21 hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperpilazili hastalarda final boyun değerlendirilmesi
21 hidroksilaz eksikliğine bağli konjenital adrenal hiperpilazili hastalarda final boyun değerlendirilmesi
- Tez No: 460314
- Danışmanlar: PROF. DR. ZEHRA AYCAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Adrenal bezler, Adrenal hiperplazi-konjenital, Boyun, Monooksijenaz, Adrenal glands, Adrenal hyperplasia-congenital, Neck, Monooxygenase
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Dr. Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve Amaç: 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazili (KAH) hastalarda steroid dozunun fazla yada yetersiz olması final boyda kısalığa neden olabilmektedir. Bununla birlikte KAH'lı hastalarda final boyun kısa kalmasında birçok faktör rol almaktadır. Bu çalışmada; 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH'lı olgularda final boyun değerlendirilmesi ve etkileyen faktörlerin araştırılması amaçlanmıştır. Olgular ve Metod: Çalışmaya, 21-hidroksilaz eksikliği nedeniyle takip edilen 16 klasik (8'i tuz kaybettiren-8'i basit virilizan) ve 13 non-klasik tip olmak üzere toplam 29 KAH'lı hasta alındı. Olgular, tanı ve izlemdeki antropometrik, klinik ve laboratuar bulguları değerlendirilerek iyi ve kötü metabolik kontrollü olarak ayrıldı. Aldıkları tedavi dozları ve pubertal evreleri kaydedildi. Çalışmanın yapıldığı dönemde tüm hastalardan 8 saatlik açlığı takiben sabah 08.00'de, 17-OH progesteron, ACTH, androstenedion, DHEAS, testosteron, 21-OH için gen analizi ve tuz kaybettiren tiplerde plazma renin düzeyi için kan örnekleri alındı. Bulgular: Olgularımızın 23'ü kız (%79), 6'sı erkek (%21) olup 9'u yenidoğan döneminde tanı almıştı. Ortalama hidrokortizon dozları tüm olgularda 11,91±5,12 mg/m²/gün, klasik KAH grubunda 15,17±4,21 mg/m²/gün, basit virilizan KAH'lı olgularda 14,43±3,50 mg/m²/gün, tuz kaybettiren tipte 15,74±4,83 mg/m²/gün ve non klasik KAH'lı olgularımızda ise 7,90±2,74 mg/m²/gün olarak saptandı. Final boy ortalaması tüm olgularda 156,75±7,44 cm, klasik tip KAH'lı olgularda 157,35±7,76 cm, basit virilizan olgularda 161,90±8,09 cm, tuz kaybettiren olgularda 153,81±5,61 cm, non-klasik olgular ise 156,01±7,28 cm olarak saptandı. Klasik tip KAH olgularının final boy SD -1,76±1,37 SD, non klasik KAH olgularınsa final boy SD -1,65±1,69 SD olarak saptandı. Olguların hedef boylarına ulaşma yüzdeleri klasik KAH'da %75, non-klasik KAH'da %77 idi. Olgularımızın 15'i (%52) iyi metabolik kontrollü, 14'ü (%48) ise kötü metabolik kontrollüydü. Final boya etki eden faktörler değerlendirildiğinde; hidrokortizon dozu ile final boy arasında korelasyon bulunmamasına rağmen en iyi final boya 10-15 mg/m²/gün aralığında hidrokortizon kullanıldığında ulaşıldığı saptandı. Ayrıca yenidoğan döneminde tanı alması, metabolik kontrolün iyi olması ve hedef boyun uzun olması final boyu olumlu etkileyen diğer faktörlerdi. Sonuç: Bu çalışmada 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH'lı hastaların yaklaşık %80'inin final boylarını olumlu etkileyen faktörlerin; uygun hidrokortizon dozu,iyi 68 metabolik kontrolde olması ve hedef boyunun uzun olmasıydı. Günde 10-15 mg/m² kullanılan hidrokortizonun optimal final boy içinde en ideal doz olduğu sonucuna varıldı.
