Geri Dön

Kliniğimize başvuran usher sendromlu hastaların klinik ve genetik araştırma sonuçları

Results of clinical and genetic research of usher syndrome patients followed in our clinic

PDF İndir

  1. Tez No: 571856
  2. Yazar: ABDURRAHMAN ALPASLAN ALKAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. DİLEK GÜVEN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Göz Hastalıkları, Eye Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 67

Özet

Amaç:Ülkemizin bir çok bölgesinden gelerek kliniğimize başvurmuş Usher sendromu hastatalarının demografik özelliklerini, klinik bulgularını ve moleküler epidemiyolojilerini araştırmak Gereç ve Yöntem: Çalışmamız kapsamında Usher sendromu ön tanısıyla kliniğimizde takip edilen 48 hastanın özgeçmiş, soygeçmiş özellikleri görme, işitme ve denge muayenelerinin sonuçları ve genetik araştırma sonuçları değerlendirildi. Bulgular: Hastalarımızdan 14 tanesi Usher sendromu Tip 1, 16 tanesi ise Usher sendromu Tip 2 olarak tespit edildi. Hastalarımızdan 18 tanesine klinik olarak sınıflandırma yapılamadı. Klinik olarak Tip 2 ile uyumlu 7 hastamızda MYO7A geninde mutasyon tespit edildi. Sonuç: Usher sendromu Tip1'e sebep olduğu bilinen MYO7A gen mutasyonu, klinik olarak Usher sendromu Tip2 ile uyumlu 7 hastamızda tespit edildi. Bu hastalarımızın 6 sında heterozigot, 1 hastamızda ise homozigot mutasyon tespit edildi.

Özet (Çeviri)

Purpose :To investigate the demographic characteristics, clinical findings and molecular epidemiology of Usher syndrome patients who apply to our clinic from many regions of our country. Materials and Methods: In this study, medical and family history, ophthalmologic, hearing and vestibular examination findings and genetical research findings of 48 patients who were followed-up in our clinic with a prediagnosis of Usher syndrome were evaluated. Results: 14 of the patients were Usher syndrome Type 1, 16 of them were Usher syndrome Type 2. 18 patients could not be clinically classified. MYO7A gene mutation was detected in 7 patients. Conclusions: MYO7A gene mutation, which is known to cause Usher syndrome Type 1, was detected in 7 patients clinically compatible with Usher syndrome Type2. Heterozygous mutation was detected in 6 of these patients and homozygous mutation in 1 patient.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    158084

    Serum prostat spesifik antijen dansitesi ve total/serbest serum prostat spesifik antijen ile yüksek frkanslı doppler ultrasonografinin prostat kanserini öngörmede karşılaştırılmalı yararlılığı

    Is power doppler ultrasonograpy precise and satisfying methard in cletecting prostate cancer ushen with flt PSA and PSA clensity valves

    MURAT TUĞRUL EREN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    ÜrolojiSağlık Bakanlığı

    PROF. DR. FİKRET VATANDAŞLAR

  2. Tez No

    666872

    İnterfalangeal eklem kırıklı çıkıklarının 'Pin and rubber' yöntemi ile tedavisinin klinik ve radyolojik sonuçları (Retrospektif çalışma)

    Clinical and radiological results of the treatment of interfalangeal joint fracture dislocation with the 'Pin and rubber' method (Retrospective study)

    GÖKHAN SAYER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Ortopedi ve TravmatolojiErciyes Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CEMİL YILDIRIM TÜRK

  3. Tez No

    669163

    Hepatik venöz A-R indekslerinin pulmoner arter çapı ile korelasyonunun araştırılması

    A study about whether there's A correlation between hepatic venous A-R indices and pulmonary artery diameter

    TAHA YASİN ARSLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Radyoloji ve Nükleer TıpBalıkesir Üniversitesi

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ERDOĞAN BÜLBÜL

  4. Tez No

    608568

    Kliniğimize başvuran molar gebelik olgularının retrospektif incelenmesi: 5 yıllık klinik deneyim

    Retrospective investigation of molar pregnancy cases presented to our clinic: 5 years of clinical experience

    MERT MEVLÜT AKAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ÖZEREN

  5. Tez No

    390134

    Kliniğimize başvuran atopik dermatit olgularının retrospektif olarak son 5 yıllık değerlendirilmesi

    A retrospective analysis of atopic dermatitis patients applied to dermatology outpatient clinic for 5 years

    TUBA ZARA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Dermatolojiİstanbul Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YALÇIN TÜZÜN

Geri Dön