Goldenhar sendromu ön tanılı olgularda genomik değişikliklerin incelenmesi
Investigation of genomic changes in cases initially diagnosed as goldenhar syndrome
- Tez No: 458247
- Danışmanlar: DOÇ. DR. TUFAN ÇANKAYA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 84
Özet
Goldenhar sendromu birinci ve ikinci faringeal arklardan köken alan kulak, ağız ve mandibula gibi yapıların malformasyonlarını kapsamaktadır. Goldenhar sendromunda gözlenen fenotipik özelliklerin spektrumu kulak önünde deri çıkıntısıyla (skin tag) birlikte hafif fasiyal asimetriden kompleks fenotipe kadar değişkenlik gösterir. Asimetrik kulak anomalileri, işitme kaybı, hemifasiyal mikrozomi, orofasiyal kleft, oküler defektler ve vertebra anomalileri Goldenhar sendromunda gözlenebilen bulgular arasındadır. Klinik bulgular heterojen olup hastalar arasında farklılık göstermektedir. Goldenhar sendromunun etiyolojisi tam olarak anlaşılabilmiş değildir. Sendromun etiyolojisinde suçlanan genlerden biri olan OTX2 (Orthodenticle, Drosophila, Homolog Of, 2) geni dizi analizi ve delesyon/duplikasyon analizi moleküler genetik laboratuvarımızda rutin olarak uygulanmaktadır. Goldenhar sendromun etiyolojisinde rol oynayan faktörleri açıklayabilmek amacıyla son on yıl içinde bölümümüzde değerlendirilen hastaların dosyalarındaki klinik ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak incelendi. Kayıtların incelenmesi sonucunda Goldenhar sendromu klinik bulgularını karşılayan yirmi yedi hasta araştırmaya dahil edildi. Yapılan dosya taramasında hastalarımızda OTX2 geninde mutasyon veya delesyon/duplikasyon saptanmadı.
Özet (Çeviri)
Goldenhar syndrome includes malformations of structures like ear, mouth and mandibula derived from the first and second pharyngeal arches. The spectrum of phenotypic features observed in Goldenhar syndrome varies from preauricular skin tag with mild facial asymmetry to complex phenotype. Asymmetric ear anomalies, hearing loss, hemifacial microsomia, orofacial cleft, ocular defects and vertebra anomalies are among the observable findings in Goldenhar syndrome. Clinical findings are heterogeneous and vary between patients. The etiology of Goldenhar syndrome is not fully understood. Sequence analysis and deletion/duplication analysis of OTX2 (Orthodenticle, Drosophila, Homolog Of, 2) gene which is one of the genes accused in etiology of the syndrome, are routinely applied in our molecular genetics laboratory. In order to be able to explain the factors that play a role in the etiology of Goldenhar syndrome, clinical and laboratory findings in the files of patients who were evaluated in our department within the last ten years, were examined retrospectively. Twenty-seven patients who met clinical findings of Goldenhar syndrome were included in the research. During the file scan, mutation or deletion/duplication of OTX2 gene was not detected in any patient.
Benzer Tezler
- Develi Sağırlar Okulu'nda genetik sağırlıkların odyolojik ve radyolojik tetkiki, sendromlarla ilişkisinin araştırılması
Odiologic and radiologic examination of the genetic deafness and investigation of the relation between syndrom in the Develi Deafness School
KÜRŞAT CANÖZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Kulak Burun ve BoğazErciyes ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YAŞAR ÜNLÜ
- Oküloaurikulovertebral displazi (goldenhar sendromu) ve varyantlı hastaların klinik, nöroradyolojik, odyolojik ve sitogenetik bulgularının değerlendirilmesi
Review of clinical, radiologic, audiologic and cytogenetic finding sof oculoauriculovertebral dysplasia and variant patients
ÖZLEM ENGİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. SEVİM BALCI
- Koklear apertür ve internal akustik kanal ile vestibülokoklear sinir varlığı arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the bony cochlear nerve canal and internal auditory meatus and their effect on the vestibulocochlear nerve
EMEL TAHİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Kulak Burun ve BoğazHacettepe ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LEVENT SENNAROĞLU
- Haliç ıslah çalışmalarının su kalitesine etkisi
Goldenhorn remediation studies effects on water quality
TÜRKER EROĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2012
Çevre Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiÇevre Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İBRAHİM DEMİR
- Gayrimenkul yatırım aracı olarak otel yatırımları: Sütlüce bölgesinde Hilton Garden Inn Haliç örneği
Hotel investments as a real estate investment tool: case study of Hilton Garden Inn Goldenhorn in Sutluce, Beyoglu region
AHMET TUĞRUL TEMEL
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
Turizmİstanbul Teknik ÜniversitesiDisiplinlerarası Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ÖZLEM ÖZÇEVİK