Diyet tedavisi alan fenilketonüri hastaları ile sağlıklı kardeşlerinin büyümelerinin ve nutrisyonel durumlarının değerlendirilmesi
Evaluation of the growth and nutritional situations of phenylketonuria patients and healthy siblings in diet treatment
- Tez No: 625988
- Danışmanlar: PROF. DR. MUSTAFA ÇALIK, DR. ÖĞR. ÜYESİ MERYEM KARACA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Harran Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 94
Özet
Giriş ve Amaç: Fenilketonüri(FKÜ), fenilalanin hidroksilaz enzim(FAH) yetersizliğinin neden olduğu, sık görülen otozomal resesif kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur (1). Fenilalanin hidroksilaz(FAH) enzim eksikliği kanda ve beyinde toksik düzeyde fenilalanin(FA) birikimine neden olur (2). Tedavi edilmeyen FKÜ'de ilerleyici zihinsel yıkım, ekzamatöz döküntüler, otizm, nöbetler ve motor kayıp gibi bulgular görülür (2). Erken tanı ve tedavi Fenilketonüri hastalarında ciddi zihinsel geriliği önlemek için oldukça önemlidir. Fenilketonüri tedavisinin temeli düşük fenilalanin(FA) içeren diyet tedavisidir (1). Tedavide amaç FA konsantrasyonlarını normalleştirmek, nörolojik ve psikolojik sekelleri önlemektir (1). Diyet tedavisi alan hastalarda doğal proteinler, bazı vitaminler ve mineraller sınırlı miktarda alınır. Bundan dolayı bu hastalarda vitamin/mineral eksikliği ve büyüme geriliği görülebilir. Çalışmamızda amaç, FA kısıtlı diyet tedavisi alan Fenilketonüri hastalarının büyümelerinin ve nutrisyonel durumlarının değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Tek merkezli vaka-kontrol olarak yapılan bu çalışmamızda yenidoğan döneminde tedavi başlanan 40 Klasik FKÜ hastasını ve 30 sağlıklı kardeşini büyüme ve vitamin/mineral eksikliği açısından karşılaştırdık. Antropometrik ölçümler ve biyokimyasal parametreler (ferritin, demir(Fe), B12 vitamini, folik asit, hemoglobin(Hgb), MCV(Ortalama eritrosit hacmi), magnezyum(Mg), D- vitamini(25-OH D vitamini), kalsiyum(Ca), fosfor(P), ALP (Alkalen fosfataz) toplandı. Ebeveynlerin boylarına göre hedef boy ve hedef boy sapmaları hesaplandı. Bulgular: Hasta ve kontrol grubunun kilo z skorları, boy z skorları, boy z skoru-hedef boy z skoru, VKİ (Vücut Kitle İndeksi) ölçümleri ve VKİ z skorları arasında istatistiksel olarak anlamlı IX farklılık saptanmadı (p>0.05). Hasta ve kontrol grubunun kan magnezyum, hemoglobin, MCV, kalsiyum, fosfor ve ALP ölçümleri arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunamadı (p>0.05). Ancak hasta grubun kan demir, D-vitamini, B12 vitamini, folik asit ve ferritin düzeyi kontrol grubundan anlamlı derecede yüksekti (p
Özet (Çeviri)
Objektive: Phenylketonuria (PKU) is a common autosomal recessive inherited amino acid metabolism disorder caused by deficiency of phenylalanine hydroxylase enzyme(PAH) (1). Phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency causes toxic accumulation of phenylalanine (Phe) in the blood and brain (2). Untreated PKU presents with progressive mental destruction, eczematous rashes, autism, seizures, and motor loss (2). Early diagnosis and treatment can prevent these complications. The basis of phenylketonuria treatment is low-phenylalanine (Phe)-containing dietary therapy (1). The aim of treatment is to normalize Phe concentrations and to prevent neurological and psychological sequelae (1). In patients receiving diet therapy, natural proteins, certain vitamins and minerals are taken in limited amounts. Therefore, vitamin / mineral deficiency and growth retardation may be seen in these patients. The aim of this study was to evaluate the growth and nutritional status of Phenylketonuria patients receiving phe restricted diet. Material and Method: In this single-center case-control study, we compared 40 Classic PKU patients treated since neonatal period and 30 healthy siblings in terms of growth and vitamin / mineral deficiency. Anthropometric measurements and biochemical parameters (ferritin, iron, vitamin B12, folic acid, hemoglobin, MCV, magnesium, vitamin D, calcium, phosphorus, ALP (Alkaline phosphatase) were collected. Target height and target height deviations were calculated according to the height of the parents. Results: There was no statistically significant difference between patient and control group weight z scores, height z scores, height z score-target height z score, BMI (Body Mass Index) measurements and BMI z scores (p> 0.05). Blood magnesium, hemoglobin, MCV, calcium, phosphorus and ALP measurements of the patient and control groups were not statistically XI significant (p> 0.05). However, blood iron, vitamin D, vitamin B12, folic acid and ferritin levels of the patient group were significantly higher than the control group (p
Benzer Tezler
- Diyet uygulayan veya sapropterin hidroklorid alan fenilketonüri hastaları ve ailelerinin stres düzeyleri ve yaşam kalitelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of stress levels and quality of life of phenylketonuria patients on diet and/or sapropterin hydrocloride therapy and their parents
DİLARA DEMİREL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HATİCE SERAP SİVRİ
- Hiperfenilalaninemi ve fenilketonüri izleminde tetrahidrobiopterin tedavisi
Başlık çevirisi yok
GÜLŞAH ORTAN EFE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Beslenme ve DiyetetikEge ÜniversitesiPediatri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT ÇOKER
- Fenilketonüri hastalığında endoplazmik retikulum stresinin araştırılması
Investigation of endoplasmic reticulum stress in phenylketonuria disease
KADRİYE BARDAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
BiyokimyaOndokuz Mayıs ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RAMAZAN AMANVERMEZ
- Kısıtlı diyet yapması gereken metabolik hastalığı olançocukların annelerinin beslenme alışkanlıklarının değerlendirilmesi
Evaluation of nutritional habits of mothers of childrenwith metabolic diseases required to have a restricted diet
BEREKET BAĞCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NUR ARSLAN
- Klasik fenilketonürili hastalarda oksidatif parametrelerin araştırılması
Investigation of oxidative parameters in classical phenylketonuric patients
BURCU KUMRU