Yenidoğanda fenilketonüri taraması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 61010
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, Phenylketonuria
- Yıl: 1987
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: İstanbul Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkemizde çok sık karşılaşılması muhtemel olan fenilke tonürinin yenidoğan döneminde tanınmasını sağlamak, uygulanacak etkili tedavi ile prognozu olumlu yönde değiştirebilmek ve ailelere etkili bir genetik danışmanlık sağlamak amacıyla yaptığımız bu çalışmada Haydarpaşa Numune Hastanesi Doğum Kliniğinde dünyaya gelen 1000 yenidoğan bebek araştırıldı. Mevcut tarama testleri arasında en iyisi ve en yaygın kullanılanı olan Guthrie Bakteriel Inhibisyon Assay yöntemi ile yaptığımız taramada yalnızca bir tane pozitif test sonucuna rastladık. Bebeğin kısa bir süre sonra ölmesi nedeniyle hiperfenilalanineminin tipini tayin edemedik. Bu çalışmada akraba evliliği oranı % 21,3 olarak tespit edildi. Erken tanı ve tedavinin yapılamadığı hallerde mental ve motor, retardasyona yol açan kalıcı beyin harabiyeti yapması nedeniyle yenidoğanlarda Guthrie testi ile fenil- ketonüri taramasının yaygınlaştırılmasının yararlı olacağı sonucuna varıldı.
Özet (Çeviri)
SUMMARY The consanguineous marriage is very common in our country so that in this study 1000 newborn from Jynecology and Obstetrics department of Haydarpaşa Numune Hospital were investigated for phenylketonuria to diagnose early, start an effective therapy for good prognosis and ensure a genetic information to the families. We had only one positive case with Guthrie Bacterial Inhibition Assay, the most appropriate screening test among others. The baby has died so we couldn't detect the type of the disease. In this study the rate of consanguineous marriage was 21.3% As a result the screening of newborn for phenylketonuria with Guthrie test is favorable because mental and motor retardation with brain damage occurs when it is not diagnosed and treated in an early time.
Benzer Tezler
- Erzurum ilinde 4300 yenidoğanda fenilketonüri taraması
Başlık çevirisi yok
A. KEMAL OĞUZDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1993
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Yenidoğanlarda fenilketonüri, galaktozemi ve biotinidaz eksikliği taraması ve önemi
Başlık çevirisi yok
OKŞAN ERDOĞAN (KOÇKAR)
- Bir Aile Hekimliği Biriminde Kayıtlı Yenidoğanlarda Yapılan Yenidoğan Tarama Programı, Yenidoğan İşitme Taraması Programı ve Gelişimsel Kalça Displazisi Tarama Programı Sonuçlarının İncelenmesi
Evaluation of the Results of Newborn Screening Program, Newborn Hearing Screening Program and Developmental Hip Dysplasia Screening Program in Newborns Registered in a Family Medicine Unit.
TÜLAY BOZDAĞ YILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Aile HekimliğiSağlık Bilimleri ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUSUF ÜSTÜ
- Hiperfenilalaninemi ve fenilketonüri tanılı hastalarda PAH geni mutasyon spektrumu ve genotip-fenotip korelasyonunun değerlendirilmesi
Evaluation of pah gene mutation spectrum and genotype-phenotype correlation in patients with diagnosis of hyperphenilalaninemia and phenylketonuria
MÜGE ÇINAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEskişehir Osmangazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ GONCA KILIÇ YILDIRIM
DOÇ. DR. MELTEM DİNLEYİCİ
- Otizm spektrumu hastalıklarda doğumsal metabolik hastalık sıklığı
Inborn metabolic disorders' prevalance among autism spectrum disorders
ERTUĞRUL KIYKIM
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET AYDIN