Yenidoğanlarda fenilketonüri, galaktozemi ve biotinidaz eksikliği taraması ve önemi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 23796
- Danışmanlar: DOÇ. DR. YILDIRIM ÇINAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Biyotin, Fenilketonüri, Galaktosemi, Biotin, Phenylketonuria, Galactosemia
- Yıl: 1992
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: İstanbul Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
35 ÖZET Ülkemizde fenilketonüri insidansı dünyada bilinen en yüksele değere sahiptir. Galaktozemi ve biotinidaz eksikliği ile ilgili yeterli çalışma yoksa da otozomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkların da akraba evliliği oranının yük sek olduğu ülkemizde sık görülmesi olasıdır. Yaptığımız çalışmada, 2 69 yenidoğarım fenilketonüri ve galaktozemi için Guthrie bakteriyel inhibisyon testi ve biotinidaz eksikliği için PABA kolorimetrik testiyle taran ması sonucu hiçbir pozitif olgu saptanmadı. Bu çalışmada akraba evliliği oranı %15,61 olarak bulundu. Bebek morbidite ve mortalitesini azaltmak, erken tanı ve tedavinin uygulanmadığı koşullarda ortaya çıkacak mental ve motor retardasyon gibi irreversibl hasarları önlemek için ülke çapında yenidoğan tarama testlerinin yaygınlaştı rılmasının yararlı olacağı sonucuna varıldı.
Özet (Çeviri)
36 SUMMARY Phenylketonuria has the highest known incidence in our country regarding the worldwide incidence. Although there is not enough investigation about galactosemia and biotinidase deficiency, their incidence is expected to be high because of the high rate of consanguineous marriage in our country. In our study, we screened 2 69 newborns for phenylketonuria and galactosemia with Guthrie bacterial inhibition assay and for biotinidase deficiency with PABA colorimetric test. We did not detect any positive results. The rate of consanguineous marriage was 15.61%. To decrease infant morbidity and mortality, to prevent the irreversible damages such as mental and motor retardation when early diagnosis and treatment are not accomplished, we reach the conclusion that it is favorable to establish newborn screening programs in our country.
Benzer Tezler
- Yenidoğanda fenilketonüri taraması
Başlık çevirisi yok
A. SERCAN TEYMÜR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- İzmir hastanelerinde fenilketonüri tarama proğramının işleyişini etkileyen etmenlerin incelenmesi
Başlık çevirisi yok
EMİNE ÖZDİREK (KANDİL)
- Yenidoğanlarda kalıtsal metabolik hastalık prevalansının sıvı kromatografi kütle spektrometresi ile değerlendirilmesi: Pilot çalışma
Evaluation of the prevalence of inherited metabolic diseases in newborns by liquid chromatography mass spectrometry: A pilot study
BURAK HASAN YOL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖMER ERDEVE
- Bir Aile Hekimliği Biriminde Kayıtlı Yenidoğanlarda Yapılan Yenidoğan Tarama Programı, Yenidoğan İşitme Taraması Programı ve Gelişimsel Kalça Displazisi Tarama Programı Sonuçlarının İncelenmesi
Evaluation of the Results of Newborn Screening Program, Newborn Hearing Screening Program and Developmental Hip Dysplasia Screening Program in Newborns Registered in a Family Medicine Unit.
TÜLAY BOZDAĞ YILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Aile HekimliğiSağlık Bilimleri ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUSUF ÜSTÜ
- Erzurum Saltuklu Eğitim Aile Sağlığı Merkezinde 2022 yılında yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanlarının ve sevk sonuçlarının incelenmesi
Examination of heel blood samples taken from newborn babies and referral results in 2022 in Erzurum Saltuklu Education Family Health Center
FATMA BETÜL KELEŞ OZAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Aile HekimliğiAtatürk ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MUSTAFA BAYRAKTAR