Hilton Garden Inn Haliç örneği

    Hotel investments as a real estate investment tool: case study of Hilton Garden Inn Goldenhorn in Sutluce, Beyoglu region

    AHMET TUĞRUL TEMEL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Turizmİstanbul Teknik Üniversitesi

    Disiplinlerarası Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ÖZLEM ÖZÇEVİK

Geri Dön