Geri Dön

Yenidoğan tarama ile saptanan biyotinidaz eksikliği vakalarının değerlendirilmesi

Evaluation of biotinidase deficiency cases detected by newborn screening

  1. Tez No: 662057
  2. Yazar: SÜEDA SİDAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Biyotinidaz eksikliği, yenidoğan taraması, metabolik hastalık, Biotinidase deficiency, neonatal screening, metabolic diseases
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Çocuk Sağlığı Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 105

Özet

Giriş: Biyotinidaz enzimi biyotinin kullanılabilir serbest formuna dönüşmesinde vegeri kazanılmasında görev alır. Otozomal resesif geçişli biyotinidaz eksikliği hastalığı serum biyotinidaz enzim aktivitesine göre belirgin (2.6 nm/dk/ml), yüzde biyotinidaz enzim aktivitesi değerleri ortalaması %18.2 ±9.1'di.Sağlık Bakanlığı tarama sonuçlarına göre belirgin eksiklik eşik değeri birinci tarama sonucu için 26.17 MRU, ikinci taramaiçin34.35 MRUsaptandı. Benzer hesaplamaylaMSMS C5OH yüksekliği için %6.7 eşik değeri yüksek sensitivite ve spesifite gösterdi. Moleküler analiz sonuçlarına göre; en sık p.R157H, p.D444H ve p.T532M, aleller birlikte değerlendirildiğinde ise en sık p.R157H-p.R157H, p.T532M-p.T532M ve p.D444H-p.A171T mutasyonları görüldü.Sonuç:Biyotinidaz eksikliği kalıtsal bir metabolik hastalık olup, erken tanı ve tedaviye uyumla başarılı bir şekilde yönetilebilir.Hastalığın karakteristik özelliklerinin iyi anlaşılması tedaviye yön verecek, morbidite ve mortaliteyi azaltacaktır. Bu konudaki çalışmaların artması, hastaların genotip fenotip ilişkilerinin aydınlatılması, hastalık hakkındakibilgileri geliştirecektir.

Özet (Çeviri)

Introduction:The biotinidase enzyme is involved in the recovery of biotin and conversion of biotin into its usable free form. Autosomal recessive biotinidase deficiency is defined as profound (2.6 nm/dk/ml) and the average percentage values were 18.2 ± 9.1%. According to the screening results of the Ministry of Health, the profound deficiency threshold value was found to be 26.17 MRU for 4the first screening result and 34.35 MRU for the second screening. With a similar calculation, the threshold value of 6.7% for high levels of C5OH in MSMS showed high sensitivity and specificity. According to the molecular analysis results; the most common mutations were p.R157H, p.D444H and p.T532M. When alleles were evaluated together, the most common mutationpairswere p.R157H-p.R157H, p.T532M-p.T532M and p.D444H-p.A171T.Conclusion:Biotinidase deficiency is an inherited metabolic disease and can be successfully managed with early diagnosis and compliance with treatment.A good understanding of the characteristics of the disease will help to direct treatment and reduce morbidity and mortality. Increasing studies on this subject, enlightening the genotype phenotype relationships of the patients will improve the knowledge about the disease..

Benzer Tezler

  1. Biotinidaz eksikliği ile izlenen hastaların klinik, laboratuar ve moleküler genetik özelliklerinin incelenmesi

    Examination of clinical, laboratory and molecular genetic features of patients watched with biotinidase deficiency

    BEGÜM YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÇİĞDEM SEHER KASAPKARA

  2. Ulusal yenidoğan tarama programından biyotinidaz eksikliği şüphesi ile yönlendirilen hastalarımızın retrospektif değerlendirilmesi ve tarama yönlendirme eşik değerlerinin pozitif prediktivitesinin değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of patients referred with suspected biotinidase deficiency from the national newborn screening program and assessment of the positive predictive value of screening referral tresholds

    BİLLUR KORKMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BURCU ÖZTÜRK HİŞMİ

  3. Yenidoğan tarama programı ile tanı konulmuş biotinidaz eksikliği olan hastalarımızın retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of patients diagnosed with biotinidase deficiency through the neonatal screening program

    GÖKBERK URAL GÖKPINAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NUR ARSLAN

  4. Biotinidaz eksikliği olgularında genetik değişikliklerin araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    SEDA KÖYBAŞI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikAcıbadem Üniversitesi

    Biyokimya ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA CENGİZ YAKICIER

  5. Otizm spektrumu hastalıklarda doğumsal metabolik hastalık sıklığı

    Inborn metabolic disorders' prevalance among autism spectrum disorders

    ERTUĞRUL KIYKIM

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET AYDIN