Geri Dön

Doğu Karadeniz bölgesinde çocukalrda MMR gelişiminde frajil X etkisinin moleküler yöntemler ile araştırılması

The investigation relationship between fragile X and development methods in eastern Black Sea Region

  1. Tez No: 158044
  2. Yazar: AYŞE ÇOLAK
  3. Danışmanlar: PROF.DR. AHMET KARAGÜZEL
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2004
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 67

Özet

ÖZET Frajil X sendromu ailesel zeka geriliğine neden olan en önemli hastalık olup, toplumda görülme oram; erkeklerde 1/4500, kadınlarda 1/9000'dir. Frajil X sendromundan sorumlu olan gen, Frajil X Mental Retardasyon 1 (FMRİ) gemdir. FMRİ gen' inin yerleşimi X kromozomunun uzun kolunun ucunda, Xq27.3 bölgesindedir. Gen 5' ucunda CpG adası ve CGG üçlü tekrarlan içerir. Bu sendrom bir trinükleotid tekrar hastalığıdır. Frajil X sendromu'na, FMRİ geninde CGG tekrar artışı neden olur. Bu tekrar artışı genin promotor (CpG adası) bölgesini metiller, bu metillerime sonucu gen inaktif hale gelir ve gen ürünü olan frajil X mental retardasyon proteini (FMRP) üretilemez Çalışmamıza, Trabzon Zihinsel Engelliler Okuluna ve özel rehabilitasyon merkezlerine devam eden öğrenciler' den, frajil X hastası olma olasılığı belirlenen çocuklar ve Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesinin çeşitli bölümlerinden frajil X sendromu açısından incelenmek için bölümümüze gönderilen toplam 84 çocuk dahil edildi. Çalışmaya katılan bireylerden 8 mi ETDA'lı kan alındı, DNA'lan izole edildi ve PCR reaksiyon çalışması yapıldı. Yapılan çalışma sonucunda; 74 (% 88) bireyin CGG tekrar sayısı 40 tekrarın altında, 8 (% 9.5) bireyin tekrar sayısı 40 tekrarın üzerinde ve 2 (% 2.5) bireyin de mozaik mutasyonlu (normal-premutasyon, normal-full mutasyon) olabileceği belirlendi. Doğukaradeniz Bölgesin'de MMR'li çocuklarda ilk defa yapılan bu çalışma, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Tıbbi Genetik Laboratuvan'nda frajil X sendromu teşhisine yönelik moleküler analiz yönteminin kurulması için bir hazırlık niteliği taşımaktadır.

Özet (Çeviri)

SUMMARY The Investigation Relationship Between Fragile X and Development MMR in Children by Molecular Methods in Eastern Black Sea Region Fragile X syndrome is one of the most common forms of inherited mental retardation and that frequency is 1/4500 in males, 1/900 in females. The gene responsiple for Fragile X syndrome is Fragile X mental retardation 1 (FMR1). The gene is localization in long arm of the chromosome X (Xq27.3). The gene contains CpG Island and CGG triplet repeats in 5' terminal. This syndrome can be characterized by disease of trinükleotid repeats. In the most cases, the mutational mechanism responsible for fragile X syndrome is a CGG repeat expansion located within the FMR1 gene, causing the gene promoter (CpG Island) to methylated. As a result this metilation, the gene is silenced and the gene product fragile X mental retardation protein (FMRP) is not expressed. Total 84 children were enrolled the study. Some of these were students, having the probability to be patient of fragile X syndrome in Trabzon School of Mental Retardation and centers for specific rehabilitation. The others the out patients from different departments of Medical Hospital in Karadeniz Technical University. 8 ml of blood samples with EDTA were obtained from the individuals to be studied, DNA' s were isolated and PCR was performed. As a result; it was determined that 74 samples (88 %) had a CGG repeats under 40 repeats, 8 samples (9.5 %) had above 40 repeats and 2 samples (2.5 %) had probably mosaic mutation (normal-premutation, normal-full mutation). This was the first study on fragile X sendrome in department of Medical Genetic, Karadeniz Technical University and will contribute to the establishment of molecular analysis of fragile X sendrome in this department.

Benzer Tezler

  1. Doğu Karadeniz bölgesinde 0-6 yaş grubundaki çocukların ve gebe kadınların balık tüketim alışkanlığının araştırılması

    Investigation of fish consumption attributes of 0-6 years‟ agegroup children and pregnant women at East Black Sea region

    SEVAL ÖZŞEKER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Balıkçılık TeknolojisiKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Balıkçılık Teknolojisi Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVİM KÖSE

  2. Doğu karadeniz bölgesi'nde çocukluk çağı üriner sistem taşhastalıklarının etiyolojik ve epidemiyolojik özellikleri

    Etiological and epidemiological features of urolithiasis in north eastern part of turkey: rewiev of 10-year results

    NİHAL ÖZDEN EYÜPOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUKADDES KALYONCU

  3. Determinants of high school enrollment decision in Turkey

    Türkiye'de ortaöğretime kayıt olma kararının belirleyenleri

    YASEMİN ÖZBAL

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2012

    Eğitim ve ÖğretimGalatasaray Üniversitesi

    İktisat Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HALUK LEVENT

  4. Doğu Karadeniz bölgesindeki sağlıklı ve obez çocuklarda serum leptin seviyesinin yaş, cinsiyet, pubertel gelişim ve metabolitik/hormonal durum ile ilişkisi

    The relationships between serum leptin levels and age, gender, pubertal development, metabollc i hormonal state of heal tv and obese children in eastern black-sea region

    YASEMİN IŞIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞENUR ÖKTEN

  5. Doğu Karadeniz bölgesindeki çocuk evleri ve çocuk evleri sitelerinde koruma altında olan çocukların benlik kavramı düzeylerinin araştırılması

    Investigation of self concept of children in children houses and children's houses sites in east black sea region

    DAVUT KARAMAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Sosyal HizmetlerManisa Celal Bayar Üniversitesi

    Sosyal Hizmet Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ŞEYDA YILDIRIM