Çocukluk çağı lösemilerinde genetik belirteçlerin klinik bulgular ile korelasyonu
Correlation between genetic markers and clinical findings in childhood leukemias
- Tez No: 685599
- Danışmanlar: PROF. DR. TÜLİN TIRAJE CELKAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Çocukluk çağı akut lösemileri, sitogenetik bozukluklar, Childhood Acute Leukemia, genetic disorders, cytogenetic examination
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 96
Özet
Amaç: Akut lösemi tanılı hastalarda tanı sırasında rutin olarak bakılan genetik tetkikleri: sayısal ve yapısal kromozomal anomaliler, kromozom kırıkları, translokasyon, delesyon, duplikasyonlar ve genetik mutasyonları retrospektif olarak dosyalar üzerinden değerlendirmek. Bu hastalarda saptanan pozitif genetik belirteçler gibi risk faktörlerinin hastalığın tanı, klinik gidiş, tedavi ve sonraki izlem üzerine etkilerini ortaya koymaktır. Gereç ve Yöntemler: İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı'nda 2000-2018 yılları arasında başvuran, sitomorfolojik, immunohistokimyasal ve“flow cytometric”çalışmalar ile akut lenfoblastik lösemi (ALL) veya akut miyeloid lösemi (AML) tanısı konan toplam 123 hasta çalışmaya dahil edildi. Akut lösemi tanılı hastaların kayıtları ve takipteki verileri geriye dönük olarak incelendi. Bulgular: ALL'li hastalarımız incelendiğinde 113 hastadan 35'inde (%31) farklı sitogenetik anormallikler saptandı. Yirmi sekiz hastanın sitogenetik incelenmesinde beş farklı translokasyon pozitif bulundu; 4 hastada (%3,5) t (4; 11), 15 hastada(%13,3) t (12; 21), bir hastada (%0,9) t (1; 19), 7 hastada(%6,2) t (9; 22), bir hastada(%0,9) t (11; 14 ) Çıkarımlar: ALL'li hastalarda saptanan t(12;21)' in iyi, t(4;11) ve t(9;22) 'nin prognozu kötü yönde etkilediği görüldü. Çocukluk çağı akut lösemilerinde genetik bozuklukların tespitinin tanı ve prognozda yol gösterici olduğu sonucuna varıldı.
Özet (Çeviri)
Aim: Genetic analysis examined during diagnosis of patients with acute leukemia: Evaluation of numerical and structural chromosomal anomalies, chromosome breakage, translocation, deletion, duplications and genetic mutations retrospectively from the records. Find the correlation between risk factors as positive genetic markers detected in these patients and clinical course, treatment and follow-up of the patients. Material and Methods: 123 patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) or acute myeloid leukemia (AML) diagnosis who were part of cytomorphological, immunohistochemical and“flow cytometric”studies at Istanbul University Oncology Institute, Department Pediatric Hematology and Oncology between 2000 and 2018 were included in the study. The records and follow-up data of patients with ALL diagnosis were retrospectively analyzed. Results: When examining our patients with ALL, 35 (31%) of 113 patients had different cytogenetic abnormalities. In the cytogenetic examination of 28 patients, 5 different translocations were positive: 4 patients (3.5%) t (4; 11), 15 patients (13.3%) t (12; 21), one patient (0.9%) t (1; 19), 7 patients (6.2%) t (9; 22), in one patient (0.9%) t (11; 14). Conclusion: t (12; 21) that was detected in ALL patients had a positive effect on the prognosis, while t (4; 11) and t (9; 22) had a negative effect. It was concluded that the detection of genetic disorders in childhood acute leukemias is a guide in diagnosis and prognosis of the disease.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemileri'nde BCR/ABL ve TEL/AML1 gen düzensizliklerinin klinik ve hematolojik önemi
Clinical and hematological significance of BCR/ABL and TEL/AML1 gen abnormalities in childhood acute lymphoblastic leukemia
SADRİYE ÖZDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı Bölümü
PROF. DR. METHİYE GÖNÜL OĞUR
- Çocukluk çağı lösemilerinde kromozom analizleri ve floresan in situ hibridizasyon çalışmaları
Chromosome analysis and fluorescence in situ hybridization studies in childhood leukemias
MEHTAP ADAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖNÜL OĞUR
- Bifenotipik akut lösemi hastalarının genetik karakterizasyonu
Genetic characterizastion of biphenotypic acute leukemia patients
FULYA KÜÇÜKCANKURT
- Çocukluk çağı akut myeloid lösemi hastalarında kromozomal değişiklikler ve FLT3 geni mutasyonlarının araştırılması
Analysis of choromosomal aberrations and FLT3 gene mutations in childhood acute myelogenous leukemia patients
ENDER MEHMET COŞKUNPINAR
- Çocukluk çağı akut lösemilerinde genetik bozuklukların moleküler yöntemler ile belirlenmesi ve bu bozuklukların prognostik önemi
Determination of the genetic disorders by molecular method in childhood acute leukemia and the importance in prognosis of this discorders
MUSTAFA KÖMÜR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ATİLA TANYELİ