Geri Dön

Klasik fenilketonürili hastalarda oksidatif parametrelerin araştırılması

Investigation of oxidative parameters in classical phenylketonuric patients

PDF İndir

  1. Tez No: 424572
  2. Yazar: BURCU KUMRU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. CAHİT BAĞCI
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Fizyoloji, Physiology
  6. Anahtar Kelimeler: Diyet tedavisi, Fenilalanin, Fenilketonüri, LNAA, Oksidatif stres, Diet therapy, LNAA, Oxidative stress, Phenylalanine, Phenylketonuria
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Fizyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 102

Özet

Fenilketonüri (FKÜ) doğumsal metabolizma hastalıkları arasında en sık görülen bir aminoasit metabolizması hastalığıdır. Karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz (FAH) enziminin yetersizliği veya yokluğu sonucu fenilalanin tirozine dönüşememekte, fenilalanin ve metabolitleri kanda ve vücut dokularında birikerek toksik etki yapmaktadır. Fenilketonüride en önemli klinik özellik mental retardasyondur ve fizyopatolojisi tam olarak anlaşılamamıştır. Son yıllarda yapılan çalışmalarda bu patolojinin oksidatif stresle bağlantılı olabileceği kanıtı vardır. Bizde çalışmamızda FKÜ hastalarında oksidatif stres parametrelerinden Total antioksidan seviyesi (TAS), Total oksidan seviyesi (TOS), Oksidatif stres indeksi (OSİ), Glutatyon peroksidaz (GSHPx), Paraoksonaz 1(PON1), KoenzimQ10 (Q10) ve L-karnitin düzeylerine bakmayı amaçladık. Bu çalışmaya klasik FKÜ (n=40) tanısı almış hastalar dahil edilerek“erken tanılı”hastalar (n=20) ve“geç tanılı”hastalar (n=20) olarak ayrılmıştır. Erken tanılı hastalar, iki yıllık kan fenilalanin düzeyi ortalamalarına göre“iyi kontrollü”(n=10) ve“kötü kontrollü”(n=10) olarak gruplandırılıp sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırılmıştır. Hastalar ve kontroller karşılaştırıldığında TAS, TOS, OSİ, PON1 düzeylerinde anlamlı fark gözlenmezken, GSHPx ve Q10 düzeyleri kötü kontrollü hastalarda sağlıklı kontrollere göre anlamlı düşüktür. L-karnitin kötü kontrollü hastalarda, iyi kontrollü hastalar ve sağlıklı kontrollere göre anlamlı düşüktür. Geç tanılı hastalar“aminoasit karışımı alanlar”(n=10) ve“büyük nötral aminoasit (LNAA) takviyesi alanlar”(n=10) olarak gruplandırılıp sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırılmıştır. Hastalar ve kontroller karşılaştırıldığında TAS, TOS, OSİ, PON1, L-karnitin düzeylerinde anlamlı fark gözlenmezken, GSHPx LNAA takviyesi alan hastalarda sağlıklı kontrollere göre anlamlı düşüktür. Q10 düzeyi aminoasit karışımı alan hastalarda, LNAA takviyesi alanlar ve sağlıklı kontrollere göre anlamlı düşüktür. Sonuç olarak, bu çalışma ile erken dönemde tanı alan hastalara bakıldığında, kötü kontrollü hastaların oksidatif strese daha yatkın olduğu, geç tanılı hastalara bakıldığında ise LNAA takviyelerinin aminoasit karışımları kullanan hastalara göre oksidatif strese maruziyeti azalttığı sonucuna varılmıştır.

Özet (Çeviri)

Phenylketonuria (PKU) is the most frequent inherited disorder of amino acid metabolism. PKU is caused by deficiency of phenylalanine-4- hydroxylase (PAH), which is a liver-specific enzyme that catalyzes the conversion of l-phenylalanine (Phe) to l-tyrosine (Tyr). Failure of this conversion results in elevated concentrations of Phe and its metabolites. Phenylketonuric patients present as the major clinical feature mental retardation, whose pathomechanisms are poorly understood. In recent years, mounting evidence has emerged indicating that oxidative stress is possibly involved in the pathology of PKU. In this work, we aimed a large spectrum of oxidative stress parameters including Total antioxidant status (TAS), Total oxidant status (TOS), Oxidative stress index (OSI), Glutathione peroxidase (GSHPx), Paraoxonase (PON1), Coenzyme Q10 (CoQ10) and L-carnitine in serum and erythrocytes from PKU patients. The study population consisted of classical PKU patients (n=40) who were divided into two groups: early diagnosed patients (n=20) and late diagnosed patients (n=20). Early diagnosed patients were classified into two groups according to their mean Phe level: good compliance (n=10) and bad compliance (n=10). Age-matched healthy children (n=10) were used as the control group. No significant differences between early diagnosed patients and controls were observed in the levels of TAS, TOS, OSI and PON1. Glutathione peroxidase and L-carnitine levels were significantly reduced in bad compliance patients as compared to good compliance patients and controls. Late diagnosed patients were classified into two groups according to amino acid supplementation type:“received amino acid mixture”(n=10) and“received LNAA supplementation”(n=10). Age-matched healthy children (n=10) were used as the control group. No significant differences between late diagnosed patients and controls were observed TAS, TOS, OSI, PON1 and L-carnitine. GSHPx level was significantly reduced in received LNAA supplementation patients as compared to controls. Coenzyme Q10 levels was significantly reduced in received amino acid mixture patients as compared to received LNAA supplementation patients and controls. As a result, in this work when we look at the early diagnosed patients, poorly controlled patients are prone to oxidative stress. When we look at the late diagnosed patients, LNAA supplementation reduce oxidative stress compared to received amino acid mixture patients.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    652034

    Klasik fenilketonürili hastalarda genetik mutasyon çeşitliliği

    Genetic mutation diversity in patients with classical phenylketonuria

    SEVGİ KUŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT DERYA ERÇAL

  2. Tez No

    808010

    Fenilketonürili hastalarda diyete uyum ile plazma aminoasit ve vitamin düzeylerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    BUSE AYTOP KOL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Moleküler TıpDokuz Eylül Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NUR ARSLAN

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZLENEN ŞİMŞEK PAPUR

  3. Tez No

    691834

    6-10 yaş klasik fenilketonürili hastalarda ailenin beslenme bilgisi ve diyet tedavisi uyumunun hastaların büyüme gelişme ve beslenme durumu üzerine olan etkisi

    The effect of family nutritional knowledge and diet treatment compliance on the growth, development and nutritional status of phenyketonuria patients aged 6-10 years old

    DENİZ HAZAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Beslenme ve DiyetetikHasan Kalyoncu Üniversitesi

    Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLDEN KÖKSAL

  4. Tez No

    137857

    Fenilketonürili hastalarda kemik minerilizasyon ve değişikliklerinin radyolojik bulgular ve biyokimyasal parametrelerle değerlendirilmesi

    Assessment of mineralization and bone changes in patient with phenylketonuria by radiological tecniques and biochemical parameters

    SULTAN AYDOĞDU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Besin Hijyeni ve TeknolojisiHacettepe Üniversitesi

    Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TURGAY COŞKUN

  5. Tez No

    596696

    Fenilketonürili çocukların ilk 5 yaşta büyümelerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the first five year olds growth of children with phenylketonuria

    AYŞE GÜL GÜVEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Beslenme ve Diyetetikİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY

Geri Dön