21 hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperpilazili hastalarda final boyun değerlendirilmesi
21 hidroksilaz eksikliğine bağli konjenital adrenal hiperpilazili hastalarda final boyun değerlendirilmesi
- Tez No: 460314
- Danışmanlar: PROF. DR. ZEHRA AYCAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast.
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 90
Özet
Giriş ve Amaç: 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazili (KAH) hastalarda steroid dozunun fazla yada yetersiz olması final boyda kısalığa neden olabilmektedir. Bununla birlikte KAH'lı hastalarda final boyun kısa kalmasında birçok faktör rol almaktadır. Bu çalışmada; 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH'lı olgularda final boyun değerlendirilmesi ve etkileyen faktörlerin araştırılması amaçlanmıştır. Olgular ve Metod: Çalışmaya, 21-hidroksilaz eksikliği nedeniyle takip edilen 16 klasik (8'i tuz kaybettiren-8'i basit virilizan) ve 13 non-klasik tip olmak üzere toplam 29 KAH'lı hasta alındı. Olgular, tanı ve izlemdeki antropometrik, klinik ve laboratuar bulguları değerlendirilerek iyi ve kötü metabolik kontrollü olarak ayrıldı. Aldıkları tedavi dozları ve pubertal evreleri kaydedildi. Çalışmanın yapıldığı dönemde tüm hastalardan 8 saatlik açlığı takiben sabah 08.00'de, 17-OH progesteron, ACTH, androstenedion, DHEAS, testosteron, 21-OH için gen analizi ve tuz kaybettiren tiplerde plazma renin düzeyi için kan örnekleri alındı. Bulgular: Olgularımızın 23'ü kız (%79), 6'sı erkek (%21) olup 9'u yenidoğan döneminde tanı almıştı. Ortalama hidrokortizon dozları tüm olgularda 11,91±5,12 mg/m²/gün, klasik KAH grubunda 15,17±4,21 mg/m²/gün, basit virilizan KAH'lı olgularda 14,43±3,50 mg/m²/gün, tuz kaybettiren tipte 15,74±4,83 mg/m²/gün ve non klasik KAH'lı olgularımızda ise 7,90±2,74 mg/m²/gün olarak saptandı. Final boy ortalaması tüm olgularda 156,75±7,44 cm, klasik tip KAH'lı olgularda 157,35±7,76 cm, basit virilizan olgularda 161,90±8,09 cm, tuz kaybettiren olgularda 153,81±5,61 cm, non-klasik olgular ise 156,01±7,28 cm olarak saptandı. Klasik tip KAH olgularının final boy SD -1,76±1,37 SD, non klasik KAH olgularınsa final boy SD -1,65±1,69 SD olarak saptandı. Olguların hedef boylarına ulaşma yüzdeleri klasik KAH'da %75, non-klasik KAH'da %77 idi. Olgularımızın 15'i (%52) iyi metabolik kontrollü, 14'ü (%48) ise kötü metabolik kontrollüydü. Final boya etki eden faktörler değerlendirildiğinde; hidrokortizon dozu ile final boy arasında korelasyon bulunmamasına rağmen en iyi final boya 10-15 mg/m²/gün aralığında hidrokortizon kullanıldığında ulaşıldığı saptandı. Ayrıca yenidoğan döneminde tanı alması, metabolik kontrolün iyi olması ve hedef boyun uzun olması final boyu olumlu etkileyen diğer faktörlerdi. Sonuç: Bu çalışmada 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH'lı hastaların yaklaşık %80'inin final boylarını olumlu etkileyen faktörlerin; uygun hidrokortizon dozu,iyi 68 metabolik kontrolde olması ve hedef boyunun uzun olmasıydı. Günde 10-15 mg/m² kullanılan hidrokortizonun optimal final boy içinde en ideal doz olduğu sonucuna varıldı.
