Polishing copy number variant calls on exome sequencing data via deep learning
Derin öğrenme ile ekzom dizileme verilerinde gen kopya sayısı analizlerinin geliştirilmesi
- Tez No: 685393
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ABDULLAH ERCÜMENT ÇİÇEK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Computer Engineering and Computer Science and Control
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2021
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 57
Özet
Gen kopya sayısı varyantlarının (CNV'ler) doğru ve verimli tespiti, karmaşık genetik hastalıklarla önemli ilişkileri nedeniyle kritik öneme sahiptir. Tüm genom dizilimi (WGS) verilerini kullanan algoritmalar, çoğunlukla geçerli istatistiksel varsayımlarla kararlı sonuçlar verse de, tüm ekzom dizileme (WES) verilerinde kopya sayısı tespiti, nispeten daha düşük doğruluk gösterir. WES verileri uygun maliyetli, kompakt ve nispeten her yerde mevcut olduğundan bu talihsiz bir durumdur. Darboğaz öncelikle hedeflenen yakalamanın bitişik olmayan doğasından kaynaklanmaktadır: hedefenen genomik hibridizasyondaki önyargılar, GC içeriği, hedefleme probları ve sıralama sırasında numune gruplaması. Burada, eşleşen WES ve WGS verilerini kullanan ve kullanıma hazır herhangi bir WES tabanlı germline CNV arayan tarafından bildirilen kopya numarası varyasyonlarını düzeltmeyi öğrenen yeni bir derin öğrenme modeli DECoNT sunuyoruz. DECoNT'u 1000 Genom Projesi verileri üzerinde eğitiyoruz ve son teknoloji algoritmaların çoğaltma çağrısı hassasiyetini verimli bir şekilde üç katına ve silme çağrısı hassasiyetini iki katına çıkarabileceğimizi gösteriyoruz. Ayrıca modelimizin (i) sıralama teknolojisinden, (ii) ekzom yakalama kitinden ve (iii) CNV arayandan bağımsız olarak performansı sürekli olarak geliştirdiğini gösteriyoruz. DECoNT'u evrensel bir exome CNV çağrı parlatıcısı olarak kullanmak, WES veri setlerinde germline CNV tespitinin güvenilirliğini artırma potansiyeline sahiptir.
Özet (Çeviri)
Accurate and efficient detection of copy number variants (CNVs) is of critical importance due to their significant association with complex genetic diseases. Although algorithms that use whole genome sequencing (WGS) data provide stable results with mostly-valid statistical assumptions, copy number detection on whole exome sequencing (WES) data shows comparatively lower accuracy. This is unfortunate as WES data is cost efficient, compact and is relatively ubiquitous. The bottleneck is primarily due to non-contiguous nature of the targeted capture: biases in targeted genomic hybridization, GC content, targeting probes, and sample batching during sequencing. Here, we present a novel deep learning model, DECoNT, which uses the matched WES and WGS data and learns to correct the copy number variations reported by any off-the-shelf WES-based germline CNV caller. We train DECoNT on the 1000 Genomes Project data, and we show that we can efficiently triple the duplication call precision and double the deletion call precision of the state-of-the-art algorithms. We also show that our model consistently improves the performance independent from (i) sequencing technology, (ii) exome capture kit and (iii) CNV caller. Using DECoNT as a universal exome CNV call polisher has the potential to improve the reliability of germline CNV detection on WES data sets.
Benzer Tezler
- Volgram ağır alaşımlarında başlangıç toz özelliklerinin sıvı gaz sinterlemesi yoluyla yoğunlaşma süreçlerine olan etkileri
Effects of initial powder characteristics on densificatıon processes via liquid-phase sintering in based heavy alloys
BURAK ÖZKAL
- Tel çekme işleminde bakırın ve bakır oksit inklüzyonlarının deformasyon davranışı
Deformation behaviour during drawing of copper wires and copper oxide inclusions
MUSTAFA M. ARIKAN
- İstemci sunucu mimarisi, nesneye dayalı programlama ve tahsilat takip otomasyonu
Başlık çevirisi yok
YILMAZ ÇAM
- Sabah gazetesi üzerine bir inceleme (1902-1903 / 4381-5096)
A review on Sabah newspaper (1902-1903 / 4381-5096)
LEVENT YÜKSEL
Yüksek Lisans
Türkçe
2014
Türk Dili ve EdebiyatıNiğde ÜniversitesiTürk Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. RAMİS KARABULUT
- Rola rojnama Bizav di pêşxistina helbesta Kurdî li devera behdînan
Behdinan bölgesinde Kürt şiirinin ilerlemesinde Bizav gazetesinin rolü
QABEEL MUHAMMED MAWLWD
Yüksek Lisans
Kürtçe
2017
DilbilimYüzüncü Yıl ÜniversitesiKürt Dili ve Kültürü Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NESİM SÖNMEZ