Talasemi nedensel geni HBB DNA variantlarının saptanması ve protein fonksiyonlara etkisi
The detection and effect of protein function of DNA variants of HBB gene that cause talasemi pathogenesis
- Tez No: 479764
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 87
Özet
Beta talasemi (β talasemi), mikrositik hipokromik anemi, çekirdekli kırmızı kan hücreleri bulunan anormal periferik kan yayması ve düşük hemoglobin A (HbA) ile sonuçlanan hemoglobin alt birim beta'nın (hemoglobin beta zinciri) sentezinin azalması ile karakterizedir. Talasemi majörlü bireylerde şiddetli anemi ve hepatosplenomegali görulup ; Genellikle yaşamın ilk iki yılında tıbbın dikkatini çekmektedirler. Tedavi edilmeden etkilenen Çocukların gelişmesi ciddi derecede başarısız ve yaşam süresini kısalmasına neden olmaktadır. Transfüzyon demirin aşırı yüklenmesini azaltan düzenli bir transfüzyon programı ve şelasyon tedavisi ile normal büyüme ve gelişmeyi sağlamak ve genel prognozu önlemek amaclanmiştir. HBB geninde yaklaşık 400 mutasyonun oluştuğu tespit edilmiştir. Mutasyonların çoğu, HBB geninin içinde tek bir DNA yapı bloğunda (nükleotid) bir değişiklik ile saptanılmaktadır. Beta-globin üretimini azaltan HBB gen mutasyonları, beta-plus (B + ) talasemi adı verilen bir duruma neden olduğu ve Hücrelerin herhangi bir beta-globin üretmesini engelleyen mutasyonlar ise beta sıfır (B 0 ) talasemi ile sonuçlanan mutasyonların analizi araştırılmıştır .
Özet (Çeviri)
Beta-thalassemia (β-thalassemia) is characterized by reduced synthesis of the hemoglobin subunit beta (hemoglobin beta chain) that results in microcytic hypochromic anemia, an abnormal peripheral blood smear with nucleated red blood cells, and reduced amounts of hemoglobin A (HbA) on hemoglobin analysis. Individuals with thalassemia major have severe anemia and hepatosplenomegaly; they usually come to medical attention within the first two years of life. Without treatment, affected children have severe failure to thrive and shortened life expectancy. Treatment with a regular transfusion program and chelation therapy, aimed at reducing transfusion iron overload, allows for normal growth and development and may improve the overall prognosis. Nearly 400 mutations in the HBB gene have been found to cause beta thalassemia. Most of the mutations involve a change in a single DNA building block (nucleotide) within or near the HBB gene. Other mutations insert or delete a small number of nucleotides in the HBB gene. HBB gene mutations that decrease beta-globin production result in a type of the condition called beta-plus (B+) thalassemia. Mutations that prevent cells from producing any beta-globin result in beta-zero (B0) thalassemia.
Benzer Tezler
- Talasemi taşıyıcısı çocuklarda periferik kandaki lenfositlerde comet yöntemiyle genotoksisitenin araştırılması
Genotoxicity i̇nvestigation with comet method in peripheral blood lymphocytes of thalassemia carrier children
DENİZ KARGIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DENİZ ASLAN
- Talasemi majorlü çocuklarda kognitif fonksiyonların değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
SEMA ARAYICI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
HematolojiAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. VOLKAN HAZAR
- Talasemi majorlu hastalarda kardiyolojik fonksiyonların değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
YAVUZ DELİBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık BakanlığıKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DR. GÖNÜL AYDOĞAN
DR. KAZIM ÖZTARHAN
- Düzenli kan transfüzyonu yapılan talasemili hastalarda solunum sistemi bulguları ve etkileyen faktörlerin belirlenmesi
Respiratory findings in regularly transfused patients with thalassemia major and related factors
BORA GÜLHAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EBRU YALÇIN
- Beta-talasemi majörlü hastalarda sol ventrikül işlevlerinin ekokardiyografi/pulsed-wave doku doppler görüntüleme ve kardiyak manyetik rezonans görüntüleme ile değerlendirilmesi
Evaluation of left ventricular function in beta-thalassemia major patients by echocardiography/pulsed-wave tissue doppler and cardiac magnetic resonance imaging
EBRU AYPAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DURSUN ALEHAN