Yeni nesil dizileme sisteminin tanıda uygulanması ve sonuçların biyoinformatik yöntemlerle değerlendirilmesi
Application of new generation sequencing system to diagnosis and approach of bioinformatic tools
- Tez No: 560923
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilim ve Teknoloji, Science and Technology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyomedikal Teknolojiler Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyomedikal Teknolojiler Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 136
Özet
Son 50 yıl boyunca araştırıcıların çoğu DNA ve RNA moleküllerinin dizi analizlerini gerçekleştiren teknik ve teknolojilerin üretilmesi için çaba harcamıştır. Yeni Nesil Dizileme (YND) yönteminin temeli DNA'nın enzimatik reaksiyonlarla kesilerek çok sayıda DNA parçasıyla bir kütüphane oluşturulması, kütüphaneyi oluşturan DNA parçalarının çoğaltılmasına dayanmaktadır. OMIM istatistiklerine göre günümüzde 6000'den fazla tek gen hastalığı bulunmakta ve bunların nerdeyse üçte ikisinin moleküler temeli bilinmemektedir. YND teknolojileri ile tüm genom, tüm ekzom dizilenmesinin yanısıra hedefe yönelik olarak oluşturulan YND panelleri ile etiyolojisi genetik heterojenite gösteren hastalıklar için çok sayıda gen aynı anda dizilenebilmektedir. Yeni nesil dizi analizlerinin gelişmesi ile birlikte fenotipik ve genotipik heterojenite gösteren hastalıkların genetik temelinin ortaya konması mümkün olmaktadır. Bu tezde belirtilen zaman aralığında DNA dizilemenin temelini oluşturan önemli gelişmeler, dizilemede kullanılan tekniklerin ve teknolojilerin ortaya çıkışı, gelişmeleri ve uygulama alanları açıklanmaktadır.
Özet (Çeviri)
For the past 50 years, researchers have been struggling to produce techniques and technologies that allow sequencing of DNA and RNA. This time intesrval has witnessed a tremendous improvement from these squencing of small molecules to these squencing of the entire genome. The Next-Generation Sequencing (NGS) method is based on by forming a library with a plurality of DNA fragments by cutting the base DNA with enzymatic reactions and the amplification of DNA fragments constituting the library. According to OMIM statistics, there are now more than 6,000 single gene disorders and molecular basis of nearly two thirds of these disorder is unknown. With NGS technology, in addition to whole genomes and whole exome sequencing, a large number of genes can be sequenced for the etiology of diseases with genetic heterogeneity using target-oriented NGS panels at the same time. It is possible to reveal the genetic basis of phenotypic and genotypic heterogeneous diseases with the development of new generation lineage analyzes. In this thesis, important developments that constitute the basis of DNA sequencing in this time period, the emergence and development of techniques and technologies also applications for next generation technologies used in sequencing are explained.
Benzer Tezler
- Yaygın değişken immün yetersizlikte görülen genetik mutasyonlar ve bu mutasyonların hastalığın kliniği ve prognozu ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
HÜLYA YİLMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Allerji ve İmmünolojiİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşaİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHLİS CEM AR
- Targeting and activation of antigen specific CD8+ T cells with peptide-major histocompatibility complex I tetramers
Peptit-majör histokompatibilite kompleks I tetramerleri ile antijen spesifik CD8+ T hücrelerin hedeflenmesi ve aktivasyonu
ŞAFAK CEREN USLU ŞIVGIN
Doktora
İngilizce
2025
BiyoteknolojiHacettepe ÜniversitesiTemel Onkoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HANDE CANPINAR
- Denizli ve Gerze tavuk ırklarında TLR3, TLR4, TLR5 VE TLR15 reseptörlerinin in vivo ve in vitro şartlarda genetik polimorfizminin araştırılması
Investigation of genetic polymorphism of TLR3, TLR4, TLR5 and TLR15 receptors in Denizli and Gerze chicken breeds in vivo and in vitro conditions
LEYLA BENER
Doktora
Türkçe
2025
BiyoteknolojiAkdeniz ÜniversitesiTarımsal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DEMİR ÖZDEMİR
- Akut myeloid lösemi tanılı olgularda yeni nesil dizileme'de myeloid panel analizi ile saptanan mutasyon profili, immunhistokimyasal belirteçler ve klinikopatolojik korelasyon değerlendirmeleri
Comparison of molecular analysis findings determined by new generation sequencing with immunhistochemical markers and clinicopathological parameters in acute myeloid leukemia
GÖKÇE SU CEYLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
PatolojiAydın Adnan Menderes ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FÜRUZAN DÖGER
- Medyaların Türk toplumu'nda popüler kültüre etkisi
The Impact of the popular culture in the Turkish society
NAJDA ÇILBIYIKOĞLU
Doktora
Türkçe
2000
Radyo-Televizyonİstanbul ÜniversitesiRadyo Televizyon ve Sinema Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ARİF ESİN