Özet (Çeviri)
Giriş ve Amaç: 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazili (KAH) hastalarda steroid dozunun fazla yada yetersiz olması final boyda kısalığa neden olabilmektedir. Bununla birlikte KAH'lı hastalarda final boyun kısa kalmasında birçok faktör rol almaktadır. Bu çalışmada; 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH'lı olgularda final boyun değerlendirilmesi ve etkileyen faktörlerin araştırılması amaçlanmıştır. Olgular ve Metod: Çalışmaya, 21-hidroksilaz eksikliği nedeniyle takip edilen 16 klasik (8'i tuz kaybettiren-8'i basit virilizan) ve 13 non-klasik tip olmak üzere toplam 29 KAH'lı hasta alındı. Olgular, tanı ve izlemdeki antropometrik, klinik ve laboratuar bulguları değerlendirilerek iyi ve kötü metabolik kontrollü olarak ayrıldı. Aldıkları tedavi dozları ve pubertal evreleri kaydedildi. Çalışmanın yapıldığı dönemde tüm hastalardan 8 saatlik açlığı takiben sabah 08.00'de, 17-OH progesteron, ACTH, androstenedion, DHEAS, testosteron, 21-OH için gen analizi ve tuz kaybettiren tiplerde plazma renin düzeyi için kan örnekleri alındı. Bulgular: Olgularımızın 23'ü kız (%79), 6'sı erkek (%21) olup 9'u yenidoğan döneminde tanı almıştı. Ortalama hidrokortizon dozları tüm olgularda 11,91±5,12 mg/m²/gün, klasik KAH grubunda 15,17±4,21 mg/m²/gün, basit virilizan KAH'lı olgularda 14,43±3,50 mg/m²/gün, tuz kaybettiren tipte 15,74±4,83 mg/m²/gün ve non klasik KAH'lı olgularımızda ise 7,90±2,74 mg/m²/gün olarak saptandı. Final boy ortalaması tüm olgularda 156,75±7,44 cm, klasik tip KAH'lı olgularda 157,35±7,76 cm, basit virilizan olgularda 161,90±8,09 cm, tuz kaybettiren olgularda 153,81±5,61 cm, non-klasik olgular ise 156,01±7,28 cm olarak saptandı. Klasik tip KAH olgularının final boy SD -1,76±1,37 SD, non klasik KAH olgularınsa final boy SD -1,65±1,69 SD olarak saptandı. Olguların hedef boylarına ulaşma yüzdeleri klasik KAH'da %75, non-klasik KAH'da %77 idi. Olgularımızın 15'i (%52) iyi metabolik kontrollü, 14'ü (%48) ise kötü metabolik kontrollüydü. Final boya etki eden faktörler değerlendirildiğinde; hidrokortizon dozu ile final boy arasında korelasyon bulunmamasına rağmen en iyi final boya 10-15 mg/m²/gün aralığında hidrokortizon kullanıldığında ulaşıldığı saptandı. Ayrıca yenidoğan döneminde tanı alması, metabolik kontrolün iyi olması ve hedef boyun uzun olması final boyu olumlu etkileyen diğer faktörlerdi. Sonuç: Bu çalışmada 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH'lı hastaların yaklaşık %80'inin final boylarını olumlu etkileyen faktörlerin; uygun hidrokortizon dozu,iyi 68 metabolik kontrolde olması ve hedef boyunun uzun olmasıydı. Günde 10-15 mg/m² kullanılan hidrokortizonun optimal final boy içinde en ideal doz olduğu sonucuna varıldı.
Benzer Tezler
- Konjenital adrenal hiperplazili çocuk ve adolesanlarda kemik mineralizasyonunun ve etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluating of bone mineralization and effecting factors in children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia
SEZİN ÜNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURGÜN KANDEMİR
- Konjenital adrenal hiperplazili (KAH) kız olgularda uzun dönem izlemde menstruasyon problemleri ve polikistik over sendromu (PKOS) benzeri tablo gelişimi
Menstrual problems and development of polycystic ovarysyndrome (PCOS)-like phenotype in long-term follow-up in female cases with congenital adrenal hyperplasia (CAH),
ROVSHANA HASANZADE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DOĞUŞ VURALLI KARAOĞLAN
- 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazili olgularda bir takip belirteci olarak tükürükte 17 OH progesteron düzeyinin ölçümü
Evaluation of salivary 17-hydroxyprogesterone in monitoring of the treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
MELTEM DİDEM ÇAKIR
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURGÜN KANDEMİR
- Hirsutismus nedeni olarakı 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi
Başlık çevirisi yok
ALİ RIZA UYSAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1984
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara ÜniversitesiEndokrinoloji Ana Bilim Dalı
- 21 hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı klasik konjenital adrenal hiperplazili çocuk ve adolesanlarda; inflamatuar sitokinler ve midkinin metabolik sendrom patofizyolojisindeki rolü
The role of midkin and inflammatory cytokines in the pathophysiology of metabolic syndrome in children and adolescents with classical congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase enzyme deficiency
SEMRA ÇETİNKAYA
Doktora
Türkçe
2022
FizyopatolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURAY YAZIHAN