Predicting informative spatio-temporal neurodevelopmental windows and gene risk for autism spectrum disorder
Otizm spektrum bozukluğu ̇için bilgi ̇verici zaman-uzamsal sinir gelişim aralığı ve gen riski tahmini
- Tez No: 650387
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ABDULLAH ERCÜMENT ÇİÇEK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Computer Engineering and Computer Science and Control
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 96
Özet
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), genetik sebeplerle ortaya çıkabilen, zihinsel gelişimi olumsuz etkileyen karmaşık bir hastalıktır. Karmaşık doğasından dolayı, bu hastalığa sebep olan risk genlerinin sadece küçük bir yüzdesi, gen dizileme çalışmaları sayesinde tespit edilebilmiştir. Bu hastalığa sebep olan etmenleri anlamak için, mutasyon yükü verisini gen ortak ifade çizgeleri ̈uzerinde kullanabilen bir derin öğrenme mimarisi tasarlandı. Ek olarak, hastalık için önem arz eden sinirsel gelişim periyotlarını tespit edebilmek için derin öğrenme modeline uzmanların karışımı modeli de eklendi. Bu uçtan uca eğitilebilen sistem, ̧cizge başına bir ağırlık öğrenerek bütün genler için bir olasılık atayabilmektedir. Modelimizin sonuçları, otizm geni risk tahmin gücünün en gelişmiş modellere kıyasla arttığını göstermektedir. En yüksek risk penceresi olarak talamus ve serebellum beyin bölgesinin mediyodorsal çekirdeğini ve yenidoğan/erken bebeklikten orta/geç çocukluk dönemine kadar olan periyot (0 ay - 12 yaş) belirlenmiştir. Sonuçlarımız, otizm ile alakalı bilinen anahtar biyolojik yollar ve gen hedefleri için iyi bir zenginleşmeye de işaret etmektedir. OSB ile ilişkili bir etiketi olmayan kopya sayısı değişikliği bölgelerinde risk geni olmaya aday birkaç gen gözlemlenmiştir. Yalancı-pozitif kesin referans genler, etiketlenmemiş olmasına rağmen OSB ile ilişkili olma olasılığı yüksek genler ve yüksek sıralamalı yalancı-negatif kesin referans genler incelenmiştir.
Özet (Çeviri)
Autism Spectrum Disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder with a strong genetic basis. Due to its intricate nature, only a fraction of the risk genes were identified despite the effort spent on large-scale sequencing studies. To perceive underlying mechanisms of ASD and predict new risk genes, a deep learning architecture is designed which processes mutational burden of genes and gene co-expression networks using graph convolutional networks. In addition, a mixture of experts model is employed to detect specific neurodevelopmental periods that are of particular importance for the etiology of the disorder. This end-to-end trainable model produces a posterior ASD risk probability for each gene and learns the importance of each network for this prediction. The results of our approach show that the ASD gene risk prediction power is improved compared to the state-of-the-art models. We identify mediodorsal nucleus of thalamus and cerebellum brain region and neonatal & early infancy to middle & late childhood period (0 month - 12 years) as the most informative neurodevelopmental window for prediction. Top predicted risk genes are found to be highly enriched in ASD-associated pathways and transcription factor targets. We pinpoint several new candidate risk genes in CNV regions associated with ASD. We also investigate confident false-positives and false negatives of the method and point to studies which support the predictions of our method.
Benzer Tezler
- Multitask learning of gene risk for autism spectrum disorder and intellectual disability
Otizm spektrum bozukluğu ve zeka geriliği için çok görevli gen risk öğrenimi
İLAYDA BEYRELİ
Yüksek Lisans
İngilizce
2020
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ABDULLAH ERCÜMENT ÇİÇEK
- Spatio-temporal gene discovery for autism spectrum disorder
Otizm spektrum bozukluğu için zaman-mekansal gen keşfi
UTKU NORMAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2018
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ABDULLAH ERCÜMENT ÇİÇEK
- District-based urban sprawl monitoring and modelling using CA-Markov model: application in two mega cities
İlçe bazlı kentsel yayılma izleme ve CA-Markov model ile modelleme: iki mega şehirde uygulama
ANALI AZABDAFTARI
Doktora
İngilizce
2022
İletişim Bilimleriİstanbul Teknik Üniversitesiİletişim Sistemleri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE FİLİZ SUNAR
- Süreksiz bir düşünsel zemin olarak heterarşik kartografiler ve kamusal işgal arzuları
Heterarchic cartographies and desires for public occupation as a transient intellectual ground
SERİM AYGEN KİŞTİN
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Mimarlıkİstanbul Teknik ÜniversitesiMimarlık Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİZAM ONUR SÖNMEZ
- Towards adaptive brain-computer interfaces: Statistical inference for mental state recognition
Uyarlanabilir beyin-bilgisayar arayüzlerine doğru: Zihinsel durum tanıma için istatistiksel çıkarım
MASTANEH TORKAMANI AZAR
Doktora
İngilizce
2020
BiyomühendislikSabancı ÜniversitesiElektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MÜJDAT ÇETİN
Prof. Dr. SELİM SAFFET BALCISOY