Talasemi nedensel geni HBB DNA variantlarının saptanması ve protein fonksiyonlara etkisi
The detection and effect of protein function of DNA variants of HBB gene that cause talasemi pathogenesis
- Tez No: 479764
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 87
Özet
Beta talasemi (β talasemi), mikrositik hipokromik anemi, çekirdekli kırmızı kan hücreleri bulunan anormal periferik kan yayması ve düşük hemoglobin A (HbA) ile sonuçlanan hemoglobin alt birim beta'nın (hemoglobin beta zinciri) sentezinin azalması ile karakterizedir. Talasemi majörlü bireylerde şiddetli anemi ve hepatosplenomegali görulup ; Genellikle yaşamın ilk iki yılında tıbbın dikkatini çekmektedirler. Tedavi edilmeden etkilenen Çocukların gelişmesi ciddi derecede başarısız ve yaşam süresini kısalmasına neden olmaktadır. Transfüzyon demirin aşırı yüklenmesini azaltan düzenli bir transfüzyon programı ve şelasyon tedavisi ile normal büyüme ve gelişmeyi sağlamak ve genel prognozu önlemek amaclanmiştir. HBB geninde yaklaşık 400 mutasyonun oluştuğu tespit edilmiştir. Mutasyonların çoğu, HBB geninin içinde tek bir DNA yapı bloğunda (nükleotid) bir değişiklik ile saptanılmaktadır. Beta-globin üretimini azaltan HBB gen mutasyonları, beta-plus (B + ) talasemi adı verilen bir duruma neden olduğu ve Hücrelerin herhangi bir beta-globin üretmesini engelleyen mutasyonlar ise beta sıfır (B 0 ) talasemi ile sonuçlanan mutasyonların analizi araştırılmıştır .
Özet (Çeviri)
Beta-thalassemia (β-thalassemia) is characterized by reduced synthesis of the hemoglobin subunit beta (hemoglobin beta chain) that results in microcytic hypochromic anemia, an abnormal peripheral blood smear with nucleated red blood cells, and reduced amounts of hemoglobin A (HbA) on hemoglobin analysis. Individuals with thalassemia major have severe anemia and hepatosplenomegaly; they usually come to medical attention within the first two years of life. Without treatment, affected children have severe failure to thrive and shortened life expectancy. Treatment with a regular transfusion program and chelation therapy, aimed at reducing transfusion iron overload, allows for normal growth and development and may improve the overall prognosis. Nearly 400 mutations in the HBB gene have been found to cause beta thalassemia. Most of the mutations involve a change in a single DNA building block (nucleotide) within or near the HBB gene. Other mutations insert or delete a small number of nucleotides in the HBB gene. HBB gene mutations that decrease beta-globin production result in a type of the condition called beta-plus (B+) thalassemia. Mutations that prevent cells from producing any beta-globin result in beta-zero (B0) thalassemia.
Benzer Tezler
- Talasemi majörlü çocuklarda kalp hızı değişkenliği ve Tilt testinin kalp hızı değişkenliğine etkisi
Heart rate variability and the effects of head-up Tilt Table Test on the heart rate variability in patients with thalassemia major
ERHAN KARAASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NAZAN ÖZBARLAS
- Antakya, Kayseri ve İzmir örneklerinde beta talasemi mutasyon tiplerinin saptanması
Determining beta thalassemia mutation types of samples from Antakya, Kayseri and İzmir
KENAN TOPAL
- Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı'nda takip edilen talasemi majör hastalarında demir şelasyon tedavi etkinliğinin ve buna etki eden faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluation of iron chelation treatment efficacy and factors affecting it in thalassemia major patients followed in Ankara Universitesie Faculty of Medicine Pediatric Hematology and Oncology Department
BİLGE NUR TÜRKFİLİZ BEKAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
HematolojiAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ERTEM
- Talasemi majorlu hastalarda kalp hızı değişkenliğinin değerlendirilmesi
Evaluation of heart rate variability in patients with thalasemia major
ÖZGE YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı Bölümü
DOÇ. DR. MEKİ BİLİCİ
- Talasemi ve orak hücreli anemi hastalarında demir şelatörlerinin tedaviye uyunç açısından karşılaştırılması
Comparison of iron chelators in terms of compliance to treatment in patients with thalassemia and sickle cell anemia
ŞEFİKA PINAR ŞENOL
Yüksek Lisans
Türkçe
2014
Eczacılık ve FarmakolojiAnkara ÜniversitesiDisiplinlerarası Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BAHAR TUNÇTAN