Geri Dön

Bağırsak metagenomunda bulunan tek nükleotid polimorfizmlerinin metagenom madenciliği kullanılarak karaciğer sirozu hastalığı ile ilişkilendirilmesi

Association of single nucleotide polymorphisms in gut metagenome with liver cirrhosis disease using metagenome mining

PDF İndir

  1. Tez No: 615971
  2. Yazar: KÜBRA YALÇIN
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZKAN UFUK NALBANTOĞLU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoistatistik, Biostatistics
  6. Anahtar Kelimeler: Metagenom, GBİÇ, TNP, Makine Öğrenimi, Metagenome, GWAS, SNP, liver cirrhosis, Machine learning
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Erciyes Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoenformatik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

İnsan bağırsak mikrobiyomu, konakçı-kommensal metabolik ve sinyalleşme etkileşimlerinde aktif olarak rol oynayan milyonlarca gen barındıran binlerce mikrobiyal türden oluşan bir ekosistemdir. Son on yılda yapılan çalışmalar, bağırsak mikrobiyomunun belli hastalıkların patogenezine katkı sağlayacak yönde ya da hastalık sonrası/boyunca ortaya çıkan komplikasyonlar olarak farklılaştığını destekler niteliktedir. Söz konusu değişiklikler, taksonomik çeşitlilik boyutunda olabileceği gibi mikrobiyom içerisindeki belli elamanların bağıl bolluklarında artış ya da azalma olarak da kendini göstermektedir. Fakat son zamanlarda ortaya atılan hipotezler, taksonomiye/bağıl bolluğa dayalı farklılıklar dışında gen alelleri seviyesindeki farklılaşmaların da fenotiple ilişkili olabileceği yönündedir. Bu çalışmada, karaciğer sirozu hastaları (n=169) ve sağlıklı kontrollerden (n=145) oluşan bir kohortun metagenom verisi üzerinden tek nükleotid polimorfizmleri (TNP) tespit edilerek Metagenom boyu ilişkilendirme çalışması (MGBİÇ) ile hastalıkla ilişkilendirilebilecek TNP'ler analiz edilmiştir. Sonuç olarak, karaciğer sirozu hastalığının teşhisinde biyobelirteç olarak kullanılabilecek, hastalık mekanizmalarına ışık tutabilecek ve ileri çalışmalara öncülük edebilecek farklı bakteri genomları üzerinde bulunan farklı TNP'ler tespit edilmiştir.

Özet (Çeviri)

Human intestinal microbiome is an ecosystem of thousands of microbial species with millions of genes actively involved in host-commensal metabolic and signaling interactions. Studies conducted over the last decade support that the microbiome of the intestine differs in ways that contribute to the pathogenesis of certain diseases or as post-disease complications. These changes may be in the dimension of taxonomic diversity or increase or decrease in relative abundance of certain elements within the microbiome. However, the recent hypotheses suggest that, apart from differences based on taxonomy / relative abundance, differences in the level of gene alleles may also be related to the phenotype. In this study, single nucleotide polymorphisms (SNP) were detected from metagenome data of a cohort of liver cirrhosis patients (n = 169) and healthy controls (n = 145) and TNPs that could be associated with the disease were analyzed. As a result, different SNPs on different bacterial genomes which can be used as biomarkers, shed light on disease mechanisms and lead to further studies have been identified in the diagnosis of liver cirrhosis.

Geri Dön