Gençlerin erişkin başlangıçlı diyabetinde (MODY) Türk populasyonunda hedef genetik profilin araştırılması
Investigation of target genetic profile of maturity onset diabetes of the young (MODY) in Turkish population
- Tez No: 540562
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜLYA YILMAZ AYDOĞAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyokimya, Genetik, Moleküler Tıp, Biochemistry, Genetics, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 231
Özet
“Gençlerin erişkin başlangıçlı diyabeti (MODY)”etyopatogenezinde etken 14 gende çok sayıda mutasyon tanımlanmış ancak ülkemizde bu konuda henüz kapsamlı bir genetik araştırma yapılmamıştır. Bu amaçla, MODY klinik tanısı alan diyabet hastalarında MODY'nin en yaygın 3 alt tipinden sorumlu HNF4A, GCK ve HNF1A genlerindeki fonksiyonu etkilediği düşünülen mutasyonlar yeni nesil dizileme yöntemleriyle araştırılmıştır. Tespit edilen varyasyonlar hastaların klinik ve biyokimyasal parametreleriyle birlikte istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. Hasta grubunda kontrol grubuna kıyasla serum trigliserid, bel/kalça oranı ve ALT pG) varyasyonunun dağılımı çalışma gruplarında farklılık göstermiştir. Homozigot normal CC varyantı MODY hasta grubunda kontrol grubuna kıyasla düşük iken (p
Özet (Çeviri)
Many mutations have been identified in 14 genes that play role in etiopathogenesis of“Maturity onset diabetes of the young (MODY)”. However a comprehensive genetic research has not been carrried out in our country yet. With this aim, mutations considered toaffect the function of the HNF4A, GCK and HNF1A genes which are responsible for the three most common subtypes of MODY in diabetic patients with MODY clinical diagnosis have been investigated by a new generation screening methods. The detected variations have been statistically evaluated together with the clinical and biochemical parameters of the patients. It is observed that serum triglyceride, waist/hips ratio and ALT p G) variant from the examined variants has been shown difference in the study groups. The homozygous normal CC variant was lower in the MODY patient group compared to the control group (p
Benzer Tezler
- Gençlerin erişkin başlangıçlı diyabeti'nde (MODY) vitamin D reseptör polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of vitamin D receptor polimorphisms in maturity onset diabetes of the young
BEYZANUR ŞİMŞEK
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
GenetikHaliç ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ DENİZ KANCA DEMİRCİ
- Gençlerin erişkin başlangıçlı diyabeti (MODY) hastalığında etkisi kanıtlanan genlerin yeni nesil dizileme(NGS) için 'MPZR' optimizasyonu
'MPCR' optimization for the next generation sequencing (NGS) of the genes that have proven effects in maturity-onset diabetes of the young (MODY)
DİLARA DÖRTER
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
BiyolojiYıldız Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHAMMED HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
- Bipolar tip ı bozukluğu olan ergenlerde serumda beyinden köken alan nörotrofik faktör düzeylerinin değerlendirilmesi
The evaluation of serum BDNF levels in adolescents with bipolar disorder type I
NAGİHAN CEVHER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
PsikiyatriDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Psikiyatrisi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. F.NESLİHAN İNAL EMİROĞLU
- Bipolar tip I bozukluğu olan ergenlerde manyetik rezonans görüntüleme ile Amigdala hacimlerinin değerlendirilmesi
The evaluation of Amygdala volumes in adolescents with Bipolar disorder type I
BİRSEN ŞENTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
PsikiyatriDokuz Eylül ÜniversitesiRuh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. F NESLİHAN İNAL EMİROĞLU
- Mobil telefon kullanımına bağlı oluşan 900-1800 mhz radyo frekans dalgalarının meydana getirdiği elektromanyetik alanın iliak kanat kemik mineral yoğunluğuna etkisi
The effect of electromagnetic fields on bone mineral density of iliac bone produced by 900-1800 mhz radio frequency waves dependent on cellular phone usage
BEŞİR ANDAÇ AKSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Ortopedi ve TravmatolojiSüleyman Demirel ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NEVRES HÜRRİYET AYDOĞAN