Geri Dön

Polishing copy number variant calls on exome sequencing data via deep learning

Derin öğrenme ile ekzom dizileme verilerinde gen kopya sayısı analizlerinin geliştirilmesi

  1. Tez No: 685393
  2. Yazar: FURKAN ÖZDEN
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ABDULLAH ERCÜMENT ÇİÇEK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Computer Engineering and Computer Science and Control
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
  10. Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 57

Özet

Gen kopya sayısı varyantlarının (CNV'ler) doğru ve verimli tespiti, karmaşık genetik hastalıklarla önemli ilişkileri nedeniyle kritik öneme sahiptir. Tüm genom dizilimi (WGS) verilerini kullanan algoritmalar, çoğunlukla geçerli istatistiksel varsayımlarla kararlı sonuçlar verse de, tüm ekzom dizileme (WES) verilerinde kopya sayısı tespiti, nispeten daha düşük doğruluk gösterir. WES verileri uygun maliyetli, kompakt ve nispeten her yerde mevcut olduğundan bu talihsiz bir durumdur. Darboğaz öncelikle hedeflenen yakalamanın bitişik olmayan doğasından kaynaklanmaktadır: hedefenen genomik hibridizasyondaki önyargılar, GC içeriği, hedefleme probları ve sıralama sırasında numune gruplaması. Burada, eşleşen WES ve WGS verilerini kullanan ve kullanıma hazır herhangi bir WES tabanlı germline CNV arayan tarafından bildirilen kopya numarası varyasyonlarını düzeltmeyi öğrenen yeni bir derin öğrenme modeli DECoNT sunuyoruz. DECoNT'u 1000 Genom Projesi verileri üzerinde eğitiyoruz ve son teknoloji algoritmaların çoğaltma çağrısı hassasiyetini verimli bir şekilde üç katına ve silme çağrısı hassasiyetini iki katına çıkarabileceğimizi gösteriyoruz. Ayrıca modelimizin (i) sıralama teknolojisinden, (ii) ekzom yakalama kitinden ve (iii) CNV arayandan bağımsız olarak performansı sürekli olarak geliştirdiğini gösteriyoruz. DECoNT'u evrensel bir exome CNV çağrı parlatıcısı olarak kullanmak, WES veri setlerinde germline CNV tespitinin güvenilirliğini artırma potansiyeline sahiptir.

Özet (Çeviri)

Accurate and efficient detection of copy number variants (CNVs) is of critical importance due to their significant association with complex genetic diseases. Although algorithms that use whole genome sequencing (WGS) data provide stable results with mostly-valid statistical assumptions, copy number detection on whole exome sequencing (WES) data shows comparatively lower accuracy. This is unfortunate as WES data is cost efficient, compact and is relatively ubiquitous. The bottleneck is primarily due to non-contiguous nature of the targeted capture: biases in targeted genomic hybridization, GC content, targeting probes, and sample batching during sequencing. Here, we present a novel deep learning model, DECoNT, which uses the matched WES and WGS data and learns to correct the copy number variations reported by any off-the-shelf WES-based germline CNV caller. We train DECoNT on the 1000 Genomes Project data, and we show that we can efficiently triple the duplication call precision and double the deletion call precision of the state-of-the-art algorithms. We also show that our model consistently improves the performance independent from (i) sequencing technology, (ii) exome capture kit and (iii) CNV caller. Using DECoNT as a universal exome CNV call polisher has the potential to improve the reliability of germline CNV detection on WES data sets.

Benzer Tezler

  1. Volgram ağır alaşımlarında başlangıç toz özelliklerinin sıvı gaz sinterlemesi yoluyla yoğunlaşma süreçlerine olan etkileri

    Effects of initial powder characteristics on densificatıon processes via liquid-phase sintering in based heavy alloys

    BURAK ÖZKAL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1994

    Metalurji Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesi

    DOÇ. DR. LÜTFİ ÖVEÇOĞLU

  2. Tel çekme işleminde bakırın ve bakır oksit inklüzyonlarının deformasyon davranışı

    Deformation behaviour during drawing of copper wires and copper oxide inclusions

    MUSTAFA M. ARIKAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1991

    Metalurji Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesi

    PROF.DR. E. SABRİ KAYALI

  3. Sabah gazetesi üzerine bir inceleme (1902-1903 / 4381-5096)

    A review on Sabah newspaper (1902-1903 / 4381-5096)

    LEVENT YÜKSEL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Türk Dili ve EdebiyatıNiğde Üniversitesi

    Türk Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. RAMİS KARABULUT

  4. Rola rojnama Bizav di pêşxistina helbesta Kurdî li devera behdînan

    Behdinan bölgesinde Kürt şiirinin ilerlemesinde Bizav gazetesinin rolü

    QABEEL MUHAMMED MAWLWD

    Yüksek Lisans

    Kürtçe

    Kürtçe

    2017

    DilbilimYüzüncü Yıl Üniversitesi

    Kürt Dili ve Kültürü Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NESİM SÖNMEZ