Türkiye'deki kistik fibrozisli hastalarda CFTR geni DNA varyantlarının karakterizasyonu ve fenotipik özellikleri ile ilişkisi
Relation to the phenotypic features and characterization of the CFTR genomic DNA variants in patients with cystic fibrosis in turkey
- Tez No: 479699
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyoteknoloji, Genetik, Biotechnology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Cystic fibrosis, CFTR, Mutation, DNA sequencing
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 154
Özet
Kistik fibrozis birçok vücut sistemini etkileyen otozomal resesif bir hastalıktır. Kistik fibrozis transmembran regulatör (CFTR) geninde meydana gelen mutasyonlar, bu haslığa neden olur. CFTR geni insanda kromozom 7 üzerinde lokalize olup 250000 nükleotidden meydana gelir. ABCC7 olarakta bilinen CFTR proteini hücrede kanal proteini olarak görev yapar ve klor iyonlarının hücre içine ve dışına geçişini kontrol eder. CFTR genindeki mutasyonlar, CFTR proteininin yapısında değişikliğe neden olabilir. Sağlıklı (control grup) 25 bireylerden ve kistik fibrozis şüphelisi 30 bireylerden genomik DNA örnekleri DNA sekans yöntemi ile karşılaştırılmıştır. Tüm gen analizi ile CFTR genindeki mutasyonlar tespit edilmiştir. Sağlıklı bireylerin hiç birinde hastalık yapıcı mutasyon gözlenmezken, buna karşın hasta grubunda, 26 farklı mutasyon gözlenmiştir. Hasta grubunda en yaygın gözlenen mutasyonlar ve görülme oranları sırasıyla, F508del (%13.3), F1052V (%13.3), I148T (%10), R297Q (%6.6), E92K (%6.6), E632X (%6.6), bunların yanında R74W (%3.3), G126D (%3.3), L183I (%3.3), G178R (%3.3), K174X (%3.3), R347P (%3.3), E379X (%3.3), T388M (%3.3), M472V (%3.3), G542X (%3.3), I807M (%3.3), I982I (%3.3), L1034F (%3.3), Y1092H (%3.3), K1165E (%3.3), T1220I (%3.3), S1235R (%3.3), W1282X (%3.3), S1426F (%3.3) mutasyon oranları saptanmıştır. Çalışmamızda veri tabanında yer almayan altı yeni mutasyon ilk olarak tanımlandı. Bu mutasyonlardan üçü misens (M472V, K1165E, L1034F) biri sinonim (I982I) ve iki taneside stop kodon (K174X, E632X) mutasyonlarıdır.
Özet (Çeviri)
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease that affects many body systems. It is caused by mutations to the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. The CFTR gene is located on chromosome 7 and consisted of 250.000 DNA nucleotids. The CFTR protein also known as ABCC7 acts as a channel protein which control transition of chloride ions to the inside and outside of the cells. The mutations in the CFTR gene can cause changes in the structure of the CFTR protein. In this study, genomic DNA samples taken from healthy (control group=25) individuals were compared with the individuals with CF clinical pre-diagnosis (working group =30) via the using of DNA sequencing method. Mutations in the CFTR gene were detected by whole gene analysis. None of the pathogenic mutations were observed in healthy individuals, however, in the patient group, 26 different mutations have been observed. The most common mutations observed in the patient group and the observation rates were F508del (13.3%), F1052V (13.3%), I148T (10%), R297Q (6.6%), E92K (6.6%) and E632X (6.6%) R74W(3.3%), G126D (3.3%), L183I (3.3%), G178R (3.3%), K174X (3.3%), R347P (3.3%), E379X (3.3% (3.3%), K1165E (3.3%), T1220I (3.3%), S1235R (3.3%), I1270M (3.3%), I807M (3.3%), I982I 3.3%), W1282X (3.3%) and S1426F (3.3%). Also in our study, six novel mutations were first described which are three missense (M472V, K1165E, L1034F), one synonym (I982I) and two stop codons (K174X, E632X) mutations
Benzer Tezler
- İşlevsellik, yetiyitimi ve sağlığın uluslararası sınıflandırması (ICF) temelinde yetişkin kistik fibrozisli bireyler için çekirdek set oluşturulması
Development a core set for adults with cystic fibrosis based on the international classification of functioning, disability, and health (ICf)
NİSA AKYAZI
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiKalp ve Solunum Fizyoterapisi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. SEVİL BİLGİN
- Kistik ekinokokkozisde proinflamatuar sitokin, sitokin reseptör ve kemokin yanıtı
Proinflammatory cytokine, cytokine reseptor and chemokine responses in cystic echinococcosis
SERAP ARCAK
Doktora
Türkçe
2009
ParazitolojiDokuz Eylül ÜniversitesiParazitoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÇİLER AKISÜ
- Karaciğer kist hidatiğinin tedavisindeki gelişmeler ve kliniğimizdeki uygulamalar
Developments in treatment of liver hydatid disease in our clinic and applications
EKREM AYTAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Genel CerrahiCelal Bayar ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA TİRELİ
- Alk rearanjmanı gösteren renal hücreli karsinom: Histomorfolojik ve epidemiyolojik değerlendirme
Başlık çevirisi yok
KUTSAL DOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
PatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiPatoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EVRİM ÖNDER
- Fibrokistik meme değişikliği ile meme kanseri ilişkisi
The relation between fibrocystic changes and breast cancer
NURAY BOZTEKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Genel Cerrahiİstanbul ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MAHMUT MÜSLÜMANOĞLU