Yenidoğanda fenilketonüri taraması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 61010
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1987
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: İstanbul Haydarpaşa Numune Eğt. ve Arş. Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 45
Özet
ÖZET Akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkemizde çok sık karşılaşılması muhtemel olan fenilke tonürinin yenidoğan döneminde tanınmasını sağlamak, uygulanacak etkili tedavi ile prognozu olumlu yönde değiştirebilmek ve ailelere etkili bir genetik danışmanlık sağlamak amacıyla yaptığımız bu çalışmada Haydarpaşa Numune Hastanesi Doğum Kliniğinde dünyaya gelen 1000 yenidoğan bebek araştırıldı. Mevcut tarama testleri arasında en iyisi ve en yaygın kullanılanı olan Guthrie Bakteriel Inhibisyon Assay yöntemi ile yaptığımız taramada yalnızca bir tane pozitif test sonucuna rastladık. Bebeğin kısa bir süre sonra ölmesi nedeniyle hiperfenilalanineminin tipini tayin edemedik. Bu çalışmada akraba evliliği oranı % 21,3 olarak tespit edildi. Erken tanı ve tedavinin yapılamadığı hallerde mental ve motor, retardasyona yol açan kalıcı beyin harabiyeti yapması nedeniyle yenidoğanlarda Guthrie testi ile fenil- ketonüri taramasının yaygınlaştırılmasının yararlı olacağı sonucuna varıldı.
Özet (Çeviri)
SUMMARY The consanguineous marriage is very common in our country so that in this study 1000 newborn from Jynecology and Obstetrics department of Haydarpaşa Numune Hospital were investigated for phenylketonuria to diagnose early, start an effective therapy for good prognosis and ensure a genetic information to the families. We had only one positive case with Guthrie Bacterial Inhibition Assay, the most appropriate screening test among others. The baby has died so we couldn't detect the type of the disease. In this study the rate of consanguineous marriage was 21.3% As a result the screening of newborn for phenylketonuria with Guthrie test is favorable because mental and motor retardation with brain damage occurs when it is not diagnosed and treated in an early time.
Benzer Tezler
- Erzurum ilinde 4300 yenidoğanda fenilketonüri taraması
Başlık çevirisi yok
A. KEMAL OĞUZDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1993
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Otizm spektrumu hastalıklarda doğumsal metabolik hastalık sıklığı
Inborn metabolic disorders' prevalance among autism spectrum disorders
ERTUĞRUL KIYKIM
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET AYDIN
- Yenidoğan taramasıyla fenilketonüri tanısı almış yetişkinlerin takip ve tedavi başarısını etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluation of factors affecting the success of follow-up and treatment of adults diagnosed with phenylketonuria by newborn screening
ZELAL TANDOĞAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Beslenme ve Diyetetikİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ASUMAN GEDİKBAŞI
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Yenidoğan topuk kanı taramasında görev alan sağlık çalışanlarının konu ile ilgili bilgi düzeyleri
The knowledge level of the healthcare professionals responsible for newborns' heel prick tests
RABİA BAYRAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
HemşirelikKırşehir Ahi Evran ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYLA ÜNSAL
DOÇ. DR. ALİ GÜNEŞ
- Yenidoğanlarda fenilketonüri, galaktozemi ve biotinidaz eksikliği taraması ve önemi
Başlık çevirisi yok
OKŞAN ERDOĞAN (KOÇKAR)