Develi Sağırlar Okulu'nda genetik sağırlıkların odyolojik ve radyolojik tetkiki, sendromlarla ilişkisinin araştırılması
Odiologic and radiologic examination of the genetic deafness and investigation of the relation between syndrom in the Develi Deafness School
- Tez No: 70728
- Danışmanlar: DOÇ. DR. YAŞAR ÜNLÜ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1998
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 55
Özet
ÖZET Develi Sağırlar Okulu'nda yapılan bu çalışmada işitme kayıplı 91 öğrencide genetik nedenli sağırlığın oranını, hangi sendrom ve hastalıklara eşlik ettiğini, genetik neden düşünülen vakalarda bunları saptayabilmemiz için odyometrinin ve temporal kemik BT'nin faydasını belirlemeyi amaçladık. Bunun için önce doğuştan sağır olan, akraba evliliği sonucu doğan, ailesinde kendisinden başka sağır birey bulunan, fizik ve kulak burun boğaz muayenesinde genetik neden düşünülen ve major veya minör anomali saptanan vakalar seçildi. Çalışmada 91 öğrencinin 34'ü (%37.3) kız, 57'si (%62.7) erkekti. 27'sinde (%26.3) akraba evliliği vardı. Otuzbirinde (%32.9) genetik nedenli ve doğuştan sağırlık belirlendi. Bu 31 vakanın 7'si (%7.7) kız, 24'ü (%27.4) erkekti. Onbeşinde (%16.5) genetik nedenli sağırlık olabileceğini düşündüren muayene bulguları mevcuttu. Geriye kalan 16 vakada (%17.5) doğuştan sağır olmaları, ailelerinde kendilerinden başka sağır birey bulunması ve ebeveynlerinin akraba olması nedeniyle genetik nedenli sağırlık düşünüldü. Genetik neden düşünülmeyen 60 (%67.1) vakanın sekizinde (%9.3) perinatal problemler vardı. Prenatal problem saptanmadı. Ateşli hastalık sonucu sağırlık 23'ünde (%25.9) bulundu. Ototoksisite ve travma hiç yoktu. Yirmidokuzunda (%3 1.9) sebep belirlenemedi. Genetik nedenli vakaların yedisinde (%7.7) belirli bir sendromla veya hastalıkla beraber sağırlık vardı. İki tanesinde (%2.2) parsiyel kraniosinostoz ve OR 40sınıflandırılamayan sağırlık mevcuttu. Yirmidördünde (%27.4) OR sınıflandırılamayan sağırlık vardı. Yapılan odyometrik çalışmalarda ABR ve PTO ile en az konuşma frekanslarını içeren ( 500-2000 Hz) ileri ve çok ileri derecede SNİK saptandı. İşitme seviyelerinin tespitinde ABR ve PTO sonuçlan uyumluydu. Akustik reflekse rastlanamadı. Çalışma grubumuzda akraba evliliği ile beraber özellikle OR tip sağırlığın çok fazla olduğu saptandı. X'e bağlı sağırlık görülmedi. OD genetik geçiş dört vakada (% 4.4) tespit edildi. Bu dört öğrencinin hiçbirisinin anne ve babalan sağır değildi ve ailelerinde başka sağır birey yoktu. Akraba evliliğine rastlanmadı. Bu yüzden ilk mutasyon OD geçişli sağırlık olarak değerlendirildi. Yirmiyedisi (%29.6) OR geçişli sağırlıktı. Temporal kemik BT'lerinde üç vakada (%3.3) iç kulak anomalisine rastlanıldı. BT'de saptanan patolojiler Michel aplazisi ile beraber Goldenhar Sendromu, Mondini displazisi ile beraber BOR sendrom ve genişlemiş vestibüler aquadukt sendromuydu. Temporal BT'nin sağır çocuklarda iç kulak anomalilerini göstermede değerinin fazla olmadığı belirlendi. Bu çalışmada genetik nedenli sağırlığın sayısının fazlalığı dikkat çekiciydi. Özellikle de OR genetik geçişli sağırlığın çok fazla olduğu görüldü. Genetik neden saptadığımız vakaların hepsi kırsal kesimden geliyordu ve ailelerinin kültür seviyesi düşüktü. Genetik nedenli sağırlığın bölgemizde halen yüksek seviyede bulunması ve çoğunluğunun ebeveynlerinin akraba olması, bu konuda verilmesi gereken eğitimin ne kadar yetersiz kaldığını ortaya çıkarmaktadır. Bu hastaların teşhis, tedavi ve rehabilitasyonunda kulak burun boğaz hekimlerine önemli görevler düşmektedir. 41
Özet (Çeviri)
