Lizozomal asit lipaz enzim aktivitesinin non alkolik steatohepatit etyopatogenezinde rolü olabilir mi?
Have a role in lysosomal acid lipase activity of non alcoholic steatohepatitis etiopatogenesis?
- Tez No: 480844
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ALTAY ÇELEBİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Gastroenteroloji, Gastroenterology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 64
Özet
Nonalkolik steatohepatit (NASH), günümüzde sık görülen karaciğer hastalıklarındandır. NASH etyopatogenezinde obezite, diyabet, hiperlipidemi, insülin direnci gibi metabolik sendrom parametreleri suçlanmaktadır. Lizozomal asit lipaz eksikliği; LIPA geninde mutasyon sonucu oluşur. LAL tam eksikliğinde Wolman Hastalığı gelişmektedir, çocuk ve erişkinlerde ise daha hafif mutasyonlara bağlı NASH tablosuna benzer karaciğer histopatolojik bulguları görülmektedir. Literatürde NASH hastalarında LAL düzeyinin hastalık ile ilişkisi olup olmadığını araştıran bir çalışma bulunmamaktadır. Biz bu çalışmamızda NASH hastalarında LAL enzim düzeylerini belirleyerek, LAL'in NASH etyopatogenezinde rolünün olup olmadığını araştırmayı hedefledik. Bu çalışmada karaciğer biyopsisi ile doğrulanmış NASH hastaları ile Ultrasonografik değerlendirmede karaciğer yağlanması olmayan, karaciğer fonksiyon testleri normal sağlıklı gönüllü kontrol grubu karşılaştırıldı. İki grup; demografik veriler, Lizozomal Asit Lipaz aktivitesi, metabolik sendrom parametreleri ve karaciğer fonksiyon testleri açısından karşılaştırıldı. Ayrıca NASH grubunun karaciğer biyopsisi bulguları ile, LAL aktivitesi arasında ilişki olup olmadığı araştırıldı. LAL enzim aktivitesinin ölçülmesi Yorkhill Hastanesi Biyokimya Bölümü, Uunited Kingdom'da, DBS ( dry blood spotting) yöntemi ile gerçekleştirildi. DBS ekstrelerinde LAL aktivitesi substrat olarak 4-metilumbelliferil palmitat kullanılarak ölçülmüştür. LAL aktivitesi Lalistat 2 varlığında ve yokluğunda, toplam lipaz aktivitesi değerlendirilerek belirlenmiştir. Gruplar arasındaki farklılık için Student-t testi ve Mann Whitney-U Testi, kategorik değişkenler arasındaki ilişkileri belirlemek için Ki-kare testi kullanıldı. Değişkenler arasındaki korelasyon için Pearson ve Spearman Korelasyon Analizi kullanıldı, p
Özet (Çeviri)
Nonalcoholic steatohepatitis (NASH) is one of the common liver diseases today. Metabolic syndrome parameters, such as obesity, diabetes, hyperlipidemia, insulin resistance are accused of the pathogenesis of NASH. Lysosomal acid lipase (LAL) deficiency occurs as the result of mutations in LIPA gene. Wolman disease is the infantile form of the disease which is the result of complete absence of LAL activity. On the other hand milder mutations results in NASH like histopathological findings in the liver for children and adults and called as Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD). In the literature, there are no previous studies investigating the relationship with LAL enzyme levels in NASH patients. In our study we aimed to investigate the role of LAL enzyme activity in the pathogenesis of NASH by measuring the LAL enzyme levels in NASH patients. In this study, liver function tests of the patients with NASH who are confirmed with liver biopsy compared to normal healthy control subjects without fatty liver disease which is evaluated by ultrasonography. The two groups were compared in terms of demographic data, lysosomal acid lipase activity metabolic syndrome parameters and liver function tests. In addition, liver biopsy findings of NASH group has investigated whether the relationship between LAL activity. The measurement of LAL enzyme activity was performed with dry blood spotting method in the Biochemistry Department of Yorkhill Hospital, United Kingdom. LAL activity in DBS extracts was measured using the substrate 4-methylumbelliferyl palmitate. LAL activity was determined by evaluating the total lipase activity in the presence and absence of Lalistat 2. Student's t-test and Mann-Whitney U test were used for differences between groups and Chi-square analysis was used to determine the relationship between categorical variables. For the correlations between variables Pearson and Spearman's correlation analysis was used, p
Benzer Tezler
- Primer hiperlipidemi ile takipli hastalarda lizozomal asit lipaz eksikliği araştırması
Lysosomal acid lipase deficiency investigation in patients diagnosed with primary hyperlipidemia
AHMET RAUF GÖKTEPE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET KESKİN
- Development of lysosomal acid lipase deficiency model in 3 dimensional hepatic organoids
3 boyutlu hepatik organoidlerde lizozomal asit lipaz eksikliği modelinin geliştirilmesi
KÜBRA NUR KAPLAN İLHAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2019
GenetikDokuz Eylül ÜniversitesiMoleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞERİFE ESRA ERDAL BAĞRIYANIK
- Kriptojenik sirozlu hastaların, açıklanamayan KCFT yüksekliği olan hastların ve hepatosteatozlu bireylerin lizozomal asit lipaz eksikliği yönünden araştırılması
Investigation of lysosomal acid lipase deficiency in patients with cryptogenic cirrhosis, unexplained high liver function test patients and hepatosteatosis individuals
ÖZLEM KAÇAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
GastroenterolojiNecmettin Erbakan Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN ATASEVEN
- Kolesterol ester depo hastalığının olası ön göstergelerinin araştırılması ve lizozomal asit lipazın referans aralığının belirlenmesi
Studying the potential pre-indicators of cholesterol ester storage disease and determining the reference range of lysosomal acid lipase
BEYHAN ÖZKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEMA KALKAN UÇAR
- Geç başlangıçlı pompe hastalığı' NDA semptom taraması ile tanı algoritması oluşturulması
Making A diagnostic algorithm of late onset pompe disease with symptoms
UĞUR CAN KARA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKırıkkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SELDA FATMA BÜLBÜL