İşitme engelli okullarda okuyan makrotrombosit saptanan çocuklarda myh-9 gen mutasyon taraması
Myh9 gene mutation screening in students with macrothrombocytes/ thrombocytopenia who are attending in hearing impaired schools in istanbul
- Tez No: 525924
- Danışmanlar: PROF. DR. TÜLİN TIRAJE CELKAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 55
Özet
Bu araştırmaya İstanbul İl Milli Eğitim Müdürlüğü'ne bağlı işitme engelli okullarındaki 18 yaş altı öğrenciler dahil edildi. Çalışmaya alınan 172 hastadan 140'ına MYH9 (Miyozin Ağır Zincir-9) gen taraması yapıldı. Hastaların öncelikle trombosit sayı ve ortalama trombosit hacim değerleri belirlendi. Çalışmaya trombositopeni (PLT10fL olan 11 hasta ile MPV (8-10 fL) olan 123 hasta olmak üzere toplamda 140 hasta dahil edildi. MPV değeri 8fL altında saptanan 32 hasta mutasyon analizine dahil edilmedi. Çalışmanın mutasyon analizi kısmında polimorfik değişimler (tekli nükleotid değişimleri vb.) ve mutasyonlar, DNA bankamızda mevcut olan sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırılarak değerlendirildi Çalışmaya katılan 172 hastanın 80'i kız, 92'si erkekti. Klinik olarak hiçbir hastada kanama bulgusu veya şikayeti yoktu. Mutasyon analizine göre Ekzon 1 S96L değişimi ve ekzon 26 A1144L polimorfizm saptanan toplam 15 hasta (mutasyon/4 hasta, polimorfizm/11 hasta) vardı. Ortalama trombosit sayısı ve ortalama MPV değeri açısından mutasyon-polimorfizm saptanan ve saptanmayan gruplar arasında anlamlı bir fark saptanmadı. Çalışmada mutasyon veya polimorfizm çıkma oranı; MPV>10 fL üzerinde olan hastalarda %29, PLT10fL ve PLT
Özet (Çeviri)
This research was carried out with students under the age of 18 who were educated in the schools of hearing-impaired affiliated to Istanbul Provincial Directorate of National Education. Out of a total of 172 students, MYH9(Myosin Heavy Chain-9) gene was screened in 140 students. Firstly, platelet(PLT) count and mean platelet volume(MPV) values of the patients were determined. A total of 140 patients(6-patients with thrombocytopenia(PLT10fL, 11-patients with MPV>10fL and 123-patients with MPV between 8-10fL) were involved in the study. Thirty-two patients with MPV10fL, 42,8% for the patients with PLT10fL. The rate of mutation-polymorphism was significantly increased in patients with thrombocytopenia(p=0.005). No mutation-polymorphism was detected in one patient with thrombocytopenia and MPV
Benzer Tezler
- İşitme engelli öğrencilerin spor değişkenine göre çoklu zekâ alanlarının araştırılması
The research on multiple intelligence fields of hearing impaired students based to sports variable
MUSTAFA KOÇ
Doktora
Türkçe
2012
SporGazi ÜniversitesiBeden Eğitimi ve Spor Öğretmenliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. HALUK KOÇ
- Spor yapan ve yapmayan işitme engelliler ile normal gelişim gösteren öğrencilerin akademik motivasyon düzeylerinin karşılaştırılması: (Van ili örneği)
Comparison of academic motivation levels of hearing impaired students and healthy students in terms of doing sports and not: (Van province case)
MEHMET DANIŞLI
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
SporVan Yüzüncü Yıl ÜniversitesiBeden Eğitimi ve Spor Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ERSİN ARSLAN
- Bir mobil işaret dili uygulaması: MTİDS
A mobile sign language application: MTIDS
FATMA BEYZA BAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolTrakya ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ERDEM UÇAR
- İşitme engelli öğrencilerin Türkçe okuma yazma becerilerinin geliştirilmesine yönelik görsel yardım paketi: GÖRYAP
Visual aided package for developing reading and writing skills of the students with hearing impairment in Turkish language: GÖRYAP
LOKMAN ŞILBIR
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
Eğitim ve ÖğretimKaradeniz Teknik ÜniversitesiBilgisayar ve Öğretim Teknolojileri Eğitimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HASAN KARAL
- Entegrasyonun 8-11 yaş grubu işitme engelli çocukların psikososyal gelişimine etkisinin incelenmesi
Başlık çevirisi yok
HAYAL UĞURLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
PsikolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DUYAN MAĞDEN