Meme kanserinde pık3ca ve tp53 gen mutasyonları ile sall4, pten ve pık3r1 gen ekspresyonları arasındaki ilişkinin belirlenmesi
Detection of pik3ca and tp53 gene mutations and association with sall4, pten and pik3r1 gene expression levels in breast cancer
- Tez No: 508106
- Danışmanlar: PROF. DR. MUSTAFA AKKİPRİK
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 168
Özet
Amaç: PI3K sinyal yolağı ve TP53 geni mutasyonlarının frekansı meme kanserinde yüksek olup, kanser gelişiminde önemli rol almaktadır. Bu çalışmada PIK3CA ve TP53 mutasyonlarının analizi ile PIK3R1, PTEN ve SALL4 gen ekspresyonu ve hastaların klinik parametreleri arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Meme kanser örneklerinde PIK3CA ve TP53 gen mutasyonları HRM analizi ve sonrasında Sanger dizileme, PIK3R1, PTEN ve SALL4 genlerinin ekspresyon düzeyleri ise RT-PZR yöntemleri ile analiz edilmiştir. Bulgular: HRM analiziyle örneklerin 37/79'sinde PIK3CA ve 108/145'inde ise TP53 geni mutasyonları olabileceği gösterildi. Sanger dizilemeyle doğrulandığında, PIK3CA geninde 33(%42) ve TP53'te ise 55(%38) örnekte mutasyon saptandı. PIK3CA geni mutasyonlarının frekansı ER (+); TP53 ise N0, ER (+) ve HER2 (-) tümör örneklerinde yüksek ve anlamlı olduğu belirlendi (p=0.0083; p=0.0295; p=0.0078; p=0.0005). PIK3R1 ve PTEN gen ekspresyon seviyeleri tümörlü dokularda, sağlıklılara oranla daha yüksek, fakat SALL4 tümörlülerde düşük eksprese olduğu; TP53 mutasyonu taşıyanlarda ise, PIK3R1 gen ekspresyon seviyesinin yabanıl tiplere oranla düşük ekspresyon profili gösterdiği ve anlamlı olduğu gösterildi (p
Özet (Çeviri)
Aim: In breast cancer (BCa) the frequency of PI3K signaling pathway and TP53 gene mutations are high and have role cancer development. The aim of the present study was to assess PIK3CA and TP53 mutations and PIK3R1, PTEN and SALL4 gene expression analysis and correlation with clinical parameters. Methods: PIK3CA and TP53 gene mutations in BCa samples were analyzed by HRM analysis followed by Sanger sequencing, and the expression levels of PIK3R1, PTEN and SALL4 genes were evaluated by RT-PZR methods. Results: With HRM analysis were showed that PIK3CA and TP53 mutations may be respectively 37/79 and 108/145 of samples. After Sanger sequencing, PIK3CA and TP53 gene mutations defined respectively 33 (42%) and 55 (38%) in samples. The frequency of PIK3CA mutations were high in ER (+) and TP53 gene mutations were high N0, ER (+) and HER2 (-) tumor samples and have significant (p=0.0083; p=0.0295; p=0.0078; p=0.0005). PIK3R1 and PTEN gene expression levels were higher in tumor than healthy tissue (p
Benzer Tezler
- Herediter meme kanseri olgularında hücre sinyal iletiminde görev alan genlerdeki varyasyon sıklıklarının belirlenmesi ve tümör gelişimine etkisinin araştırılması
Determination of variation frequencies of genes involved in cell signal transduction and investigation of its effect on tumor development in hereditary breast cancer cases
CANSU UĞURTAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikKocaeli ÜniversitesiTıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NACİ ÇİNE
- Variant detection in inflammatory diseases
İnflamatuvar hastalıklarda varyant belirlenmesi
GİZEM ALKURT
Doktora
İngilizce
2024
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY
- Premenopozal ve postmenopozal dönem meme kanser olgularında genomik varyasyon analizi
Genomic variation analysis in premenopausal and postmenopausal breast cancer cases
İBRAHİM HALİL ERDOĞDU
Doktora
Türkçe
2024
Moleküler TıpDokuz Eylül ÜniversitesiMoleküler Patoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DUYGU GÜREL
- Meme kanserinde sık görülen gen mutasyonlarının tamoksifene yanıt ile ilişkisi ve prognostik önemi
The relationship of common gene mutations in breast cancer with response to tamoxifen and its prognostic importance
TUBA AVCILAR
Doktora
Türkçe
2020
GenetikMarmara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. AHMET İLTER GÜNEY
- Meme kanseri hastalarında ; Likit Biyopsi yönteminin hastalık tanısı üzerine etkinliğinin araştırılması
In breast cancer patients; investigation of the effect of Liquid Biopsy on disease diagnosis
ŞEBNEM ÖZDEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
GenetikKocaeli ÜniversitesiTıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NACİ ÇİNE