Kliniğimize başvuran usher sendromlu hastaların klinik ve genetik araştırma sonuçları
Results of clinical and genetic research of usher syndrome patients followed in our clinic
- Tez No: 571856
- Danışmanlar: PROF. DR. DİLEK GÜVEN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Göz Hastalıkları, Eye Diseases
- Anahtar Kelimeler: Biyomedikal araştırmalar, Epidemiyoloji, Genetik, Genler, Moleküler biyoloji, Mutasyon, Usher sendromu, İşitme kaybı-sensori nöral, Biomedical research, Epidemiology, Genetics, Genes, Molecular biology, Mutation, Usher syndrome, Hearing loss-sensorineural
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç:Ülkemizin bir çok bölgesinden gelerek kliniğimize başvurmuş Usher sendromu hastatalarının demografik özelliklerini, klinik bulgularını ve moleküler epidemiyolojilerini araştırmak Gereç ve Yöntem: Çalışmamız kapsamında Usher sendromu ön tanısıyla kliniğimizde takip edilen 48 hastanın özgeçmiş, soygeçmiş özellikleri görme, işitme ve denge muayenelerinin sonuçları ve genetik araştırma sonuçları değerlendirildi. Bulgular: Hastalarımızdan 14 tanesi Usher sendromu Tip 1, 16 tanesi ise Usher sendromu Tip 2 olarak tespit edildi. Hastalarımızdan 18 tanesine klinik olarak sınıflandırma yapılamadı. Klinik olarak Tip 2 ile uyumlu 7 hastamızda MYO7A geninde mutasyon tespit edildi. Sonuç: Usher sendromu Tip1'e sebep olduğu bilinen MYO7A gen mutasyonu, klinik olarak Usher sendromu Tip2 ile uyumlu 7 hastamızda tespit edildi. Bu hastalarımızın 6 sında heterozigot, 1 hastamızda ise homozigot mutasyon tespit edildi.
Özet (Çeviri)
Purpose :To investigate the demographic characteristics, clinical findings and molecular epidemiology of Usher syndrome patients who apply to our clinic from many regions of our country. Materials and Methods: In this study, medical and family history, ophthalmologic, hearing and vestibular examination findings and genetical research findings of 48 patients who were followed-up in our clinic with a prediagnosis of Usher syndrome were evaluated. Results: 14 of the patients were Usher syndrome Type 1, 16 of them were Usher syndrome Type 2. 18 patients could not be clinically classified. MYO7A gene mutation was detected in 7 patients. Conclusions: MYO7A gene mutation, which is known to cause Usher syndrome Type 1, was detected in 7 patients clinically compatible with Usher syndrome Type2. Heterozygous mutation was detected in 6 of these patients and homozygous mutation in 1 patient.
Benzer Tezler
- Vertebrobaziler sistem yetmezliği klinik ön tanılı hastalarda karotis ve vertebrobaziler damar sistemlerinin morfolojik ve hemodinamik özelliklerinin renkli doppler usg ve multidedektör bt yöntemleri ile değerlendirilmesi
To evaluate carotis and vertebrobasilar systems morphologic variety and hemodynamic property of patients with suspect of clinic vertebrobasilar insufficiency
EMİNE MİNE BAŞARAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Radyoloji ve Nükleer TıpDicle ÜniversitesiRadyodiagnostik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AŞUR UYAR
YRD. DOÇ. DR. YAŞAR BÜKTE
- 2017-2021 yılları arası Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları kliniğine başvuran akut gastroenterit tanısı alan 1 ay-18 yaş arası çocukların klinik, laboratuvar ve demografik özellikleri
Clinical, laboratory and demographic features of children between 1 month-18 years, diagnosed with acute gastroenteritis, applying to Kirikkale University Medical Faculty Hospital Pediatric Health and Diseases clinic between 2017-2021
GÜLNARA KİBAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKırıkkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞEGÜL ALPCAN
- Gonartrozlarda US + DD (sonodynator) ile KD + DD tedavilerinin karşılaştırılmalı değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ALEV GÜRCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1984
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonEge ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF.DR. FİKRET CÜREKLİBATIR
- Serum prostat spesifik antijen dansitesi ve total/serbest serum prostat spesifik antijen ile yüksek frkanslı doppler ultrasonografinin prostat kanserini öngörmede karşılaştırılmalı yararlılığı
Is power doppler ultrasonograpy precise and satisfying methard in cletecting prostate cancer ushen with flt PSA and PSA clensity valves
MURAT TUĞRUL EREN
- Jinekolojik pelvik kitlelerde transabdominal sonografi ve bilgisayarlı tomografinin kombine kullanımı ve tanı değeri
Başlık çevirisi yok
GÜLİN ÖZEKİCİ