Konvansiyonel yöntemle sonuç alınamayan veya normal karyotip gözlenen akut lenfoblastik lösemi olgularının fısh yöntemi ile retrospektif incelenmesi
Retrospective investigation of acute lymphoblastic leukemia cases with no conventional results or normal karyotype by fish method
- Tez No: 505886
- Danışmanlar: PROF. DR. AYHAN DEVİREN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 104
Özet
Akut lenfoblastik lösemi (ALL) malign, olgunlaşmamış lenfoid hücrelerin birikimi ile karakterize bir hastalıktır. ALL tüm neoplazilerin ~%1'ini oluşturur ve yetişkin lösemi vakaları içinde ~%20 oranında gözlenir. ALL'de spesifik kromozom anomalileri prognoz ve tedaviyi belirlemede önemli rol oynar. Sitogenetik ve FISH tekniklerinin gelişmesi lökomojenezde genetiğin rolünün anlaşılmasını sağlamıştır. Sitogenetik açıdan ALL vakalarında malign hücre populasyonlarında kromozom kazanımı taşıyan anomaliler birinci sıradadır. Anormal karyotip, çocuk hastalarda %80, erişkinlerde %75 gözlenme oranına sahiptir. ALL'de klasik sitogenetik analizi düşük mitotik indeks ve kemik iliğinde metafaz üretiminin zorluğu nedeniyle problemli olabilir. Florokromla işaretlenmiş DNA spesifik parçanın kromozom üzerindeki belli bir bölgeye bağlanmasına dayanan bir teknik olan FISH, metafazda konvansiyonel bantlama tekniği ile belirlenen sayısal ve yapısal kromozom anomalilerini farklı olarak interfaz hücrelerinde de belirleme olanağı sağlar.Çalışmamızda klasik konvansiyonel inceleme ile karyotip analizi yapılmış olan 10 olgunun kemik iliği ve kontrol grubunu oluşturan 5 sağlıklı bireyin perifer kanları FISH yöntemi ile incelenmiştir. Bu yöntem ile az sayıda metafaz ile normal karyotip sonucu bulunan ve değerlendirilecek metafaz bulunamayan olgularda ALL FISH paneli ile cMYC, p16, E2A(TCF3), hiperdiploidi, TEL/AML1 (EVT6/RUNX1), MLL(KMT2A), BCR/ABL, IGH bölgelerinin incelenmesi ve tedavi ve prognoz üzerindeki etkilerinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamız süresince TEL/AML1 ve BCR/ABL translokasyonları gözlenmemiştir. Diğer tüm bölgeler için gözlenen anomali ortalamaları sırasıyla %12, %5, %12, %2, %5, %6, %6 ve %13'tür. Bulduğumuz oranlar istatistiki olarak değerlendirildiğinde yalnızca cMYC anlamlı bulunmuştur. Fakat olgular uyguladığımız paneldeki gen bölgeleri bakımından değerlendirildiğinde farklı genetik anomalilere rastlanılmıştır. Sonuç olarak elde ettiğimiz bulgular yalnızca FISH yönteminin hastalığın ilerleyişi açısından yetersiz kalacağını ve konvansiyonel sitogenetik ile desteklenmesi gerektiğini kanıtlamıştır.
Özet (Çeviri)
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a disease which characterized by the accumulation of malignant, immature lymphoid cells. ALL represents < 1% of all neoplasms and < 20% of the leukemia cases in adults. Specific chromosomal abnormalities have determined the prognostic significance of ALL and are now used in risk stratification for treatment. The development of cytogenetics and fluorescence in situ hybridization (FISH) techniques has improved the understanding of the role of genetics in leukemogenesis. The majority of cases of ALL carry acquired chromosome abnormalities in their malignant cell population. Classical cytogenetic analysis of ALL may be problematical due to the low mitotic index and difficulties in metaphase preparation from bone marrow culture. FISH is a process by which specific fragments of DNA are labeled with a fluorochrome and are then allowed to attach to a particular location on a chromosome. FISH is a technique which complements conventional cytogenetic banding analysis by allowing the study of numerical or structural chromosomal abnormalities of cells in interphase as well as metaphase. During our study, translocations were not observed. The average anomalies observed for all other regions are 12%, 5%, 12%, 2%, 5%, 6%, 6% and 13% respectively for cMYC,P16,E2A,choromosomes 4,10,17,MLL and IGH regions. We found statistically, only cMYC was meaningful with our results. However, when we evaluate genes in the panel, we have encountered different genetic anomalies. The results we have obtained have proved that only the FISH method is insufficient in terms of disease progression and should be supported by conventional cytogenetics
Benzer Tezler
- İnsani amaçlı ilaca erken erişim programı (compassionate use) ile hedefe yönelik tedavi alan onkoloji hastalarının advers olay profilinin incelenmesi
Investigation of adverse event profile of oncology patients receiving targeted therapy with compassionate use program
MÜCAHİDE MİRAC ERGÜN
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Farmasötik ToksikolojiAnkara ÜniversitesiFarmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET OĞUZ ADA
- Dairesellikten kaçıklığın silindirik kabuk yapıların burkulma basıncına etkilerinin incelenmesi ve denizaltı mukavim teknesi burkulma analizi tatbiki
The investigation of the effects of out-off-roundness on the buckling pressure of the cylindrical shell structures and application of submarine pressure hull buckling analysis
BAYCAN TOPTAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Gemi Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiGemi İnşaatı ve Gemi Makineleri Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET ERGİN
- Evaluation of fish passage design: A case study in Vereinigte Weißeritz river
Balık geçidi tasarım değerlendirmesi: Vereinigte Weißeritz nehri örnek çalışması
MELİHA GAMZE EKREN
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Çevre Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesiİnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NECATİ AĞIRALİOĞLU
PROF. DR. HİLAL GONCA COŞKUN
- Uluslararası hukukta iç savaşın düzenleme altına alınması
The regulation of civil war under international law
MEHMET CENGİZ UZUN
- Flight safety risk awareness at flight test activities with analytical hierarchy process method
Analitik hiyerarşi süreç yöntemi ile uçuş test faaliyetlerinde uçuş emniyet risk farkındalığı
YUSUF AKGÜR
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
Havacılık Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiUçak ve Uzay Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ KODAL