Geri Dön

Genotyping a thalassemia point mutation by probe-gated silica nanoparticles

Prob-girişli silika nanopartiküller tarafından bir talasemi nokta mutasyonunu genotiplendirme

PDF İndir

  1. Tez No: 472613
  2. Yazar: MELTEM ERCAN
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. BİLGE GÜVENÇ TUNA, DOÇ. DR. VELİ CENGİZ ÖZALP
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoteknoloji, Genetik, Biotechnology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Biyoteknoloji, Polimorfizm-genetik, Talasemi, Biotechnology, Polymorphism-genetic, Thalassemia
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Yeditepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

β-talasemi, anemiye yol açabilen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hastalığın nedeni, beta hemoglobin adı verilen alt birimlerden birini üreten hemoglobin (HBB) geninde mutasyon (lar) olduğu bilinmektedir. HBB genindeki mutasyonlar, anormal hemoglobin protein yapısına ve dolayısıyla oksijen taşıma kapasitesine yol açan beta-hemoglobin üretimini azaltabilir veya yok edebilir. Bu nedenle, kandaki az sayıda kırmızı kan hücresi, kişinin hemoglobin üretme yeteneği ve ilişkili anemi komplikasyonlarına neden olur. Ortak mutasyonların moleküler tespiti için basit, güvenilir ve hızlı yaklaşımların geliştirilmesi, Talasemi de dahil olmak üzere genetik hastalıkların önlenmesi ve erken teşhisi için önemlidir. Hassasiyet, hızlılık, doğruluk ve kolaylık avantajlarına sahip olan oligonükleotid-girişli, mezo-gözenekli nanoparçacıklara dayalı analiz; mutasyon tespiti için yeni bir platformdur. Bu çalışmada, birçok ülkede en yaygın görülen kalıtsal hastalıklardan biri olan β-Talasemi'de spesifik bir mutasyon olan IVS-110; model mutasyon dizisi olarak kullanılmıştır.

Özet (Çeviri)

β-thalassemia is an inherited blood disorder that can lead to anemia. The causative reason for the disease is known to be mutation(s) in hemoglobin (HBB) gene that produces one of the subunits, called beta hemoglobin. Mutations in the HBB gene can reduce or abolish the production of beta-hemoglobin leading to abnormal hemoglobin protein structure and thus reduced oxygen carrying capacity. Therefore, low number of red blood cells in the blood causes the person's ability to produce hemoglobin and associated anemia complications. The development of simple, reliable, and rapid approaches for molecular detection of common mutations is important for prevention and early diagnosis of genetic diseases, including Thalassemia. Oligonucleotide-gated mesoporous nanoparticles-based analysis is a new platform for mutation detection that has the advantages of sensitivity, rapidity, accuracy, and convenience. A specific mutation in β-Thalassemia (IVS-110), as one of the most prevalent inherited diseases in several countries, was used as model mutation sequence in this study.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    567472

    HbF veya HbA2 anormalliği olan bireylerde Kruppel-like factor 1 ve Hemoglobin subunit delta genlerindeki mutasyonların genotip-fenotip ilişkisinin incelenmesi

    Investigation of the genotype-fenotype relationship between the mutations of Kruppel-like factor 1 and Hemoglobin subunit delta genes in patients with HbF or HbA2 abnormalities

    TANER KARAKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    GenetikÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR

  2. Tez No

    97909

    Revers transkriptaz-PCR tekniği (mRNA analizi) ile talasemiye neden olan mutasyonların alfa ve beta gen ekspresyonları üzerine etkilerinin incelenmesi

    An Investigation on the relative expressional levels of alpha and beta mRNA allels by the reverse transcriptase-PCR (RT-PCR) technique

    MUSTAFA MERT SÖZEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. CİHAN ÖNER

  3. Tez No

    286415

    Development of single cell genetic testing strategies: Assessment of MHC compatibility, meiotic recombinations and beta-thalassemia in human embryos

    Tek hücrede genetik test yöntemlerinin geliştirilmesi: İnsan embriyolarında MHC uyumu, mayotik rekombinasyon ve beta-talasemi incelemesi

    FULYA TAYLAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2011

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ENDER ALTIOK

    PROF. DR. NEŞ'E BİLGİN

  4. Tez No

    260162

    Tek hücrede real time PCR ile beta talasemi mutasyonlarının tanımlanması

    Detection of beta-thalassemia mutations in single cells by using real time PCR

    BURAK DURMAZ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    GenetikEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FERDA ÖZKINAY

  5. Tez No

    247183

    Hatay-Samandağ yöresindeki liselerde hemoglobinopati tiplendirilmesi ve bilgilendirilmesi çalışması

    Education program and hemoglobinopathy typing study in the high school of Hatay-Samandag region

    MURAT TAHİROĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KIYMET AKSOY

Geri Dön