Mapping and analysis of human disease network map (diseasome) on mouse genotype & phenotype data
Fare fenotipi ve genotipi üzerinde, insan hastalık ağının (diseasome) haritalama ve analizinin yapılması
- Tez No: 476041
- Danışmanlar: PROF. DR. RENGÜL ATALAY, DR. TUNCA DOĞAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, İstatistik, Genetics, Medical Biology, Statistics
- Anahtar Kelimeler: Human diseases, abnormal phenotypes, mouse knock out genes, biological networks
- Yıl: 2017
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Enformatik Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Sağlık Bilişimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyoenformatik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 168
Özet
Fare, memeli genetiğini çalışmak için kullanılan temel model organizmadır. İnsan genomundaki mutasyonları çalışmak ve kanser, diyabet, kalıtsal ve sinirsel birçok kompleks insan hastalığının mekanizmasını anlamak için, memeli genetiğinde temel bir organizma olan fare genomu isabetli ve spesifik olarak değiştirilebilir ve kontrol edilebilir olarak kullanılmaktadır. Metabolik fonksiyonları ve hastalıkları, organizmalar üzerindeki fenotipik yansımalarını da hesaba katarak anlamak için birçok ontoloji sistemi yapılandırılmıştır. Memeli sistemleri için fenotipleme özelliğini tanımlamak amaçlı standartlaştırılmış birçok terimi barındıran Memeli Fenotipi Ontolojisi (MPO) bu özelleşmiş veri bankalarından biridir ve farede anormal fenotiplerle sonuçlanan nakavt çalışmalarını yürütmek, fenotipik terimleri tanımlamak için standartlaştırılmış tanımlar üretir. Önceki bir çalışmada biyolojik haritalamalar, kompleks hastalıklar arasındaki ilişkileri ve bu hastalıklardan sorumlu olan genleri ve kendi aralarındaki ilişkileri çalışmak amaçlı dizayn edilmişlerdir. Bu tez, insan hastalıklarının ve nakavt fare çalışmalarından elde edilmiş fenotipik anormalliklerin çok parçalı ağlarını üreterek, insan hastalık ağını, fare fenotipi ve genotipi veri setinin üzerine haritalamayı amaçlamaktadır. Sonuç olarak elde edilecek olan haritalamalar, araştırma dünyasına çevrimiçi bir platform olarak sunulmuştur. Bu çalışmanın, insan hastalıkları üzerine gerçekleştirilmekte olan deneysel araştırmalarda uygun nakavt fare modellerinin seçilmesine yardımcı olması beklenmektedir. Ayrıca, hastalıklar ve fenotipik terimler arası yapılan bu haritalamanın, tıbbi teşhis ve tedavilerin geliştirilmesi amacıyla yapılan ontolojik çalışmalara katkıda bulunması beklenmektedir. Anahtar Sözcükler: İnsan hastalıkları, hastalık fenotipleri, fare nakavt genleri, biyolojik ağlar.
Özet (Çeviri)
Mouse is the primary model organism to study mammalian genetics. The genome of mouse is incisively and specifically modified and controlled to study the mutations in the human genome, to discover the molecular mechanisms of various complex human diseases such as cancers, diabetes, hereditary and neurological disorders. Various ontology systems have been constructed to express metabolic functions and diseases as controlled vocabulary terms. This way, abstract definitions such as gene functions, diseases or phenotypes become machine readable and quantifiable data. Mammalian Phenotype Ontology (MPO) is one of these databases that generates standardized terms to define phenotyping textures in mammals by carrying out gene knock out experiments in mice, which was followed by the observation of abnormal phenotypes. In a previous study, biological networks were designed to analyse the relationships between complex human diseases and the genes responsible for the occurrence of those diseases. Human disease network focused on 22 different disease classes and brought insight to the complex relations between different disease classes. This study aims to map the human disease network onto the mouse genotype/phenotype data by generating multi-partite networks of human diseases – human/mouse genes – phenotypic abnormalities observed in targeted knock-out-mouse models. The resulting networks are presented to the research community in an online interactive platform. The output of this work is expected to aid experimental researchers to select the appropriate targeted knock-out mouse models to study a specific human disease. Furthermore, the mappings between disease and phenotype terms is expected to enrich the ongoing efforts to curate specific symptoms and effects of diseases to improve medical diagnosis.
Benzer Tezler
- Değişken rezolüzyonlu görüntü örnekleyici
Multi resolution image sampler
RIZA CAN TARCAN
Yüksek Lisans
Türkçe
1991
Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiY.DOÇ.DR. M. SAİT TÜRKÖZ
- Biyomagnetik olaylar
Başlık çevirisi yok
M.TOGAN ÇANDIR
Yüksek Lisans
Türkçe
1996
Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiPROF.DR. İNCİ AKKAY
- Mekansal-zamansal hasta hareketlilik verileriyle mekansal etkileşim örüntülerinin analizi ve akış haritaları aracı tasarımı ve geliştirilmesi
Analysis of spatial interaction patterns using spatio temporal patient mobility data, and designing and developing a flow mapping tool
SELMAN DELİL
Doktora
Türkçe
2019
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiBilişim Uygulamaları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RAHMİ NURHAN ÇELİK
- Visualization based analysis of gene networks using high dimensional model representation
Yüksek boyutlu model gösterilim kullanılarak gen ağlarının görselleştirme tabanlı analizi
PINAR GÜLER
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiHesaplamalı Bilimler ve Mühendislik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SÜHA TUNA
- Cell subtype specific roles of glial cells in alzheimer's disease by network-based analysis of single-cell multi-omic data
Tek hücreli çoklu omik verilerin ağ tabanlı analizi ile alzheimer hastalığında glial hücrelerin hücre alt tipine özgü rolleri
ATILAY İLGÜN
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
BiyomühendislikGebze Teknik ÜniversitesiBiyomühendislik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TUNAHAN ÇAKIR