HİPOTONİ İLE BAŞVURAN ÇOCUKLARDAETYOLOJİNİN BELİRLENMESİ; RADYOLOJİK,PATOLOJİK, METABOLİK VE GENETİKİNCELEMELERİN TANIDAKİ DEĞERİ
HİPOTONİ İLE BAŞVURAN ÇOCUKLARDAETYOLOJİNİN BELİRLENMESİ; RADYOLOJİK,PATOLOJİK, METABOLİK VE GENETİKİNCELEMELERİN TANIDAKİ DEĞERİ
- Tez No: 506988
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ÜNSAL YILMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Nöroloji, Child Health and Diseases, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Nöroloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş: Süt çocuklarında, beyin, serebellum, spinal kord, periferik sinirler, sinir – kas kavşağı veya kas tutulumuna neden olan pek çok hastalık hipotoni ve gelişme geriliğine neden olabilir. Bu hastaların bir kısmında anamnez, fizik muayene ve rutin laboratuar tetkikleri ile tanıya ulaşılabilirken, önemli bir bölümünde uzun bir süre sonra tanı konulabilmekte veya hiç konulamamaktadır. Son yıllarda özellikle metabolik ve genetik tetkiklerin sayıca artması ve yaygınlaşması sonucu daha çok hastaya daha kısa sürede tanı konulabilmektedir. Amaç: Bu çalışmada, hipotoni nedeniyle getirilen çocuklarda etiyolojik nedenlerin; yapılan radyolojik, biyokimyasal, metabolik, patolojik ve genetik incelemelerin tanıya katkısının; böylelikle daha hızlı tanıya ulaşmak için hangi hastalarda hangi incelemelerin öncelikle yapılması gerektiğinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Yöntem: SBÜ İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi Nöroloji ve Metabolizma Kliniğine 01 Ocak 2015 ile 31 Aralık 2015 tarihleri arasında başvuran hakim bulgusu hipotoni olup motor gelişim basamaklarında gecikme saptanan 204 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastalar santral ve periferik hipotoni gruplarına ayrıldı. Klinik ve laboratuar değişkenler gruplar arasında karşılaştırıldı. Bulgular: Hastaların %67.2'sinde santral hipotoni, %10.8'inde periferik hipotoni, %5.9'unda kombine santral ve periferik hipotoni saptanıdı. Hastaların %16'sında etiyoloji belirlenemedi. Tek tek bakıldığında oldukça nadir olmasına karşın grup olarak bakıldığında tüm hastaların %31.9'unda saptanan metabolik hastalıklar en sık saptanan etiyolojik grubu oluşturdu; %18.6 ile perinatal dönemde serebral zedelenmeye yol açan bozukluklar, %8.6 ile kromozomal bozukluklar, %7.4 ile tek gen hastalıkları, %1.5 ile nörodejeneratif hastalıklar ve serebral malformasyonlar diğer saptanan nedenlerdi. Yüzde 5.9 ile miyopatiler ve %4.4 ile ön boynuz motor nöron hastalıkları en sık periferik hipotoni yapan hastalıklar olarak saptandı. Derin tendon reflekslerinde azalma ve güçsüzlük periferik hipotoni hastalarında daha sık iken, bilişsel gerilik, epileptik nöbet ve dismorfik bulgular santral hipotoni hastalarında daha sık saptandı. Rutin laboratuar tetkiklerinden tanıya katkısı olan kreatin fosfokinaz yüksekliği, hipotiroidi ve vitamin B12 düşüklüğü hastaların sırasıyla %18.1, %4.2 ve %1.4'ünde saptandı ve periferik hipotoni hastalarında belirgin olarak daha sık bulundu. Birinci basamak metabolik tetkiklerden tanıya katkısı olan kan amino asit, idrar amino asit, idrar organik asit, Tandem MS, amonyak ve laktat yüksekliği hastaların sırasıyla %16.2, %12.3, %25.2, %9.9, %11.4 ve %17.4'ünde saptanırken, periferik hipotoni hastalarının hiç birinde tanıya katkı sağlamadığı görüldü. Kranial MRG, MR spektroskopi, EMG, genetik incelemeler ve kas biyopsisinin tanıya katkısı hastaların sırasıyla %47.6, %44.4, %40.5, %71.9 ve %70.8'inde saptanırken, kranial MRG'nin santral hipotoni, EMG'nin ise periferik hipotoni hastalarında daha sık tanıya katkı sağladığı görüldü. Sonuç: Başta metabolik bozuklular, genetik hastalıklar ve perinatal bozukluklar olmak üzere pek çok farklı hastalık hipotoniye neden olmaktadır. Hipotoni nedeniyle başvuran çocuklarda öncelikle klinik olarak santral ve periferik hipotoni ayrımı yapılmalıdır. Sonra, oluşturulan ön tanılara yönelik inceleme yapılmalı, santral hipotoni hastalarında kranial görüntüleme, metabolik ve genetik incelemeler, periferik hipotoni hastalarında ise genetik incelemeler ve EMG öncelikle yapılmalıdır.
