Frajil X sendromunun PCR yöntemiyle moleküler taraması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 49369
- Danışmanlar: DOÇ.DR. DERYA M. ERÇAL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1996
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 48
Özet
ÖZET Mental retardasyon gelişme döneminde ortaya çıkar. Uyumsal davranışlarda bozukluk ve genel intellektüel işlevlerde anlamlı derecede azalma vardır. Genel popülasyonda sıklığı %1-3 olarak bildirilmektedir. Frajil X sendromu herediter MR 'nun en sık nedeni, kromozomal MR'nun Down sendromundan sonra en sık ikinci nedenidir ve XLMR'nun %40'nı kapsamaktadır. Sendromun ana fenotipik özelliği mental retardasyondur. İnsidansı yayınlara göre değişmekle birlikte erkeklerde 1/1000 -1/1500, kadınlarda 1/2000 - 1/2500 dür. Bu sendromun nedeni sitogenetik olarak X kromozomunun uzun kolundaki X q 27.3'te kırılgan bir bölgedir. FXS'da, 1991 yılında, bu bölgede FMR-1 geninin tesbiti ve sorumlu mutasyondan CGG üçlüsü artışının saptanmasıyla, tanıda ve yaygınlığın tespitinde büyük ilerlemeler olmuştur çünkü sitogenetik tanıda bir çok sorunlar vardır ve artık kabul görmemektedir. CGG üçlüsü normal bireylerde 50 'nin altındadır (ortalama 30). Hastalık durumunda 200 'ün üstüne çıktığı, klinik bulguların olmadığı, tekrarın 50 ile 200 arasında olduğu“premutasyon”denen durumun bulunduğu bilinmektedir. Premutasyon durumunda özellikle annelerden çocuklarına geçiş sırasında artış olmaktadır (anticipation). Bu çalışmada, FXS ön tanısı alan hastalarla birlikte, idiyopatik MR'lu, otistik ve hiperaktiviteli toplam 54 hastadan alınan kan örneklerinden DNA ekstraksiyonu yapılarak ve PCR ile elde edilen amplifiye CGG fragmanları jel elektroforezinde yürütülerek Ethidium Bromid boyası ile görüntülenerek, normal ve premutasyonlu CGG tekrarlan belirlenip normal vakaların hızla diğerlerinden ayırt edilmesi amaçlanmış ve amplifikasyonu daha netleştirecek 7' deaza dNTP kullanılamamış olmasına rağmen elde edilen sonuçlardan taramada yararlanılabileceği kanaatine varılmıştır. 41
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Frajil-X sendromu hasta ve taşıyıcılarının tanısında non-radyoaktif southern blot yönteminin uygulanması
Diagnosis Fragile-X patients and carriers by non-radioactive southern blot technic
DURAN ÜSTEK
- Klinikte frajil x sendromu tanısı konmuş ve şüpheli ailelerde, FRAXA bölgesindeki CGG tekrarlarının DNA teknolojisiyle bekirlenmesi
Detection of FRAXA region CGG repeats in fragile X syndrome diagnosed and suspected families using DNA technology
ÇİĞDEM ERESEN
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiDokuz Eylül ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ORHAN TERZİOĞLU
- Mental retarde bireylerde FMR-1 geni (CGG)n ekspansiyonunun PCR ile taranması
Screening of the FMR-1 gene (CGG)n expansion by PCR in individuals with mental retardation
TÜRKER BİLGEN
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. İBRAHİM KESER
- Frajil-x sendromlu hastaların ve taşıyıcıların tanısında sitogenetik ve moleküler genetik yöntemlerin kullanılması
Diagnosis of the fragile-x syndrome patients and carriers by using cytogenetics and molecular genetics methods
NURTEN KARA
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HASAN BAĞCI
- Doğu Karadeniz bölgesinde çocukalrda MMR gelişiminde frajil X etkisinin moleküler yöntemler ile araştırılması
The investigation relationship between fragile X and development methods in eastern Black Sea Region
AYŞE ÇOLAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
Tıbbi BiyolojiKaradeniz Teknik ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. AHMET KARAGÜZEL