Ailevi akdeniz ateşi tanısı alan hastalarda HLA-B polimorfizminin araştırılması ve klinik bulgularla ilişkisi
Investigation of HLA-B polymorphism and its relationshipwith clinical findings in patients with familial mediterranean fever
- Tez No: 622251
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET KIRNAP
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon, Physical Medicine and Rehabilitation
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 85
Özet
Giriş ve Amaç: Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) tekrarlayan ateş, peritonit, plörit ve artrit atakları ile karakterize otozomal resesif geçişli otoinflamatuar bir hastalıktır.Hastalıkgelişimindeninflamasyon ve immün yanıtın önemli bir düzenleyicisi olan pyrin proteininin üretiminden sorumlu MEFV genindeki mutasyonlar sorumludur. Ancak son yıllarda, hastalardaki mevcut MEFV mutasyonununhastalığın şiddetini ve klinik prezentasyonunu tahmin etmede sınırlı fayda sağladığının gösterilmesi, hastalığın patogenezini etkileyen ek genetik ve/veya çevresel faktörlerin olduğunu düşündürmektedir. Major Histocompatibility Complex (MHC) bölgesinden eksprese edilen insan lökosit antijenleri [Human LeukocyteAntigen (HLA)] sınıf I ve özellikle alt grubu HLA-B'nin FMF ile benzer fenotipik özellikler gösteren bazı otoimmun romatizmal hastalıklar ile ilişkili olduğu ve etnik kökene göre değişkenlik gösterebildiği iyi bilinmektedir. Bu nedenle çalışmamızda, AAA hastalarında HLA-B polimorfizmini ve hastalığın genetik(MEFV) ve klinik bulguları ile ilişkisini araştırmayı amaçladık. Metot ve Yöntem: Çalışmaya Tel Hashomer tanı kriterlerini karşılayan 117 AAA'lı Türk hasta ve 118 sağlıklı kontrol dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri ve MEFV genotiplerini de içeren hastalıkları ile ilişkili klinik ve laboratuvar verileri kaydedildi. Hastalık şiddeti Pras ve ark. tarafından geliştirilen skorlama sistemi ile değerlendirildi. Hasta ve sağlıklı kontrol grubunun venöz kan örneğinden PCR tabanlı sekans spesifik oligonükleotid prob (PCR-SSO) yöntemine dayanan Luminex teknolojisi kullanılarak HLA-B genotiplemesi yapıldı. Bulgular: Çalışmaya alınan hasta ve kontrol grubu arasında HLA-B allelleri açısından anlamlı farklılık saptanmadı. HLA-B*37, B*52 ve B*80 allelleri kolşisin direnci olan hastalarda, olmayan hastalara göre istatiksel anlamlı yüksekti (sırasıyla p
Özet (Çeviri)
Background and Aim:Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive autoinflammatory disease characterized by recurrent fever, peritonitis, pleuritis, and arthritis attacks. The disease is caused by mutations in the MEFV gene coding for pyrin, which is an important regulator of inflammation and immune response. However, in recent years, the demonstration that the current MEFV mutation in patients provides limited benefit in predicting the severity and clinical presentation of the disease suggests that there are additional genetic and / or environmental factors affecting the pathogenesis of the disease. It is well known that Human Leukocyte Antigens (HLA) class I, and particularly its subgroup HLA-B, which are expressed from the Major Histocompatibility Complex (MHC) region, are associated with some autoimmune rheumatic diseases with similar phenotypic properties to FMF and that it may vary depending on ethnicity. Therefore, we aimed to investigate the HLA-B polymorphism in FMF patients and its relationship with genetic (MEFV) and clinical findings. Materials and Methods:In total, 117 TurkishFMFpatients meeting the Tel Hashomer criteria and 118 healthy controls were included in study. Demographic and diseaserelated clinical data and laboratory findings, as well as MEFV gene mutations were recorded. Disease severity was evaluated with a scoring system suggested by Pras et al.HLA-B genotyping was performed using Luminex technology based on PCR-based sequence specific oligonucleotide probe (PCR-SSO) method from the venous blood sample of the patient and healthy control group. Results: In the analysis of HLA-B allels, there was no significantdifference between the patient and the healty control groups.HLA-B*37, B*52 and B*80 were significantly higherin patients with colchicine resistance than in patients without colchicine resistance (p
Benzer Tezler
- Entezit ilişkili artrit ve ailevi akdeniz ateşi hastalığı tanısı almış hastalar ile yalnızca entezit ilişkili artrit tanısı alan hastaların klinik ve laboratuvar bulguları yönünden karşılaştırılması
Comparison of patients with a diagnosis of enthesite-related arthritis and family mediterranean fever disease and patients with only diagnosis of enthesitis-related arthritis in terms of clinical and laboratory findings
HÜLYA KAÇMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
RomatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN ESİN YILDIZ ALDEMİR
- Ailevi Akdeniz Ateşi tanılı çocuk hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of child patients diagnosed with family Mediterranean Fever
BÜŞRA BAYRAKTAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
RomatolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM AYDOĞ
- Investigation of MEFV gene expression and pyrin levels in familial mediterranean fever and behçet syndrome
Ailevi akdeniz ateşi hastalığı ve behçet sendromunda MEFV ekspresyonunun ve pirin seviyelerinin incelenmesi
MELİHA ÇİFTÇİ
Yüksek Lisans
İngilizce
2019
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Ailevi akdeniz ateşi tanısı alan çocuklarda prognozu belirlemede oksidatif stresin rolü ve oksidatif stres belirteçlerinin gen mutasyonları ile ilişkisi
The role of oxidative stress in determining the prognosis in children diagnosed with familial mediterranean fever and the relationship between oxidative stress and gene markers
ÖZLEM ERYAVUZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
NefrolojiErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RUHAN DÜŞÜNSEL
- Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastalarda eklem tutulumu ve özellikleri
Arthritis and its characteristics in patients with familial mediterranean fever
SELCAN YENİGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Romatolojiİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşaİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERDAL UĞURLU