Yenidoğanlarda fenilketonüri, galaktozemi ve biotinidaz eksikliği taraması ve önemi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 23796
- Danışmanlar: DOÇ. DR. YILDIRIM ÇINAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1992
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: İstanbul Haydarpaşa Numune Eğt. ve Arş. Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 48
Özet
35 ÖZET Ülkemizde fenilketonüri insidansı dünyada bilinen en yüksele değere sahiptir. Galaktozemi ve biotinidaz eksikliği ile ilgili yeterli çalışma yoksa da otozomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkların da akraba evliliği oranının yük sek olduğu ülkemizde sık görülmesi olasıdır. Yaptığımız çalışmada, 2 69 yenidoğarım fenilketonüri ve galaktozemi için Guthrie bakteriyel inhibisyon testi ve biotinidaz eksikliği için PABA kolorimetrik testiyle taran ması sonucu hiçbir pozitif olgu saptanmadı. Bu çalışmada akraba evliliği oranı %15,61 olarak bulundu. Bebek morbidite ve mortalitesini azaltmak, erken tanı ve tedavinin uygulanmadığı koşullarda ortaya çıkacak mental ve motor retardasyon gibi irreversibl hasarları önlemek için ülke çapında yenidoğan tarama testlerinin yaygınlaştı rılmasının yararlı olacağı sonucuna varıldı.
Özet (Çeviri)
36 SUMMARY Phenylketonuria has the highest known incidence in our country regarding the worldwide incidence. Although there is not enough investigation about galactosemia and biotinidase deficiency, their incidence is expected to be high because of the high rate of consanguineous marriage in our country. In our study, we screened 2 69 newborns for phenylketonuria and galactosemia with Guthrie bacterial inhibition assay and for biotinidase deficiency with PABA colorimetric test. We did not detect any positive results. The rate of consanguineous marriage was 15.61%. To decrease infant morbidity and mortality, to prevent the irreversible damages such as mental and motor retardation when early diagnosis and treatment are not accomplished, we reach the conclusion that it is favorable to establish newborn screening programs in our country.
Benzer Tezler
- Yenidoğanda fenilketonüri taraması
Başlık çevirisi yok
A. SERCAN TEYMÜR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- İzmir hastanelerinde fenilketonüri tarama proğramının işleyişini etkileyen etmenlerin incelenmesi
Başlık çevirisi yok
EMİNE ÖZDİREK (KANDİL)
- Yenidoğanlarda omfalit gelişimine etki eden güncel faktörlerin belirlenmesi: Prospektif olgu kontrol çalışması
Determining the current factors on omphalitis development in newborns: A prospective case control study
FİGEN ÇELEBİ ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURAY DUMAN
- Yenidoğanlarda 2D:4D parmak uzunlukları oranı ile kordon kanı testosteron ve östrojen hormonu seviyesi arasındaki ilişki
The relationship between testosterone and oestrogen level of the cord blood and length of fingers of newborns 2D:4D
RAMAZAN ÇETİN
