Geri Dön

Trakya bölgesinde, α- Talasemi ön tanılı hastalarda, α- Globin varyasyonları sıklığının araştırılması

Investigation of the frequency of alpha globin gene variations in Thrace Region, patients with preliminary diagnosis of Alpha thalassemia

  1. Tez No: 578209
  2. Yazar: NİHAN ALİŞYA ERMAN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. HİLMİ TOZKIR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Hematoloji, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Hematology, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Trakya Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 98

Özet

Dünya'da en sık görülen kalıtsal kan hastalıkları Hemoglobinopatiler iki ana gruba ayrılır; Talasemiler ve anormal hemoglobinler. Talasemiler hemoglobinin yapısında yer alan globin zincirin olması gerekenden az sentezlenmesi ya da hiç sentezlenememesi sonucu meydana gelen otozomal resesif hastalıklardır. Alfa globin zincirinde meydana gelen anomaliler sonucu Alfa Talasemi'ler ortaya çıkar. Türkiye'deα-globin Strip Assay yöntemi kullanılarak gerçekleştirilen birçok çalışmada en sık olarak α3,7 ve α4,2 tek gen delesyonlarına rastlandığı bildirilmiştir.Çalışmalarda Alfa Talasemi taşıyıcı sıklıları ve varyasyonların frekansları belirlenmiş, literatürde yerini almıştır. Fakat literatürde, Trakya popülasyonunda Alfa Talasemi taşıyıcı sıklığı ya da varyasyon frekansı ile ilgili veriler bulunmamaktadır.Bu çalışmada Trakya popülasyonunda yaşayan, alfa talasemi ön tanısına sahip, birbirleri ile akrabalık bağı bulunmayan, demir eksikliği anemisi ve Beta Talasemi yönünden dışlanmış, daha önce MLPA yöntemi ile çalışılan ve herhangi bir Alfa Talasemi mutasyonu saptanmayan olguların Strip Assay yöntemi ile Alfa Talasemi varyasyonlarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışmada 59 olgunun 3'ünde MED çift gen delesyonu, 1'inde α ααanti3,7 gen triplikasyonu ve 1'inde α20,5 çift gen delesyonu tespit edilmiştir. Daha önce MLPA ile herhangi bir varyasyon saptanmayan 59 olgunun 5'inde, Strip Assay ile varyasyon saptanmıştır. Elde edilen veriler doğrultusunda, Alfa talasemi varyasyonlarının saptanmasında Strip Assayyöntemini, MLPA yöntemine %8,47 oranında katkıda bulunduğu tespit edilmiştir.

Özet (Çeviri)

Hemoglobinopathies are the most common hereditary blood diseases in the world. Hemoglobinopathies are divided into two groups; Thalassemias and abnormal hemoglobin. Thalassemias are autosomal recessive diseases that occur as a result of less expression or no synthesis of the globin chain in the hemoglobin structure. Alpha-thalassemia occurs as a result of anomalies in the alpha globin chain. In many studies carried out using α-globin strip assay method in Turkey, it has been reported most frequently encountered α3,7 and α4,2 single gene deletions. In the previous studies, frequencies of Alpha thalassemia carriers and the frequencies of variations have been determined and have taken place in the literature. However, in the literature, there is no data on the frequency of alpha thalassemia carriers or the frequency of variation in the Thrace population. The aim of this study was to determine Alpha Talasemia variations with Strip Assay method in Thracean patients, who had a diagnosis of alpha thalassemia, were not related to each other, excluded from anemia and Beta-thalassemia, also had previously been studied with MLPA method and did not have any Alpha Thalassemia mutation with this method. As a result 3 of the 59 cases had MED double gene deletion, 1 αααanti3,7 gene triplicationand 1 α20,5 double gene deletion.In 5 of 59 patients who could not detected any variation with MLPA, variation was determined by Strip Assay method.In terms of the data obtained, the Strip Assay method contributes 8,47% to the MLPA method for the detection of Alpha thalassemia variations.

Benzer Tezler

  1. Trakya Bölgesinde yetişen etno veteriner tıbbi bitkilerin esansiyel yağının hidro distilasyon yöntemiyle elde edilmesi ve kimyasal bileşiminin belirlenmesi; sarı kantaron otu Ossa sesamoideam L.) örneği

    Obtaining essential oil of ethno veterinary medicinal plants grown in thrace region by hydrodistillation and determination of its chemical composition; st. john's wort (Hypericum perforatum L.) sample

    FEVZİYE DENİZ GÜLER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Veteriner HekimliğiTekirdağ Namık Kemal Üniversitesi

    Farmakoloji ve Toksikoloji (Veterinerlik) Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NURULLAH ÖZDEMİR

  2. Genista carinalis Griseb. (Fabaceae) bitkisinin biyoaktivite rehberli izolasyonu ve antidiabetik, antikolinesteraz ve antioksidan etkilerinin araştırılması

    Bioactivity guided isolation of Genista carinalis Griseb. (Fabaceae) and investigation of antidiabetic, anticholinesterase, antioxodant effects

    HİLMİCAN ÇALIŞKAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    KimyaTekirdağ Namık Kemal Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TEMİNE ŞABUDAK

  3. Gümüşhane yöresi çiçek ballarının kalite özellikleri ve antioksidan aktiviteleri

    Quality characteristics and antioxidant activities of flower honey of Gümüşhane region

    MERVE KALAFAT KUL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Gıda MühendisliğiGümüşhane Üniversitesi

    Gıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OSMAN ÜÇÜNCÜ

  4. Ekspeller (soğuk presyon) ve ekstraksiyon (solvent) yöntemi ile elde edilen kanola küspe ve yağlarının makro-mikro besin madde içeriklerinin karşılaştırılması

    Comparison of canola meal obtained from extrude (cold presion) and extraction (solvent) method about macro and micro nutrient content

    GÜLSEN KATOK ÖZTÜRK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    ZiraatVan Yüzüncü Yıl Üniversitesi

    Zootekni Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT DEMİREL

  5. II. sınıf düzenli depolama sahası tasarımı: Örnek çalışma

    II. classroom regular storage area design: Case study

    ÖMER ÖZBİL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çevre MühendisliğiTekirdağ Namık Kemal Üniversitesi

    Çevre Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FATMA FÜSUN UYSAL