Özet (Çeviri)
Introduction: In infants, many diseases that cause brain, cerebellum, spinal cord, peripheral nerves, nerve-muscle junction or muscle involvement can cause hypotonia and developmental retardation. Although some of these patients can be diagnosed by anamnesis, physical examination and routine laboratory examinations, diagnosis can be made after a long period of time in a significant part of the patients. In recent years, the increase in the number of metabolic and genetic tests and the widespread use of them have led to the diagnosis of the diseases in a shorter time. Aim: In this study, we aimed to determine the etiological causes of hypotonia in children and the diagnostic contribution of the radiological, biochemical, metabolic, pathological and genetic studies to the diagnosis; so that it is aimed to determine in which patients which examinations should be done first in order to reach faster diagnosis. Material-Method: Two hundred and four cases who were admitted to SBU İzmir Dr. Behçet Uz Children's Training and Research Hospital Neurology and Metabolism Clinic between January 01, 2015 and December 31, 2015 and who had dominant finding of hypotonia and delayed motor development stages were included in the study The patients were divided into central and peripheral hypotonia groups. Clinical and laboratory variables were compared between groups. Results: Central hypotonia was detected in 67.2%, peripheral hypotonia in 10.8%, combined central and peripheral hypotonia in 5.9% of the patients. Etiology could not be determined in 16%. Although it was rarely seen individually, 31.9% of all patients had metabolic diseases as the most frequent etiologic group. Cerebral damage in the perinatal period with 18.6%, chromosomal disorders with 8.6%, single gene disorders with 7.4%, neurodegenerative diseases and cerebral malformations with 1.5%. were the other etiological reasons. Myopathies with 5.9% and anterior horn motor neuron diseases with 4.4% were the most frequent peripheral hypotonia diseases. Decrease in deep tendon reflexes and weakness were more frequent in peripheral hypotonia patients, whereas cognitive retardation, epileptic seizures and dysmorphic findings were more frequent in central hypotonic patients. Creatine phosphokinase elevation, hypothyroidism and low vitamin B12 levels were found in 18.1%, 4.2% and 1.4% of patients, respectively. These findings were significantly more frequent in patients with peripheral hypotonia. As the first line metabolic tests, blood amino acid, urine amino acid, urine organic acid, Tandem MS, ammonia and lactate levels were found to be 16.2%, 12.3%, 25.2%, 9.9%, 11.4% and 17.4%, respectively. None of these findings were found to have contribution to the diagnosis in patients with peripheral hypotonia. The contribution of cranial MRI, MR spectroscopy, EMG, genetic studies and muscle biopsy to thediagnosis was 47.6%, 44.4%, 40.5%, 71.9% and 70.8%, respectively. Cranial MRI was found to be contributed more to the diagnosis in central hypotonia, whereas EMG was found to be contributed more to the diagnosis in peripheral hypotonia patients. Conclusion: Many different diseases; mainly metabolic disorders, genetic diseases and perinatal disorders, cause hypotonia. Clinically, central and peripheral hypotonia should be differentiated in children who are admitted due to hypotonia. Cranial imaging, metabolic and genetic studies in central hypotonia patients and genetic studies and EMG in peripheral hypotonia patients should be performed after creating a preliminary diagnosis.
Benzer Tezler
- Ulusal neonatal tarama programı kapsamında biyotinidaz elksikliği ile takipli hastaların klinik, laboratuvar ve genetik açıdan retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients followed with biotinidase deficiency within the scope of the national neonatal screening program in terms of clinical, laboratory and genetic
SADETTİN UĞUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEVİL DORUM YILDIZ
- Türkiye'de serebral hareket bozukluklarının etiyolojisi epidemiyolojisi ve bazı klinik özellikleri
Başlık çevirisi yok
AŞER BENSUSAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Ulusal tarama programından yönlendirilen ve TSH yüksekliği saptanan olgularda konjenital hipotiroidi tanı oranı, etyolojik dağılım ve tedavi altında izlemlerin değerlendirilmesi
Evaluation of congenital hypothyroidism diagnosis rate, etiological distribution and follow-up treatment in cases referred from the national screening program with HİGH TSH values
BAYRAM BAYRAMOV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PELİN BİLİR
- İnfantil serebral parezide risk faktörleri
Başlık çevirisi yok
MÜGE F. BİLSEL
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiGelişim Psikolojisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELÇUK APAK
- Kliniğimizde 1976-1987 yılları arısında görülen delici göz yaralanmalarının çok yönlü değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
İRFAN DURMUŞ