Yenidoğan tarama ile saptanan biyotinidaz eksikliği vakalarının değerlendirilmesi
Evaluation of biotinidase deficiency cases detected by newborn screening
- Tez No: 662057
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Biyotinidaz eksikliği, yenidoğan taraması, metabolik hastalık, Biotinidase deficiency, neonatal screening, metabolic diseases
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Çocuk Sağlığı Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 105
Özet
Giriş: Biyotinidaz enzimi biyotinin kullanılabilir serbest formuna dönüşmesinde vegeri kazanılmasında görev alır. Otozomal resesif geçişli biyotinidaz eksikliği hastalığı serum biyotinidaz enzim aktivitesine göre belirgin (2.6 nm/dk/ml), yüzde biyotinidaz enzim aktivitesi değerleri ortalaması %18.2 ±9.1'di.Sağlık Bakanlığı tarama sonuçlarına göre belirgin eksiklik eşik değeri birinci tarama sonucu için 26.17 MRU, ikinci taramaiçin34.35 MRUsaptandı. Benzer hesaplamaylaMSMS C5OH yüksekliği için %6.7 eşik değeri yüksek sensitivite ve spesifite gösterdi. Moleküler analiz sonuçlarına göre; en sık p.R157H, p.D444H ve p.T532M, aleller birlikte değerlendirildiğinde ise en sık p.R157H-p.R157H, p.T532M-p.T532M ve p.D444H-p.A171T mutasyonları görüldü.Sonuç:Biyotinidaz eksikliği kalıtsal bir metabolik hastalık olup, erken tanı ve tedaviye uyumla başarılı bir şekilde yönetilebilir.Hastalığın karakteristik özelliklerinin iyi anlaşılması tedaviye yön verecek, morbidite ve mortaliteyi azaltacaktır. Bu konudaki çalışmaların artması, hastaların genotip fenotip ilişkilerinin aydınlatılması, hastalık hakkındakibilgileri geliştirecektir.
Özet (Çeviri)
Introduction:The biotinidase enzyme is involved in the recovery of biotin and conversion of biotin into its usable free form. Autosomal recessive biotinidase deficiency is defined as profound (2.6 nm/dk/ml) and the average percentage values were 18.2 ± 9.1%. According to the screening results of the Ministry of Health, the profound deficiency threshold value was found to be 26.17 MRU for 4the first screening result and 34.35 MRU for the second screening. With a similar calculation, the threshold value of 6.7% for high levels of C5OH in MSMS showed high sensitivity and specificity. According to the molecular analysis results; the most common mutations were p.R157H, p.D444H and p.T532M. When alleles were evaluated together, the most common mutationpairswere p.R157H-p.R157H, p.T532M-p.T532M and p.D444H-p.A171T.Conclusion:Biotinidase deficiency is an inherited metabolic disease and can be successfully managed with early diagnosis and compliance with treatment.A good understanding of the characteristics of the disease will help to direct treatment and reduce morbidity and mortality. Increasing studies on this subject, enlightening the genotype phenotype relationships of the patients will improve the knowledge about the disease..
Benzer Tezler
- Biotinidaz eksikliği ile izlenen hastaların klinik, laboratuar ve moleküler genetik özelliklerinin incelenmesi
Examination of clinical, laboratory and molecular genetic features of patients watched with biotinidase deficiency
BEGÜM YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÇİĞDEM SEHER KASAPKARA
- Yenidoğan tarama programı kapsamında taranan biyotinidaz eksikliğinin genetik etiyolojisinde yer alan mutasyonların dağılımı ve genotip-fenotip korelasyonu
Distribution and genotype-phenotype correlation of mutations involved in the genetic etiology of biotinidase deficiency screened within the scope of the newborn screening program
NIGAR SHIRINOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
- Biyotinidaz eksikliği olan pediyatrik hastalarda melatonin ve melatonin metaboliti 6-sülfatoksimelatoninin idrar düzeylerinin araştırılması
Investigation of melatonin and melatonin metabolite 6-sulfatoxymelatonin urinary levels in pediatric patients with biotinidase deficiency
MILAD RANJBAR
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
BiyokimyaLOKMAN HEKİM ÜNİVERSİTESİTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DOĞAN YÜCEL
- Ulusal yenidoğan tarama programından biyotinidaz eksikliği şüphesi ile yönlendirilen hastalarımızın retrospektif değerlendirilmesi ve tarama yönlendirme eşik değerlerinin pozitif prediktivitesinin değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients referred with suspected biotinidase deficiency from the national newborn screening program and assessment of the positive predictive value of screening referral tresholds
BİLLUR KORKMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BURCU ÖZTÜRK HİŞMİ
- Yenidoğan tarama programı ile tanı konulmuş biotinidaz eksikliği olan hastalarımızın retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients diagnosed with biotinidase deficiency through the neonatal screening program
GÖKBERK URAL GÖKPINAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NUR ARSLAN