Çocuklarda ailevi hiperkolesterolemide tanı yaşının ve etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluation of age of diagnosis and affecting factors in children with familial hypercholesterolemia
- Tez No: 528078
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Çocuk Sağlığı Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 82
Özet
Çocuklarda Ailevi Hiperkolesterolemide Tanı Yaşının ve Etkileyen Faktörlerin Değerlendirilmesi Giriş ve Amaç: Ailevi hiperkolesterolemi erken kardiyovasküler mortalitenin önemli bir nedenidir. Bundan dolayı hastaların erken yaşta saptanması önem taşımaktadır. Küresel olarak kabul edilen bir tarama stratejisi olmadığından her ülkenin kendi yaklaşımını geliştirmesi gereklidir. Bu çalışmada, ülkemize uygun tarama stratejisi geliştirilebilmesi için ailevi hiperkolesterolemi hastalarının tanı yaşlarının, nasıl tanı aldıklarının ve tanı anındaki klinik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Hastalar ve Yöntem: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı polikliniğine 0-18 yaş aralığında başvuran ve ailevi hiperkolesterolemi tanısı ile izlenen 129 hastanın dosyaları retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların tanı yaşları, tanı anındaki lipit profilleri, fizik muayene bulguları, lipit profiline ilk kez hangi nedenle bakıldığı ve nasıl tanı konulduğu, tanıda gecikme olup olmadığı, varsa gecikme süresi, ailede hiperkolesterolemi varlığı, erken kardiyak iskemik hastalık, erken serebrovasküler olay, erken yaşta ani ölüm ve anne baba arasında akraba evliliği öyküleri incelendi. Bulgular: Çalışmadaki 129 hastanın 103'ü (%79,8) heterozigot, 26'sı (%20,2) homozigot ailevi hiperkolesterolemi tanılı idi. Hastaların ortalama total kolesterol değeri 413,91±218,42 mg/dl, LDL kolesterol değeri 341,06±216,80 mg/dl olarak saptandı. Homozigot ve heterozigot grupların VLDL kolesterol, HDL kolesterol ve trigliserit düzeyleri arasında anlamlı farklılık bulundu (p
Özet (Çeviri)
Evaluation of Age of Diagnosis and Affecting Factors in Children with Familial Hypercholesterolemia Introduction and objectives: Familial hypercholesterolemia is an important cause of early cardiovascular mortality. Therefore it is important to detect patients at an early age. Since there is no globally accepted screening strategy, each country should develop its own approach. The aim of this study is to evaluate age at diagnosis, how patients are diagnosed and clinical characteristics at diagnosis of familial hypercholesterolemia patients in order to develop a screening strategy for our country. Patients and methods: The medical files of 129 patients admitted to Istanbul University Istanbul Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Nutrition and Metabolism, aged between 0-18 and diagnosed with familial hypercholesterolemia were retrospectively evaluated. Age at diagnosis, lipid profile at diagnosis, physical examination findings, reason for initial lipid profile examination and how the diagnosis was made, whether there is a delay in diagnosis, delay time if any, presence of hypercholesterolemia in the family, early cardiac ischemic disease or early cerebrovascular accident, sudden death at an early age and history of consanguineous marriage in parents were examined. Results: Among 129 patients, 103 (79.8%) had heterozygous and 26 (20.2%) had homozygous familial hypercholesterolemia. The mean total cholesterol and LDL cholesterol values were 413,91 ± 218,42 mg/dl and 341,06 ± 216,80 mg/dl, respectively. Significant differences were found between VLDL cholesterol, HDL cholesterol and triglyceride levels among homozygous and heterozygous groups (p
Benzer Tezler
- Primer hiperlipidemili hastaların değerlendirilmesi ve ailevi hiperkolesterolemili çocuklarda mutasyon taraması
Evaluation of patients with primary hyperlipidemia and mutation screening in children with familial hypercholesterolemia
HAYRETTİN HAKAN AYKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ DURSUN
- Ailesel hiperkolesterolemili hastalarda LDL reseptör (LDRL), apolipoprotein-B100 (APO-b100) ve proprotein convertase subtilin kexin 9 (PCSK9) gen mutasyonlarının tespiti
Başlık çevirisi yok
FATİH KARDAŞ
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA KENDİRCİ
- Pasif sigara dumanının çocuklarda aterosklerotik risk faktörlerine etkisi
Başlık çevirisi yok
AYŞE KILIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Karaciğer nakli olan çocuklarda dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu
Attention deficit and hyperactivity disorder in childs who underwent liver transplantation
YILDIZ MARANGOZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
GastroenterolojiBaşkent ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİGEN ÖZÇAY
YRD. DOÇ. DR. BURCU AKIN SARI
- Çocuklarda ailevi Akdeniz ateşinde trombosit ilişkili değişkenlerin önemi
The importance of platelet-related variables in familial mediterranean disease in children
BESİM HACIOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAydın Adnan Menderes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERAH SÖNMEZ