Trakya bölgesinde, α- Talasemi ön tanılı hastalarda, α- Globin varyasyonları sıklığının araştırılması
Investigation of the frequency of alpha globin gene variations in Thrace Region, patients with preliminary diagnosis of Alpha thalassemia
- Tez No: 578209
- Danışmanlar: DOÇ. DR. HİLMİ TOZKIR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Hematoloji, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Hematology, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Trakya Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 98
Özet
Dünya'da en sık görülen kalıtsal kan hastalıkları Hemoglobinopatiler iki ana gruba ayrılır; Talasemiler ve anormal hemoglobinler. Talasemiler hemoglobinin yapısında yer alan globin zincirin olması gerekenden az sentezlenmesi ya da hiç sentezlenememesi sonucu meydana gelen otozomal resesif hastalıklardır. Alfa globin zincirinde meydana gelen anomaliler sonucu Alfa Talasemi'ler ortaya çıkar. Türkiye'deα-globin Strip Assay yöntemi kullanılarak gerçekleştirilen birçok çalışmada en sık olarak α3,7 ve α4,2 tek gen delesyonlarına rastlandığı bildirilmiştir.Çalışmalarda Alfa Talasemi taşıyıcı sıklıları ve varyasyonların frekansları belirlenmiş, literatürde yerini almıştır. Fakat literatürde, Trakya popülasyonunda Alfa Talasemi taşıyıcı sıklığı ya da varyasyon frekansı ile ilgili veriler bulunmamaktadır.Bu çalışmada Trakya popülasyonunda yaşayan, alfa talasemi ön tanısına sahip, birbirleri ile akrabalık bağı bulunmayan, demir eksikliği anemisi ve Beta Talasemi yönünden dışlanmış, daha önce MLPA yöntemi ile çalışılan ve herhangi bir Alfa Talasemi mutasyonu saptanmayan olguların Strip Assay yöntemi ile Alfa Talasemi varyasyonlarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışmada 59 olgunun 3'ünde MED çift gen delesyonu, 1'inde α ααanti3,7 gen triplikasyonu ve 1'inde α20,5 çift gen delesyonu tespit edilmiştir. Daha önce MLPA ile herhangi bir varyasyon saptanmayan 59 olgunun 5'inde, Strip Assay ile varyasyon saptanmıştır. Elde edilen veriler doğrultusunda, Alfa talasemi varyasyonlarının saptanmasında Strip Assayyöntemini, MLPA yöntemine %8,47 oranında katkıda bulunduğu tespit edilmiştir.
Özet (Çeviri)
Hemoglobinopathies are the most common hereditary blood diseases in the world. Hemoglobinopathies are divided into two groups; Thalassemias and abnormal hemoglobin. Thalassemias are autosomal recessive diseases that occur as a result of less expression or no synthesis of the globin chain in the hemoglobin structure. Alpha-thalassemia occurs as a result of anomalies in the alpha globin chain. In many studies carried out using α-globin strip assay method in Turkey, it has been reported most frequently encountered α3,7 and α4,2 single gene deletions. In the previous studies, frequencies of Alpha thalassemia carriers and the frequencies of variations have been determined and have taken place in the literature. However, in the literature, there is no data on the frequency of alpha thalassemia carriers or the frequency of variation in the Thrace population. The aim of this study was to determine Alpha Talasemia variations with Strip Assay method in Thracean patients, who had a diagnosis of alpha thalassemia, were not related to each other, excluded from anemia and Beta-thalassemia, also had previously been studied with MLPA method and did not have any Alpha Thalassemia mutation with this method. As a result 3 of the 59 cases had MED double gene deletion, 1 αααanti3,7 gene triplicationand 1 α20,5 double gene deletion.In 5 of 59 patients who could not detected any variation with MLPA, variation was determined by Strip Assay method.In terms of the data obtained, the Strip Assay method contributes 8,47% to the MLPA method for the detection of Alpha thalassemia variations.
Benzer Tezler
- Trakya Bölgesinde yetişen etno veteriner tıbbi bitkilerin esansiyel yağının hidro distilasyon yöntemiyle elde edilmesi ve kimyasal bileşiminin belirlenmesi; sarı kantaron otu Ossa sesamoideam L.) örneği
Obtaining essential oil of ethno veterinary medicinal plants grown in thrace region by hydrodistillation and determination of its chemical composition; st. john's wort (Hypericum perforatum L.) sample
FEVZİYE DENİZ GÜLER
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Veteriner HekimliğiTekirdağ Namık Kemal ÜniversitesiFarmakoloji ve Toksikoloji (Veterinerlik) Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NURULLAH ÖZDEMİR
- Genista carinalis Griseb. (Fabaceae) bitkisinin biyoaktivite rehberli izolasyonu ve antidiabetik, antikolinesteraz ve antioksidan etkilerinin araştırılması
Bioactivity guided isolation of Genista carinalis Griseb. (Fabaceae) and investigation of antidiabetic, anticholinesterase, antioxodant effects
HİLMİCAN ÇALIŞKAN
- Gümüşhane yöresi çiçek ballarının kalite özellikleri ve antioksidan aktiviteleri
Quality characteristics and antioxidant activities of flower honey of Gümüşhane region
MERVE KALAFAT KUL
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Gıda MühendisliğiGümüşhane ÜniversitesiGıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OSMAN ÜÇÜNCÜ
- Ekspeller (soğuk presyon) ve ekstraksiyon (solvent) yöntemi ile elde edilen kanola küspe ve yağlarının makro-mikro besin madde içeriklerinin karşılaştırılması
Comparison of canola meal obtained from extrude (cold presion) and extraction (solvent) method about macro and micro nutrient content
GÜLSEN KATOK ÖZTÜRK
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
ZiraatVan Yüzüncü Yıl ÜniversitesiZootekni Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT DEMİREL
- II. sınıf düzenli depolama sahası tasarımı: Örnek çalışma
II. classroom regular storage area design: Case study
ÖMER ÖZBİL
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Çevre MühendisliğiTekirdağ Namık Kemal ÜniversitesiÇevre Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATMA FÜSUN UYSAL