SUMMARY This study was carried on 91 students of Develi Deaf School, who had hearing loss. Our aim was to obtain the incidance of hearing loss because of genetic reasons, coexistance of other syndroms and the value of audiometry and temporal bone tomography. For that, individuals with congenital deafness having other deaf relatives, whose parents are relative to each other, suggesting genetical disorder on physical examination and having minor or major anomalies are selected. Of the 91 students 34 (%37.3) were females and 57 (%62.7) were males. Twenty- seven (%26.3) had relative parents, 31 (%32.9) had congenital and hereditary hearing losses. Among this 31, 7 (%7.7) were female and 24 (%27.4) were males. Fifteen (%16.5) had sings of genetic disorders. Remaining 16 (%17.5) had congenital hearing losses, relative parents and other deaf individuals in the family. Sixty (%67.1) of the students didn't have genetic disorders but had perinatal problems. There was no prenatal problems. Deafness secondary to febrile disorder were found in 23 (%25.9). There was no ototoxicity or trauma as a reason. Twenty-nine (%3 1.9) of them were unknown origin. Seven (%7.7) of the cases secondary to genetical disorders had a coexisting syndrom or disease. Two (%2.2) had partial craniocynostosis and autosomal recessive (AR) untyped hearing losses. Twenty-four (%27.4) had AR untyped hearing loss. 42In Auditory Brain stem Response (ABR) and Pure Tone Audiometry (PTA) tests, severe and very severe sensorineural hearing loss (SNHL) including at least speech frequencies (500-2000 Hz) was found ABR and PTA results were the same for hearing levels. There was no acustic reflex. In our study relative parents and AR hearing loss were very high. X-linked hearing loss was not seen. There were autosomal dominant (AD) transmission in four (%4.4) cases. None of them had a deaf parent or a deaf relative in the family or relative parents. For this reason these were first mutation AD hearing losses. The other 27 (%29.6) was transmitted autosomal recessively. There were inner ear problems in the CT scans of three (%3.3) cases. There were Michel aplasia with Goldenhar Syndrome, Mondini displasia with BOR syndrome and large vestibuler aqueduct syndrome. We conclude that CT scan has limited value for inner ear problems with hearing loss. This study was of interest because of large numbers of hearing losses secondery to genetic disorders. Especialy AR transmitted hearing losses were seen frequently. These individuals were from low sociocultural, rural areas. High numbers of hearing losses secondary to genetic disorders in our area is because of relative parents and insufficient education on this subject. Diagnosis, treatment and rehabilitation of these patients suggest important duties to otolaryngologists. 43
Benzer Tezler
- Kayseri Develi Tarımsal Kalkınma Kooperatifi süt sığırı çiftliğinde bulunan sığır tırnaklarının muayenesi ve problemli tırnakların sağaltımı
Examination of the cattle foot housed in the Kayseri/Develi agricultural milking farm and treatment of foot disorders
BİRKAN PİRCİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
Veteriner HekimliğiErciyes ÜniversitesiCerrahi (Veterinerlik) Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLTEKİN ATALAN
- Develi kent meydanının peyzaj mimarlığı açısından değerlendirilmesi ve bir tasarım önerisi
Evaluation of Develi town square in terms of landscape architecture and a design proposal
KÜBRA ÖZKARA
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Peyzaj MimarlığıSüleyman Demirel ÜniversitesiPeyzaj Mimarlığı Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ULVİ ERHAN EROL
- Develi Ovası topraklarının yarayışlı ve toplam fosfor içeriklerinin belirlenmesi
Determination of the available and total phosphorus contents of Develi Plain soils
YAĞMUR YILMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
ZiraatErciyes ÜniversitesiToprak Bilimi ve Bitki Besleme Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OSMAN SÖNMEZ
- Develi Ovası bor toksisite riskinin jeoistatistikyöntemlerle belirlenmesi
Determination of boron toxicity risk of Develi Plain by geoistatistic methods
SERKAN AKYÜREK
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
ZiraatErciyes ÜniversitesiToprak Bilimi ve Bitki Besleme Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SERKAN ŞAHAN
- Develi Yeşilhisar alt havzası hidrojeolojisinin incelenmesi ve yeraltı suyu modellemesi: Yeşilhisar ovası örneği
Investigation of hydrogeology and sustainable groundwater potential of Develi─Yesilhisar subbasin: A case study of Yesilhisar plain
ERSİN YAŞLI
Doktora
Türkçe
2022
İnşaat MühendisliğiErciyes Üniversitesiİnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TEFARUK HAKTANIR