MEFV mutasyonu saptanmayan ailevi akdeniz ateşli hastaların demografik ve klinik özellikleri
Demographic and clinical characteristics of patients with familial mediterranean fever (FMF) without mefv mutation
- Tez No: 482655
- Danışmanlar: DOÇ. DR. FATMA ŞEMSA ÇAYCI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Çocuk Sağlığı ve Has. Hematoloji Onkoloji Eğt. Arş. Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 77
Özet
Ailevi Akdeniz ateşi (AAA), tekrarlayan ve kendini sınırlayan ateş ve serozal inflamasyon atakları ve beraberinde akut faz cevabı ile seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. AAA hastalığında genotip fenotip ilişkisi tam olarak açıklanamamış olmakla birlikte MEFV mutasyonu saptanmayan AAA tanılı hasta grubunun da fenotip özellikleri iyi bilinmemektedir. Bu tez çalışması ile MEFV mutasyonu saptanamayan AAA tanılı hastaların demografik ve klinik özelliklerinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışmamıza 205 AAA tanılı hasta dahil edilmiş ve MEFV mutasyonu saptanmayan AAA tanılı 40 hastadan oluşan grubun klinik özellikleri, MEFV mutasyonu taşıyan hasta grupları ile karşılaştırılmıştır. MEFV mutasyonu saptanmayan hastalar ile M694V homozigot hastalar karşılaştırıldığında; MEFV mutasyonu saptanmayan hastaların tanı yaşının daha büyük olduğu ve anne baba akrabalık oranının daha düşük olduğu saptandı. (p=0,009 ve p=0,037). MEFV mutasyonu saptanmayan hastalarının kullandıkları kolşisin dozunun M694V homozigot hastalar ve heterozigot hastalara göre daha düşük olduğu görüldü (sırası ile p=0,000 ve p=0.007). Ayrıca, MEFV mutasyon saptanmayan hastaların M694V homozigot hastalara göre daha az sıklıkta erizipel benzeri eritem ve atak dışı CRP yüksekliğine sahip olduğu saptandı (p=0,003 ve p=0.003). MEFV mutasyonu saptanmayan hastalar ile M694V homozigot hastalar Pras ile ISSF hastalık ağırlık skorlamalarına göre karşılaştırıldığında MEFV mutasyonu saptanmayan hastaların daha hafif hastalığa sahip olduğu saptandı (p=0,002 ve p=0,001). Hastalık ağırlık düzeyleri Pras, Mor ve ISSF Skorlama Sistemleri ile değerlendirildiğinde, bu üç sistemin birbirleri ile tutarlı olmadığı gösterildi (genelleştirilmiş Kappa:0,140±0,029; p
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease characterized by recurrent and self-limiting fever and serosal inflammatory attacks and acute phase response. Although the association of genotype phenotype in FMF has not been definitively explained, phenotypic characteristics of FMF patients in which MEFV mutation has not been detected are not well known. In this study, it was aimed to describe the demographic and clinical characteristics of FMF patients without MEFV mutation. 205 FMF patients were included in this study. The clinical characteristics of the FMF patients without MEFV mutation were compared with those with MEFV mutation. When MEFV negative patients and M694V homozygous patients were compared, it was found that MEFV negative patients had an older age of diagnosis and a lower consanguanity rate (p = 0.009 and p = 0.037). The colchicine dose used by MEFV negative patients was lower than the dose used by M694V homozygous patients and heterozygous patients (P = 0,000 and p = 0.007). It was also found that the frequency of ELE and high CRP levels between episodes in MEFV-negative patients were lower (p = 0.003 and p = 0.003) when compared with M694V homozygote patient. It was found that MEFV negative patients have milder disease due to Pras and ISSF disease severity scores (p=0,002 and p=0,001). Patients evaluated with disease severity scores Pras, Mor and ISSF, those three scoring systems are not consistent with each other (generalized kappa:0,0140±0,028; p
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı ailevi akdeniz ateşi hastalarında klinik, laboratuvar ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi, bu özellikler ve tedaviye yanıtın genetik mutasyonlarla ilişkisinin araştırılması
Clinical, laboratory and epidemiological characteristics of familial mediterranean fever i̇n childhood and the relationship between these features with genetic mutations
SOLMAZ ÖZKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BÜLENT ATAŞ
- Ankilozan spondilit hastalarında MEFV (Mediterranean fever) gen mutasyonları sıklığının ve hastalık şiddeti üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ASLI TUFAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
RomatolojiMarmara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. M. PAMİR ATAGÜNDÜZ
- Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastalarda primer baş ağrılarının değerlendirilmesi
Evaluation of primary headaches in patients diagnosed with familial mediterranean fever
EMİNE GÜLBEN YURDAGÜL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ARZU EKİCİ
- Çocukluk çağı otoinflamatuar hastalıklarında mvk, NLRP3, TNFRFN1A ve mefv gen mutasyon dağılımı: Kuzey Anadolu deneyimleri
Screening of mutations in the mvk, NLRP3, TNFRSF1A and MEFVgenes in children with autoinflammatory diseases: North Anatolian experience
ENGİN ALTUNDAĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
GenetikOndokuz Mayıs ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METHİYE GÖNÜL OĞUR
- Analysis of mefv variations, expression and pyrin levels in familial mediterranean fever disease
Ailevi akdeniz ateşi hastalığında mefv varyasyonlarının, ekspresyonunun ve pirin seviyesinin analizi
NESLİHAN SEVİNÇ
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI