Geri Dön

Türkiye'deki kistik fibrozisli hastalarda CFTR geni DNA varyantlarının karakterizasyonu ve fenotipik özellikleri ile ilişkisi

Relation to the phenotypic features and characterization of the CFTR genomic DNA variants in patients with cystic fibrosis in turkey

PDF İndir

  1. Tez No: 479699
  2. Yazar: ATİLLA ÖZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoteknoloji, Genetik, Biotechnology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Cystic fibrosis, CFTR, Mutation, DNA sequencing
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 154

Özet

Kistik fibrozis birçok vücut sistemini etkileyen otozomal resesif bir hastalıktır. Kistik fibrozis transmembran regulatör (CFTR) geninde meydana gelen mutasyonlar, bu haslığa neden olur. CFTR geni insanda kromozom 7 üzerinde lokalize olup 250000 nükleotidden meydana gelir. ABCC7 olarakta bilinen CFTR proteini hücrede kanal proteini olarak görev yapar ve klor iyonlarının hücre içine ve dışına geçişini kontrol eder. CFTR genindeki mutasyonlar, CFTR proteininin yapısında değişikliğe neden olabilir. Sağlıklı (control grup) 25 bireylerden ve kistik fibrozis şüphelisi 30 bireylerden genomik DNA örnekleri DNA sekans yöntemi ile karşılaştırılmıştır. Tüm gen analizi ile CFTR genindeki mutasyonlar tespit edilmiştir. Sağlıklı bireylerin hiç birinde hastalık yapıcı mutasyon gözlenmezken, buna karşın hasta grubunda, 26 farklı mutasyon gözlenmiştir. Hasta grubunda en yaygın gözlenen mutasyonlar ve görülme oranları sırasıyla, F508del (%13.3), F1052V (%13.3), I148T (%10), R297Q (%6.6), E92K (%6.6), E632X (%6.6), bunların yanında R74W (%3.3), G126D (%3.3), L183I (%3.3), G178R (%3.3), K174X (%3.3), R347P (%3.3), E379X (%3.3), T388M (%3.3), M472V (%3.3), G542X (%3.3), I807M (%3.3), I982I (%3.3), L1034F (%3.3), Y1092H (%3.3), K1165E (%3.3), T1220I (%3.3), S1235R (%3.3), W1282X (%3.3), S1426F (%3.3) mutasyon oranları saptanmıştır. Çalışmamızda veri tabanında yer almayan altı yeni mutasyon ilk olarak tanımlandı. Bu mutasyonlardan üçü misens (M472V, K1165E, L1034F) biri sinonim (I982I) ve iki taneside stop kodon (K174X, E632X) mutasyonlarıdır.

Özet (Çeviri)

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease that affects many body systems. It is caused by mutations to the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. The CFTR gene is located on chromosome 7 and consisted of 250.000 DNA nucleotids. The CFTR protein also known as ABCC7 acts as a channel protein which control transition of chloride ions to the inside and outside of the cells. The mutations in the CFTR gene can cause changes in the structure of the CFTR protein. In this study, genomic DNA samples taken from healthy (control group=25) individuals were compared with the individuals with CF clinical pre-diagnosis (working group =30) via the using of DNA sequencing method. Mutations in the CFTR gene were detected by whole gene analysis. None of the pathogenic mutations were observed in healthy individuals, however, in the patient group, 26 different mutations have been observed. The most common mutations observed in the patient group and the observation rates were F508del (13.3%), F1052V (13.3%), I148T (10%), R297Q (6.6%), E92K (6.6%) and E632X (6.6%) R74W(3.3%), G126D (3.3%), L183I (3.3%), G178R (3.3%), K174X (3.3%), R347P (3.3%), E379X (3.3% (3.3%), K1165E (3.3%), T1220I (3.3%), S1235R (3.3%), I1270M (3.3%), I807M (3.3%), I982I 3.3%), W1282X (3.3%) and S1426F (3.3%). Also in our study, six novel mutations were first described which are three missense (M472V, K1165E, L1034F), one synonym (I982I) and two stop codons (K174X, E632X) mutations

Benzer Tezler

  1. Tez No

    872416

    İşlevsellik, yetiyitimi ve sağlığın uluslararası sınıflandırması (ICF) temelinde yetişkin kistik fibrozisli bireyler için çekirdek set oluşturulması

    Development a core set for adults with cystic fibrosis based on the international classification of functioning, disability, and health (ICf)

    NİSA AKYAZI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe Üniversitesi

    Kalp ve Solunum Fizyoterapisi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. SEVİL BİLGİN

  2. Tez No

    242197

    Kistik ekinokokkozisde proinflamatuar sitokin, sitokin reseptör ve kemokin yanıtı

    Proinflammatory cytokine, cytokine reseptor and chemokine responses in cystic echinococcosis

    SERAP ARCAK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    ParazitolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Parazitoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÇİLER AKISÜ

  3. Tez No

    297329

    Karaciğer kist hidatiğinin tedavisindeki gelişmeler ve kliniğimizdeki uygulamalar

    Developments in treatment of liver hydatid disease in our clinic and applications

    EKREM AYTAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Genel CerrahiCelal Bayar Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA TİRELİ

  4. Tez No

    700417

    Alk rearanjmanı gösteren renal hücreli karsinom: Histomorfolojik ve epidemiyolojik değerlendirme

    Başlık çevirisi yok

    KUTSAL DOĞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    PatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Patoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EVRİM ÖNDER

  5. Tez No

    156608

    Fibrokistik meme değişikliği ile meme kanseri ilişkisi

    The relation between fibrocystic changes and breast cancer

    NURAY BOZTEKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Genel Cerrahiİstanbul Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. MAHMUT MÜSLÜMANOĞLU

Geri Dön