Özet (Çeviri)
Giriş ve Amaç: 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazili (KAH) hastalarda steroid dozunun fazla yada yetersiz olması final boyda kısalığa neden olabilmektedir. Bununla birlikte KAH'lı hastalarda final boyun kısa kalmasında birçok faktör rol almaktadır. Bu çalışmada; 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH'lı olgularda final boyun değerlendirilmesi ve etkileyen faktörlerin araştırılması amaçlanmıştır. Olgular ve Metod: Çalışmaya, 21-hidroksilaz eksikliği nedeniyle takip edilen 16 klasik (8'i tuz kaybettiren-8'i basit virilizan) ve 13 non-klasik tip olmak üzere toplam 29 KAH'lı hasta alındı. Olgular, tanı ve izlemdeki antropometrik, klinik ve laboratuar bulguları değerlendirilerek iyi ve kötü metabolik kontrollü olarak ayrıldı. Aldıkları tedavi dozları ve pubertal evreleri kaydedildi. Çalışmanın yapıldığı dönemde tüm hastalardan 8 saatlik açlığı takiben sabah 08.00'de, 17-OH progesteron, ACTH, androstenedion, DHEAS, testosteron, 21-OH için gen analizi ve tuz kaybettiren tiplerde plazma renin düzeyi için kan örnekleri alındı. Bulgular: Olgularımızın 23'ü kız (%79), 6'sı erkek (%21) olup 9'u yenidoğan döneminde tanı almıştı. Ortalama hidrokortizon dozları tüm olgularda 11,91±5,12 mg/m²/gün, klasik KAH grubunda 15,17±4,21 mg/m²/gün, basit virilizan KAH'lı olgularda 14,43±3,50 mg/m²/gün, tuz kaybettiren tipte 15,74±4,83 mg/m²/gün ve non klasik KAH'lı olgularımızda ise 7,90±2,74 mg/m²/gün olarak saptandı. Final boy ortalaması tüm olgularda 156,75±7,44 cm, klasik tip KAH'lı olgularda 157,35±7,76 cm, basit virilizan olgularda 161,90±8,09 cm, tuz kaybettiren olgularda 153,81±5,61 cm, non-klasik olgular ise 156,01±7,28 cm olarak saptandı. Klasik tip KAH olgularının final boy SD -1,76±1,37 SD, non klasik KAH olgularınsa final boy SD -1,65±1,69 SD olarak saptandı. Olguların hedef boylarına ulaşma yüzdeleri klasik KAH'da %75, non-klasik KAH'da %77 idi. Olgularımızın 15'i (%52) iyi metabolik kontrollü, 14'ü (%48) ise kötü metabolik kontrollüydü. Final boya etki eden faktörler değerlendirildiğinde; hidrokortizon dozu ile final boy arasında korelasyon bulunmamasına rağmen en iyi final boya 10-15 mg/m²/gün aralığında hidrokortizon kullanıldığında ulaşıldığı saptandı. Ayrıca yenidoğan döneminde tanı alması, metabolik kontrolün iyi olması ve hedef boyun uzun olması final boyu olumlu etkileyen diğer faktörlerdi. Sonuç: Bu çalışmada 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH'lı hastaların yaklaşık %80'inin final boylarını olumlu etkileyen faktörlerin; uygun hidrokortizon dozu,iyi 68 metabolik kontrolde olması ve hedef boyunun uzun olmasıydı. Günde 10-15 mg/m² kullanılan hidrokortizonun optimal final boy içinde en ideal doz olduğu sonucuna varıldı.
Benzer Tezler
- 21 hidroksilaz enzim eksikliğinde hipertansiyon
Hypertension in 21-hydroxylase deficiency
ELİF ASIM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İHSAN TURAN
- Konjenital adranal hiperplazili hastalarda genotip fenotip ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of genotype phenotype correlation in patients with congenital adrenal hyperplasia
NİMET MELİS BİLEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BUMİN NURİ DÜNDAR
- KTÜ Farabi Hastanesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kliniğinde 2000-2023 yılları arasında takip edilen konjenital adrenal hiperplazili olguların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of cases with congenital adrenal hyperplasia, diagnosed in the KTU Farabi Hospital Endocrinology and Metabolism Diseases Clinic between 2000-2023
TUBA ERTEKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İRFAN NUHOĞLU
- Konjenital adrenal hiperplazili (KAH) kız olgularda uzun dönem izlemde menstruasyon problemleri ve polikistik over sendromu (PKOS) benzeri tablo gelişimi
Menstrual problems and development of polycystic ovarysyndrome (PCOS)-like phenotype in long-term follow-up in female cases with congenital adrenal hyperplasia (CAH),
ROVSHANA HASANZADE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DOĞUŞ VURALLI KARAOĞLAN
- Konjenital adrenal hiperplazili hastalarda trombosit/lenfosit, nötrofil/lenfosit oranının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of platelet/lymphocyte and neutrophil/lymphocyte ratios in patients with congenital adrenal hyperplasia
OZAN CİHAT KAZAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
İç HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İRFAN NUHOĞLU