Geri Dön

KTÜ Farabi Hastanesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kliniğinde 2000-2023 yılları arasında takip edilen konjenital adrenal hiperplazili olguların retrospektif olarak değerlendirilmesi

Retrospective evaluation of cases with congenital adrenal hyperplasia, diagnosed in the KTU Farabi Hospital Endocrinology and Metabolism Diseases Clinic between 2000-2023

PDF İndir

  1. Tez No: 953705
  2. Yazar: TUBA ERTEKİN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. İRFAN NUHOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 77

Özet

Giriş: Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal steroidogenezdeki enzim eksikliklerine bağlı olarak gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalık grubudur. Olguların büyük çoğunluğu (%95'ten fazlası) 21-hidroksilaz enzim eksikliğine bağlıdır. Kortizol ve aldosteron sentezindeki bozulma, ACTH artışına ve androjen fazlalığına yol açarak çeşitli klinik ve biyokimyasal fenotiplerle kendini gösterir. Amaç: Bu çalışmanın amacı; ülkemizde sık görülen KAH tanılı bireylerin demografik özelliklerini, başvuru kliniklerini, tanı zamanlarını, biyokimyasal bulgularını ve tedavi süreçlerini değerlendirerek, tanı ve izlem süreçlerine ışık tutmak, klinik uygulamalarda farkındalık oluşturmak ve literatüre katkı sağlamaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışma Karadeniz Teknik Üniversitesi Farabi Hastanesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kliniği'nde 2000–2023 yılları arasında takip edilen, 18 yaş ve üzerindeki KAH tanılı bireylerin dosya kayıtlarının geriye dönük olarak incelenmesiyle gerçekleştirilmiştir. Çalışmaya 21-hidroksilaz ve 11-beta-hidroksilaz (11β-OH) enzim eksikliği tanısı almış toplam 52 hasta dahil edilmiştir. 21-OH enzim eksikliği olan hastalar klinik formlarına göre (tuz kaybettiren, basit virilizan, nonklasik) alt gruplara ayrılmıştır. Hastaların demografik verileri, tanı yaşı, başvuru klinikleri, fenotipik özellikleri, biyokimyasal parametreleri, kullanılan tedavi ajanları ve dozları ile izlem sürecine ait veriler analiz edilmiştir. Elde edilen bulgular SPSS programında istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 52 erişkin KAH hastası dahil edildi. Hastaların %38,5'i basit virilizan tip, %25'i tuz kaybettiren tip, %21,2'si nonklasik tip ve %15,4'ü 11β-OH enzim eksikliği tanısı almıştı. Hastaların %61,5'i kadın, %38,5'i erkek fenotipindeydi. 11β-OH enzim eksikliği grubunda erkek fenotipi daha sık görüldü (%62,5). Nonklasik hastalarda tanı yaşı anlamlı olarak daha yüksekti (p

Özet (Çeviri)

Introduction: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders resulting from enzyme deficiencies in adrenal steroidogenesis. The vast majority of cases (more than 95%) are due to 21-hydroxylase deficiency. Impaired cortisol and aldosterone synthesis leads to increased ACTH secretion and androgen excess, indicating various clinical and biochemical phenotypes. Objective: The aim of this study is to evaluate the diagnosis and follow-up processes, create awareness in clinical practices and contribute to the literatüre by evaluating the demographic characteristics, practice clinics, diagnosis times, biochemical findings, and treatment processes of individuals with CAH, which is commonly seen in our country. Materials and Methods: This retrospective study was conducted by reviewing the medical records of individuals aged 18 years and older diagnosed with CAH who were followed between 2000 and 2023 at the Endocrinology and Metabolism Diseases Clinic of Karadeniz Technical University Farabi Hospital. A total of 52 patients diagnosed with 21-OH or 11-beta-hydroxylase deficiency were included. Patients with 21-OH deficiency were divided into subgroups according to their clinical forms (salt-loss, simple virilizing, nonclassic). Demographic data, age at diagnosis, application clinic, phenotypic characteristics, biochemical parameters, treatment agents and doses, and follow-up information were analyzed. The findings were statistically evaluated using the SPSS software. Findings: A total of 52 adult patients with CAH were included in the study. Among these, 38.5% were diagnosed with the simple virilizing type, 25% with the salt-wasting type, 21.2% with the non-classical type, and 15.4% with 11-beta-hydroxylase enzyme deficiency. Of the patients, 61.5% had a female phenotype, and 38.5% had a male phenotype. The male phenotype was more common in the 11β-OH enzyme deficiency group (62.5%). In nonclassic patients, the age of diagnosis was significantly higher (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    785493

    Trabzon ilinde üçüncü basamak bir sağlık kuruluşunda endokrinoloji kliniğine başvuran hastalarda bitkisel ürün/takviye edici gıda kullanımının değerlendirilmesi: Tanımlayıcı bir anket çalışması

    Evaluation of herbal product/dietary supplement use in patients applying to the endocrinology clinic in a tertiary health institution in Trabzon: A descriptive survey

    İÇİM GÖKKAYA

    Eczacılıkta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Eczacılık ve FarmakolojiKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Farmakognozi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜLİN RENDA

  2. Tez No

    447396

    Diyabetes mellitus hastalarında hipertansiyon, hiperlipidemi, mikrovasküler ve makrovasküler komplikasyon oranı ve diyabetes mellitus kontrolü

    Glycemic control and hypertension, hyperlipidemia, microvascular and macrovascular complication rates in diabetes mellitus patients

    SERDAR BABA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALİL ÖNDER ERSÖZ

  3. Tez No

    948903

    Tip 2 Diyabetes Mellitus hastalarda metabolik kontrol durumlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of metabolic control of patients with Type 2 Diabetes Mellitus

    HARBI. ABUHADWAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA KOÇAK

  4. Tez No

    676212

    Nodüler tiroid hastalığı nedeniyle KTÜ Farabi Hastanesi'nde 2013-2018 yılları arasında tiroidektomi olan hastalarda preoperatif TSH değerleri ve otoantikor düzeylerinin tiroid kanseri üzerine etkisinin retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of the effect of preoperative TSH values and thyroid autoantibody levels on the development of thyroid cancer in patients with thyroidectomy between 2013-2018 in KTU Farabi Hospital DUE to noduler thyroid disease

    CANSU AKGÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA KOÇAK

  5. Tez No

    761967

    Konjenital adrenal hiperplazili çocuklarda osteoprotegerin ve sklerostinin kemik metabolizmasındaki rolü

    The role of osteoprotegerin and sclerostin in bone metabolism in children with congenital adrenal hyperplasia

    ESRA BAKİ ERKUL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLAY KARAGÜZEL

Geri Dön