Geri Dön

Prader Willi ve Bardet-Biedl sendromlu çocuklarda serum alpha melanocyte stimulating hormone (α-MSH), agouti related protein (AGRP) ve brain derived neurotrophic factor (BDNF) düzeylerinin ölçümü

The measurement of serum alpha melanocyte stimulating hormone (α-MSH), agouti related protein (AGRP) and brain derived neurotrophic factor (BDNF) levels on children with prader willi and bardet-biedl syndrome

PDF İndir

  1. Tez No: 667015
  2. Yazar: ELİF ÇİĞDEM ŞİRAZİ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. DOĞA TÜRKKAHRAMAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: alpha melanocyte stimulating hormone, agouti related protein, brain derived neurotrophic factor, Bardet-Biedl sendromu, Prader Willi sendromu, alpha melanocyte stimulating hormone, agouti related protein, brain derived neurotrophic factor, Bardet-Biedl syndrome, Prader Willi syndrome
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi​
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 114

Özet

Amaç: Prader Willi sendromlu (PWS) ve Bardet-Biedl sendromlu (BBS) çocuklarda serum A-MSH, AGRP ve BDNF düzeylerinin ölçülerek bu sendromların etiyopatogenezine katkıda bulunmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: SBÜ. Antalya EAH Çocuk Endokrinoloji ve Tıbbi Genetik polikliniklerinde izlenen PWS tanılı (genetik tanılı) 12 hasta (7 kız, 5 erkek, yaş ortalaması:10,6±4,9, 2-18 yaş) ve BBS tanılı (9'u genetik ve 3'ü klinik tanılı) 12 hasta (4 kız, 8 erkek, yaş ortalaması:10,3±4,7, 5-18 yaş) olmak üzere iki ayrı sendromik grup ile yaş, cinsiyet, VKİ uyumlu obez grup ve sağlıklı kontrol grubu olmak üzere 4 farklı grup oluşturuldu. Bu grupların demografik özellikleri ve antropometrik verileri incelendi. Serum A-MSH, BDNF ve AGRP düzeyleri enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) kitleri ile değerlendirildi. Bulgular: PWS ve BBS grupları ile obez ve sağlıklı kontrol grupları karşılaştırıldığında yaş, cinsiyet ve pubertal durum açısından anlamlı fark saptanmamıştır (p>0,05). PWS ve BBS grupları ile obez grubun VKİ-SDS ortalaması arasında anlamlı fark saptanmamış iken (p>0,05), sağlıklı kontrol grubunun VKİ-SDS ortalaması PWS ve BBS grupları ile obez gruptan düşük bulunmuştur (p0,05). Obez grup ile PWS ve BBS gruplarının AGRP düzeyleri arasında da anlamlı fark bulunmamıştır (p>0,05). Sonuç: PWS ve BBS'de A-MSH düzeyi obez kontrollere göre düşük iken, BDNF düzeyinin obez kontrollere göre yüksek olması, PWS ve BBS'de erken başlangıçlı obezite gelişiminde A-MSH ve BDNF'in önemli rollerinin olabileceğini göstermektedir. PWS ve BBS'nin AGRP düzeyleri ile obez kontroller arasında anlamlı fark saptanmamış iken, obez kontrollerin AGRP düzeyleri sağlam kontrollere göre yüksek bulunmuştur. Bu da AGRP'nin basit obezite etiyolojisinde görev aldığını desteklemektedir.

Özet (Çeviri)

Objective: It is aimed to contribute to etiopathogenesis of Prader Willi Syndrome (PWS) and Bardet-Biedl Syndrome (BBS) by measuring serum α-MSH, AGRP and BDNF levels on children suffering from Prader Willi Syndrome (PWS) and Bardet-Biedl Syndrome (BBS). Materials and methods: In this study four different groups were formed: Two syndromic groups PWS-diagnosed (genetic-diagnosed) 12 patients (7 female, 5 male, age average: 10.6±4.9, 2-18 age range) and BBS-diagnosed (9 genetic-diagnosed and 3 clinic-diagnosed) 12 patients (4 female, 8 male, age average: 10.3±4.7, 5-18 age range) followed at SBU. Antalya EAH Pediatric Endocrinology and Medical Genetics polyclinics) and age, gender, BMI compatible obese and healthy control groups. Demographic features and anthropometric data related to groups were analyzed. Serum α-MSH, BDNF and AGRP levels were evaluated with enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) kits. Results: When PWS and BBS groups and obese and healthy control groups were compared, a significant difference was not detected in terms of age, gender and pubertal state (p>0,05). While a significant difference was not detected between BMI-SDS average values of PWS and BBS groups and obese group (p>0,05), BMI-SDS average value of healthy control group was found less than PWS and BBS groups and obese group (p0,05). Furthermore, no significant difference was found between AGRP levels of obese group and, PWS and BBS groups (p>0,05). Conclusion: While α-MSH levels of PWS and BBS were lower than obese control, their BDNF levels were higher than obese control's level. These findings show that α-MSH and BDNF can play critical roles in early development of obesity at PWS and BBS. While no significant difference was found between AGRP levels of PWS and BBS groups and, obese control, obese control's AGRP level was found higher than healthy control group. These findings support that AGRP is assigned to basic obesity aetiology.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    210405

    İslam fıkhında engellilerin ibadet hukuku

    The prayer law of obtacles in the law of islam

    NESLİHAN ÇETİNKAYA GÖRMÜŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    DinSakarya Üniversitesi

    Temel İslam Bilimleri Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. ABDULLAH ÖZCAN

  2. Tez No

    118843

    Prader-Willi, Angelman ve Miller-Dieker olgularda FISH (Fluoresan In Situ Hibridizasyon) metodu ile mikrodelesyon araştırılması

    Screening microdeletion by FISH method (Fluoresan In Situ Hybridization) in patients with Miller-Dieker and Angelman, Prader-Willi syndromes

    SEDA ÖRENAY

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Tıbbi BiyolojiCelal Bayar Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. FERDA ÖZKINAY

  3. Tez No

    365390

    Silver-Russell Sendromu (SRS) bulunan hastalarda epigenotip ve fenotip ilişkisinin araştırılması

    Epigenotype and phenotype correlation in patients with Silver-Russell Syndrome (SRS)

    BUSE ÖZER BEKMEZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OSMAN KORAY BODUROĞLU

  4. Tez No

    556846

    Prader-willi sendromu bulgularını taşıyan normal karyotipe sahip olgularda metilasyon ve uniparental dizomi (UPD) profillerinin araştırılması

    The investigation of methylation and uniparental disomy (UPD) of cases having clinical findings of prader-willi syndrome but with normal karyotype

    PINAR BAHŞİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    GenetikAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEZİN YAKUT UZUNER

  5. Tez No

    505862

    Prader-willi sendromuna dayalı morbid obezitenin nöronal kökenleri

    Circuitry substrates of morbid obesity inprader-willi syndrome

    MERVE ÖNCÜL

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Fizyolojiİstanbul Medipol Üniversitesi

    Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DENİZ ATASOY

Geri Dön