Non spesifik mental retardasyonlu olgularda frajil-x kromozomu ve folik asite duyarlı frajil bölgelerin değerlendirilmesi
The Evaluation Frajil-x chromosome and folic acid sensitive fragile sites in petients with non spesific mental retardation
- Tez No: 60688
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. ŞÜKRÜ PALANDUZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1997
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 56
Özet
6- ÖZET: Bu çalışmada nonspesifik mental retardasyonlu olgularda, fra-X kromozomu ve folik asite duyarlı frajil bölgelerin tespit edilmesi amaçlanmıştır. Bu amaca uygun olarak spesifik bir kültür metodu olan Fra-X kültür metodu kullanılmıştır. Herhangi bir etyolojik faktörün saptanmadığı, değişen derecelerde mental retardasyonu olan 43 olgu çalışma grubu olarak, aynı yaş ve cinsiyette zeka geriliği olmayan, sağlıklı 40 olgu da kontrol grubu olarak oluşturuldu. Olgulardan 3'ünde kromozom anomalisi tespit edildi. Bu olgulardan birinde 481XXYY/47,XYY, bir olguda 47.XXY, bir olguda 46,X,Xq+ tespit edildi. Bu olgular spesifik bir etyolojik faktör saptandığı için çalışma dışı bırakıldı. Kromozomlardaki folik asite duyarlı frajil bölgeler açısından yapılan değerlendirmelerde metafaz plaklarında %5'in üzerinde görülen frajil bölgeler anlamlı frajilite olarak kabul edildi. Çalışma grubunda 1p32, 3p13, 7q32, 12q13, Xp21 ve Xq27.3, kontrol grubunda ise 1p21.3, 3p13, 16q23 bölgelerinde ekpresyonları % 5'in üzerinde olan frajiliteler tespit edildi. Xq27.3 frajil bölgesi tespit edilen 3 olguya Frajil-X (Martin Bell ) Sendromu tanısı konmuştur. Xq27.3 frajilitesi dışındaki folik asite duyarlı diğer frajil bölgeler, mental retardasyonlu olgularda normal kişilere oranla yaklaşık 3 kat daha fazla bulunmuştur. 25 no'lu olguda tespit edilen 12q13 frajilitesi literatürde de mental retardasyonlu olgularda normal populasyondan daha sık olarak rastlanan otozomal frajil bölgelerden biri olarak bildirilmektedir. NMR'lu olgularda önemli bir yeri olan Fra-X Sendromu'nun, fizik muayene bulgularının çoğu zaman ayırıcı tanı için yeterli olmaması nedeniyle spesifik Fra-X kültür metodu kullanılarak sitogenetik yönden de ayırıcı tanısının yapılmasının uygun olacağını düşünmekteyiz, bu şekilde ailelere uygun genetik danışma hizmeti vermek mümkün olabilecektir. 46
Özet (Çeviri)
SUMMARY The aim of this study is to detect folic acid sensitive fragile sites and the fra-X chromosome in patients with non-specific mental retardation. In accordance with this aim we used fra-X culture method which is a specific technique. The study group consisted of 43 patients with varying degrees of mental retardation, and the control group consisted of 40 healthy people with normal mental status. The number of people in regard of sex and age were equal in both groups. Chromosomal abnormality was detected in 3 patients with karyotypes 48IXXYY/47,XYY ; 47.XXY and 46,X,Xq-. These patients were excluded from the study because of the underlying specific etiology. Fragile sites detected in more than 5% of metaphase spreads were considered significant in regard of folic acid sensitive fragile sites. In the study group we detected fragility at sites 1p32, 3p13, 7q32, 12q13, Xp21 and Xq27.3 and in the control group at sites 1p21.3, 3p13, 16q23. The frequency of fragility at these sites were greater than 5%. Three patients expressing fragility at Xq27.3 received a diagnosis of Fragile X syndrome (Martin Bell ). Folic acid sensitive fragile sites other than Xq27.3 were detected three times more frequently in the study group than the control group. The 12q13 fragility detected in case no 25 is also reported in the literature as one of the autosomal fragile sites with a high frequency in people with mental retardation than the normal population. Due to the importance of Fra-X as an entity in the clinical spectrum of NMR, we concluded that specific fra-X culture method should be performed in all patients with NMR. Only in this way a more accurate genetic counseling can be offer to the families. 47
Benzer Tezler
- Non spesifik mental retardasyon olgularında FMR1 etkileşimli sitoplazmik protein 1 ve 2 (CYFIP1 ve CYFIP2) genlerinin incelenmesi
Investigation of cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 and 2 (CYFIP1 and CYFIP2) genes in patients with non spesific mental retardation
ZEYNEP GAMZE GÜVEN
- Mental retardasyonlu olgularda kromozomal anomalilerin array temelli karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (ACGH) tekniği ile araştırılması
Başlık çevirisi yok
EBRU PERİM AKÇAY
- Kırıkkale ili matebolik hastalık durumu ve sistinüri prevalansının belirlenmesi
Evaluation of metabolic disease and prevalance of cystinuria in Kırıkkale
ALP TUNÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKırıkkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. SELDA HIZEL BÜLBÜL
- Down sendromu tanısı almış çocuklarda MR kantitatif analizleri ile Denver II gelişim tarama testi sonuçları arasındaki ilişkinin incelenmesi
Examination of relation in Denver II-related effects on quantitative analysis for MR in children with down syndrome
YASİN CEVİZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
Tıbbi BiyolojiErciyes ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİYAZİ ACER
PROF. DR. HALİT CANATAN
- Zeka geriliğine neden olan delesyon ve duplikasyonların tam genom mikroarray metoduyla belirlenmesi
Detection of deletions and duplications that cause mental retardation by whole genome microarray method
DENİZ SÜNNETÇİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
GenetikKocaeli ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NACİ ÇİNE
DOÇ. DR. BÜLENT KARA