Gliom olgularında kopya sayısı değişiklikleri ve kanser mutasyonlarının klinik değerlendirilmesi
Clinical evaluation of copy number changes and cancer mutations in glioma cases
- Tez No: 645750
- Danışmanlar: PROF. DR. ÖMER HAKAN EMMEZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroşirürji, Neurosurgery
- Anahtar Kelimeler: gliom, DNA kopya sayısı değişiklikleri, mutasyon, izositrat dehidrogenaz, prognoz, glioma, DNA copy number variations, mutation, isocitrate dehydrogenase, prognosis
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Beyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 199
Özet
Bu çalışmada, kliniğimizde diffüz gliom nedeniyle opere edilen olguların tümör genomunda kopya sayısı değişikliklerinin ve hotspot kanser mutasyonlarının saptanması amaçlanmıştır. Çalışmada, Ocak 2015 – Mart 2019 tarihleri arasında supratentoriyal gliom nedeniyle ameliyat edilen 47 olgu araştırılmıştır. Elde edilen bulgularda, yüksek kopya sayısı değişikliği düzeylerinin diffüz gliom olgularında kötü prognoz ile ilişkili olduğu saptanmıştır. Özellikle 6q, 9p, 10p, 10q delesyonu ile 7p, 7q, 20p, 20q duplikasyonları varlığında sağ kalım süresinin kısa olduğu istatistiksel olarak anlamlı tespit edilmiştir. Uygulanan hotspot mutasyon paneli taramasına göre IDH mutasyonuna ek olarak, iyi prognoz ile ilişkilendirilebilecek bir mutasyon saptanmamıştır. Kliniğimizde daha önce yapılmamış olan bu çalışmada elde edilen bulgular mevcut literatürdeki bulguları desteklemekte ve literatüre katkı sağlamaktadır.
Özet (Çeviri)
In this study our aim was to detect copy number variations and hotspot cancer mutations in tumor genome of diffuse glioma cases which were operated at our clinic. 47 patients who were operated between January 2015 and March 2019 for supratentorial glioma were investigated. At the result of this research, high copy number variation levels were found to be associated with poor prognosis in diffuse glioma cases. Especially in the presence of 6q, 9p, 10p, 10q deletions and 7p, 7q, 20p, 20q duplications, short survival was found to be statistically significant. According to the applied hotspot cancer mutation panel screening, any mutation that could be associated with good prognosis was not detected, in addition to the IDH mutation. The findings of this study, which has not been done before in our clinic, support and contribute to the findings in the current literature.
Benzer Tezler
- Glioblastoma olgularında PDL1, PDL2 ve JAK2 genlerinin ekspresyon paternlerinin ve genomik kopya sayısı değişikliklerinin değerlendirilmesi
Evolution of PDL1, PDL2 ve JAK2 genes expression patterns and genomic copy number changes in glioblastoma cases
MERVE ÖZLÜ
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Anaplastik beyin tümörlerinin tanı ve prognozunda tümör süpressör genlerin ve onkogenlerin önemi
The emphasis of the tumor suppressor genes and oncogenes in diagnosis and prognosis of anaplastic brain tumors
ÇIĞIR BİRAY AVCI
- Opere edilen erişkin gliom olgularında P53 ve Kİ-67 değerleri ve prognoz üzerine etkileri
Başlık çevirisi yok
SELÇUK SAYDAM
- Ekzoftalmus olgularında nedenin belirlenmesi için bilgisayarlı tomografi yöntemi ile elde edilen sonuçların değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
İLHAN ERDEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1983
Radyoloji ve Nükleer TıpAnkara ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ULUHAN BERK
- Nörofibromatozis tip1 olgularında NF1 gen mutasyonlarının yeni nesil dizileme teknolojisi ile araştırılması
Investigation of NF1 gene mutations with next generation sequencing technology in neurofibromatosis type1 cases
SHAHRASHOUB SHARIFI